Спадкові хвороби

Хвороба Вільсона - Коновалова - симптоми та лікування

Хвороба Вільсона-Коновалова - рідкісне спадкове дистрофічне захворювання, яке розвивається через надмірне накопичення міді в організмі. Найбільше металу накопичується...

Болезнь Фабрі - симптоми та лікування

Хвороба Фабрі (хвороба Андерсона – Фабрі) – це рідкісне генетичне захворювання, пов'язане з накопиченням в організмі жирової речовини, відомої як глоботріаозілцерамід...

Гіпофосфатазія - симптоми та лікування

Гіпофосфатазія - це спадкове метаболічне захворювання, пов'язане зі зниженням активності або з повною відсутністю тканинної лужної фосфатази. Ця рідкісна хвороба стос...

Муковісцидоз (кістозний фіброз) - симптоми та лікування

Муковісцидоз – це спадкове захворювання, при якому порушуються функції заліза зовнішньої секреції. Хвороба вражає весь організм, але найсильніше страждає дихальна сис...

Мукополісахаридоз - симптоми та лікування

Мукополісахаридоз - це група рідкісних спадкових захворювань сполучної тканини, пов'язаних з порушенням обміну речовин. Вони обумовлені нестачею певних ферментів, які...

Нанизм гіпофізарний - симптоми та лікування

Гіпофізарний нанізм, або гіпопітуїтаризм – це захворювання, при якому частково або повністю припиняється вироблення гормону росту – соматотропіну (соматотропного горм...

Синдром Гольденхара - симптоми та лікування

Синдром Гольденхара - це рідкісна вроджена аномалія, за якої змінюються розміри та форма лицьових структур. Зазвичай зміни локалізуються з одного боку особи, викликаю...

Синдром Клайнфельтера - симптоми та лікування

Синдром Клайнфельтера - захворювання, обумовлене присутністю в чоловічому каріотипі більше однієї жіночої Х-хромосоми. Патологія є спадковою і характеризується поруше...

Синдром Марфана - симптоми та лікування

Синдром Марфана (Marfan; СМ) - генетично обумовлене захворювання, при якому відбувається системне ураження сполучної тканини. Етіологією захворювання є мутація в гені...

Синдром Морріса - симптоми та лікування

Синдром Морріса (синдром тестикулярної фемінізації) - це вроджене генетичне захворювання, при якому люди чоловічої статі тканини-мішені не чутливі до чоловічих статев...

Синдром Елерса - Данлоса - симптоми та лікування

Синдром Елерса-Данлоса (Елерса-Данло, СЕД, Ehlers-Danlos) - відноситься до групи генетичних патологій сполучної тканини, детемінується різними патологіями в ділянках ...

Фенілкетонурія - симптоми та лікування

Фенілкетонурія (ФКУ) - генетичне захворювання, в основі якого лежить вроджене порушення метаболізму амінокислот, що характеризується підвищеним вмістом фенілаланіну в...

Хорея Гентінгтона - симптоми та лікування

Хвороба Гентінгтона (хорея Гентінгтона) - це хронічне, неухильно прогресуюче, спадкове аутосомно-домінантне захворювання нервової системи. Хвороба проявляється поруше...