Юнацька міоклонічна епілепсія - симптоми та лікування

Юнацькою міоклонічною епілепсією (синдромом Янця) називають епілептичний синдром, який проявляється раптовими посмикуваннями в м'язах - міоклонічними нападами (від грец. "myos" - м'яз, "klonos" - безладний рух). Захворювання зазвичай розвивається у підлітковому віці.

Посмикування в першу чергу виникають у м'язах верхнього плечового пояса і рук. Спочатку пацієнти не звертають на них уваги, але згодом епізоди виникають все частіше та погіршують якість життя. Наприклад, під час нападів із рук можуть випадати предмети. Надалі з'являються посмикування ніг, через які людина може впасти.

Приступ при юнацькій міоклонічній епілепсії

Нерідко до цих епізодів приєднуються генералізовані судомні напади - судоми виникають по всьому тілу і пацієнт непритомний. Також виникають абсанси - безсудомні напади з відключенням свідомості та амнезією на цей період. Як правило, частота генералізованих нападів невисока: від одного за все життя до одного разу на місяць. Посмикування зазвичай трапляються вранці після пробудження. Яскравим провокуючим фактором може стати недосипання або вимушене пробудження. Також у третині випадків відзначається фотосенситивність – чутливість до ритмічних спалахів світла.

Поширеність

Юнацька міоклонічна епілепсія становить 5–10 % серед усіх епілепсій та трохи більше чверті серед генетичних генералізованих епілепсій. Захворювання проявляється у віці від 7 до 21 року, частіше в 11-15 років, і більш поширене серед жінок (61%).

Причини захворювання

За класифікацією Міжнародної протиепілептичної ліги за 2017 рік, юнацька міоклонічна епілепсія відноситься до генетичних хвороб. Захворювання має полігенне успадкування, тобто контролюється двома чи більше генами. Його розвиток пов'язаний з локусами (дільницями ДНК): 6p11-12 (EJM1), 15q14 (EJM2), 6р21 (EJM3), 5q12-q14 (EJM4), 5q34-q35 (EJM5), 2q22-q23 (EJM6), EJM7), 3q26 (EJM8), 2q33-q36 (EJM9). Виділити ген, що найбільше впливає на розвиток захворювання, поки що не вдалося.

Симптоми юнацької міоклонічної епілепсії

Основним симптомом захворювання є міоклонічні здригання (міоклонії) - патологічні мимовільні скорочення м'язів або їх груп. Під час нападу пацієнти відчувають відчуття, схоже на легкий удар струмом. У відповідь на нього виникають блискавичні рухи в м'язах: від легкого посмикування кінчиків пальців до патологічного здригання всього тіла, яке може призвести до падіння.

Найчастіше посмикування виникають у верхньому плечовому поясі: м'язах рук і плечей з обох боків. Через це пацієнти нерідко випускають предмети з рук, наприклад, розбивають кружки і кидають зубні щітки. Однак можливі різні варіації міоклонії.

Приступи частішають в ранковий час, особливо при недосипання або вимушеному пробудженні.

У 90% випадків, крім міоклонічних епізодів, спостерігаються й генералізовані судомні напади. Після серії здригань у патологічний процес часто залучаються обидві сторони тіла.

Генералізований тоніко-клонічний напад - стан, у якому повністю відключається свідомість. Приступ починається з тонічної фази: напруги в м'язах та специфічного скрикування або хрипіння. Руки напівзігнуті і піднесені догори або притиснуті до тіла. У цей момент через спазму дихальної мускулатури змінюється колір обличчя: воно синіє або сіріє.

Далі розвивається клонічна фаза, яка проявляється ритмічними посмикуваннями в кінцівках. Вона завершується повним м'язовим розслабленням.

Тонічна та клонічна фази судом

Третій вид епілептичних нападів при юнацькій міоклонічній епілепсії - це абсанси. Під час епізоду хворий застигає, його погляд спрямований на одну точку, свідомість відключено. Стан триває до 15 секунд і часто сприймається оточуючими як задум. Самі пацієнти можуть помічати ці напади чи сприймати їх як " провали у пам'яті " .

Патогенез юнацької міоклонічної епілепсії

Мозок людини складається з двох основних типів клітин: нейронів та глії. Нейрони - це електрично збудливі клітини, які обробляють, зберігають та передають інформацію за допомогою електричних та хімічних сигналів. Гліальні клітини грають у цьому процесі допоміжну роль.

Нейрони можуть з'єднуватися один з одним та утворювати нервові мережі. У межах одного нейрона та його відростків інформація передається у вигляді електричного збудження. У синапсі (місці контакту між нервовими клітинами) воно призводить до виділення різних хімічних речовин - нейромедіаторів.

Будова синапсу

Нейромедіатор взаємодіє із рецепторами на мембрані наступного нейрона. В результаті в ньому виникає електричне збудження. Або не виникає – це залежить від конкретного нейромедіатора, активного зараз.

Щоб заряд змінювався у бік збудження, у клітину повинні надходити позитивно та негативно заряджені іони. Вони проходять через іонні канали у її мембрані. Іонними каналами називають білки, що утворюють пору для обміну клітини з навколишнім середовищем іонами K+, Na+ та іншими.

У нервових мережах між збудженням та гальмуванням роботи нейронів підтримується постійний баланс. При зрушенні рівноваги у бік порушення відбувається епілептичний напад.

До юнацької міоклонічної епілепсії наводять мутації у генах іонних каналів. Проте виявлено порушення та інших генах, також які впливають процеси порушення в головному мозку.

Класифікація та стадії розвитку юнацької міоклонічної епілепсії

У Міжнародній класифікації хвороб (МКХ-10) юнацька міоклонічна епілепсія шифрується кодом G40.3.

У 2017 році Міжнародна ліга боротьби з епілепсією (ILAE) оновила класифікацію захворювання, виділивши чотири рівні діагностики:

1. Визначити тип нападу: фокальний (що виникає з одного вогнища), генералізований та з невідомим початком. Міоклонічні, тоніко-клонічні напади та абсанси відносяться до генералізованих нападів.

Генералізований та фокальний напади

2. Встановити тип епілепсії: фокальна, генералізована, поєднана (фокальна + генералізована) та невідома. Юнацька міоклонічна епілепсія відноситься до генералізованої епілепсії.

3. Визначити епілептичний синдром. Юнацька міоклонічна епілепсія якраз і є синдромом. Синдром включає типи нападів, вік дебюту захворювання, характерні зміни на ЕЕГ, провокуючі фактори та найчастіше прогноз захворювання. Усі ці фактори визначають лікувальну тактику.

4. Виявити причини захворювання: генетичні, структурні, метаболічні, імунні, інфекційні та з невідомою етіологією. Юнацька міоклонічна епілепсія в більшості випадків викликана генетичними факторами.

Класифікація юнацької міоклонічної епілепсії проводиться залежно від перебігу захворювання. Головний критерій – наявність міоклонічних нападів. Також виділяють варіанти перебігу з додаванням генералізованих судомних нападів та/або абсансів.

Ускладнення юнацької міоклонічної епілепсії

Пацієнти часто не звертають уваги на патологічні скорочення м'язів, тому до невролога та епілептолога хворий часто звертається після появи генералізованих тоніко-клонічних нападів. В результаті протиепілептичні препарати призначають із запізненням. На тлі цього напади можуть частішати та загрожувати здоров'ю та життю пацієнта травмами та утопленнями.

Серйозним ускладненням епілепсії, зокрема юнацької міоклонічної епілепсії, є раптова смерть (SUDEP - Sudden Unexpected Death EPilepsy). Серед людей, які страждають на епілепсію, ризик раптової смерті у 20 разів вищий, ніж серед населення загалом.

Точних причин SUDEP не встановлено. Передбачається, що загибель пацієнтів пов'язана з порушенням дихання та розвитком аритмії після нападу. Імовірність раптової смерті при епілепсії підвищується за наявності генералізованих тоніко-клонічних нападів. Також важливо, коли захворювання виявилося і скільки воно триває.

За наявності денних генералізованих нападів протягом попереднього року ризик розвитку SUDEP зростає у 27 разів, нічних – у 15 разів. Проживання на самоті підвищує ризик раптової смерті вп'ятеро. Також SUDEP найчастіше зустрічається при зловживанні психоактивними речовинами та алкоголем.

Зменшити ризик раптової смерті при епілепсії можна, якщо дотримуватись призначеного лікування: не пропускати прийом протиепілептичних препаратів, не змінювати самостійно його частоту та дозування.

Діагностика юнацької міоклонічної епілепсії

Основний діагностичний критерій захворювання – це наявність міоклонічних нападів.

Збір анамнезу

На прийомі лікар запитує про незвичайні раптові стани:

  • здригання в тілі;
  • дежавю - стан, у якому людина відчуває, що колись вже був у подібній ситуації чи місці;
  • втрати свідомості тощо.

Пацієнти можуть не звертати уваги на такі симптоми та вважати їх своєю особливістю. Абсанси та генералізовані тоніко-клонічні напади з втратою свідомості, особливо уві сні, вони можуть взагалі забувати. Тому при збиранні анамнезу важливо з'ясувати обставини нападу не лише у самих пацієнтів, а й у родичів та очевидців.

Електроенцефалограма (ЕЕГ)

Основним способом діагностики епілепсії є електроенцефалограма – метод дослідження, при якому реєструється сумарна електрична активність клітин кори головного мозку.

Зараз діагноз "епілепсія" встановлюють за допомогою тривалого відео-ЕЕГ-моніторингу - електроенцефалограма записується паралельно з однією або декількома відеокамерами, датчиком ЕКГ і при необхідності додатковим контролем м'язової активності, частоти та глибини дихання.

Тривалий відео-ЕЕГ моніторинг

Основний фон біоелектричної активності при юнацькій міоклонічній епілепсії, як правило, відповідає віковій нормі. Патологічна активність проявляється короткими та генералізованими розрядами поліспайків (острохвильових комплексів), які реєструються при міоклонічних здриганнях та поліпік-хвильовими комплексами між нападами.

ЕЕГ при ювенільній міоклонічній епілепсії

При захворюванні часто трапляється феномен фотосенситивності. Для її виявлення під час ЕЕГ пацієнта просять заплющити очі та проводять ритмічну фотостимуляцію з частотою близько 15 Гц.

Епілептична фотосенситивність - це схильність до нападів під впливом світла. Може протікати безсимптомно або виявлятися епілептичними нападами під впливом факторів, що провокують: відеоігор, роботи за комп'ютером, перегляду телевізора, миготливого освітлення в нічних клубах і світла природного походження.

На МРТ патологічні зміни у головному мозку при юнацькій міоклонічній епілепсії не виявляються.

Інтелект і неврологічний статус при захворюванні перебувають у нормі. Виражена емоційна нестійкість та ознаки невротичного розвитку особистості: різка зміна настрою, запальність та підвищена тривожність

Лікування юнацької міоклонічної епілепсії

Спосіб життя

При епілепсії слід дотримуватися режиму сну та неспання, виключити алкоголь і уникати різких спалахів світла. Також потрібно по можливості зменшити стреси, переживання та тривоги.

Антиепілептичні препарати

Прийом антиепілептичних препаратів (АЕП) дозволяє усунути до 90% нападів. Монотерапія (лікування одним препаратом) при юнацькій міоклонічній епілепсії застосовується у 79% випадків, дуотерапія (двома препаратами) – 17%, політерапія (декількома препаратами) – 4%.

Припиняти прийом ліків рекомендується не раніше, ніж через п'ять років повної клініко-нейрофізіологічної ремісії. Але навіть через 4-7 років ремісії рецидиви після відміни терапії виникають у 70% хворих. Тому пацієнтам з юнацькою міоклонічною епілепсією може бути рекомендований довічний прийом АЕП.

Антиепілептичні препарати (АЕП)

Раніше лідерами у лікуванні юнацької міоклонічної епілепсії були препарати вальпроєвої кислоти. Вони ефективні для припинення нападів, але викликають багато побічних ефектів:

Також виявлено, що вони мають підвищений тератогенний ефект порівняно з іншими АЕП. Тератогенна дія - це порушення ембріонального розвитку дитини при прийомі препаратів матір'ю. Тому призначення вальпроатів, особливо молодих жінок, обмежене.

В даний час препаратом вибору стартової терапії є "Леветірацетам" . Він добре переноситься та ефективно усуває всі три види нападів, у тому числі супроводжуються фотосенситивністю.

Також використовується препарат "Ламотріджин" . Він ефективно пригнічує генералізовані тоніко-клонічні судоми та абсанси, але в половині випадків сприяє частішенню міоклоній. Його застосування в монотерапії у пацієнтів із частими міоклонічними нападами обмежене, але ліки можна використовувати у комбінованій терапії.

Крім перерахованих препаратів, можуть застосовуватися "Топірамат" , "Зонісамід" , "Перампанел" і "Фенобарбітал" .

Щоб уникнути почастішання нападів та посилення симптомів, важливо обмежити прийом "Карбамазепіну" , "Окскарбазепіну" , "Фенітоїну" , "Габапентину" і "Вігабатрину" . Ці ліки можуть підвищувати гіперзбудливість мембрани клітин головного мозку, що призводить до загострення стану.

Прогноз. Профілактика

Прогноз визначається індивідуально залежно від частоти нападів, ефективності АЕП, віку початку захворювання тощо. буд. Лікування часто допомагає пацієнтами з трьома видами нападів.

Без прийому протиепілептичних препаратів (АЕП) напади можуть зберігатися все життя. Їхня частота, як правило, знижується лише після 40 років.

Ефективність АЕП у запобіганні нападам досягає 90%. При відміні терапії часто виникають рецидиви, тому потрібно тривалий прийом препаратів, іноді довічний.

Якість життя значно погіршується при частих міоклонічних та генералізованих тоніко-клонічних нападах, у яких пацієнти ризикують отримати травми.

Профілактика

Особливу увагу варто приділити образу та режиму життя пацієнта. Найпотужнішими провокуючими факторами є недосипання та зловживання алкоголем. А враховуючи, що дебют захворювання посідає підлітковий вік, молоді люди часто порушують ці рекомендації, особливо у студентські роки.

Пацієнт, у якого виявили фотосенситивність, схильний до нападів під впливом мерехтливого світла. Тому їм необхідно обмежити перегляд телевізора та роботу за комп'ютером, виключити відеоігри та уникати відвідування нічних клубів.

У всіх пацієнтів з епілепсією є певні соціальні обмеження: вони не можуть працювати в деяких сферах, керувати автомобілем і нести військову службу. Усі вони визначаються індивідуально відповідними комісіями.