Вроджений меланоцитарний невус - симптоми та лікування

Природжений меланоцитарний невус (Congenital melanocytic naevus) - це доброякісне розростання невусних клітин на шкірі. Розвивається внутрішньоутробно або у перші місяці життя.

Якщо невус виник пізніше, але до дворічного віку, його називають пізнім вродженим невусом.

Вроджений меланоцитарний невус на долоні

Невусні клітини – це різновид меланоцитів, які відрізняються від звичайних пігментних клітин шкіри двома властивостями:

  • клітини невуса групуються, а меланоцити розподіляються у шкірі рівномірно;
  • у невусних клітин (крім синіх невусів) немає дендритних відростків, якими у звичайних меланоцитах переміщається меланін - він розподіляється у шкірі і забарвлює її.

Поширеність

Вроджені меланоцитарні невуси зустрічаються у 1–3 % дітей, великі чи гігантські - приблизно в одного з 20–50 тис. новонароджених.

Причини появи невусів

Причини появи вроджених меланоцитарних невусов остаточно не вивчені. Передбачається, що вони утворюються через морфологічні порушення в нейроектодермі - ембріональному зачатку, з якого розвивається нервова трубка. Ці порушення призводять до безконтрольного зростання меланобластів, які надалі перетворюються на невусні клітини.

Симптоми вродженого меланоцитарного невуса

Невуси зазвичай маленького або середнього розміру, але можуть досягати 60 см у діаметрі. Їх колір варіює від жовто-коричневого до чорного, межі неоднорідні. Для невусов характерний «географічний» контур, т. е. їхня форма нагадує материки на карті.

Невус середніх розмірів

Частіше вони поодинокі можуть виникати на будь-яких ділянках шкіри. На багатьох вроджених невусах росте густе темне і жорстке волосся.

Волосся, що росте на невусі

Великі та гігантські освіти часто оточені дрібнішими - сателітними невусами, або невусами-супутниками.

Зазвичай невуси будь-якими симптомами, крім зовнішнього дефекту, не виявляються, але іноді може виникати свербіж. Передбачається, що він пов'язаний із роздратуванням нервових волокон, якими імпульси від шкіри передаються в центральну нервову систему.

До особливостей меланоцитарних невусів належить пігментна мережа, осередки ослаблення фарбування та згущення малюнку, глобули та/або дифузна коричнева пігментація. Глобулами називають округлі включення з чіткими межами коричневого, сіро-коричневого, чорного та інших кольорів, крім червоного.

Особливості невусів

На відміну від придбаних , вроджені невуси глибше проникають у дерму та підшкірні тканини, що може призводити до серйозних ускладнень.

Патогенез вродженого меланоцитарного невуса

Вроджені меланоцитарні невуси розвиваються між 5-м та 24-м тижнями вагітності. Вважається, що вони утворюються через прискорене зростання меланоцитарних клітин. Чим раніше починається цей процес, тим більшим і глибшим буде невус.

Вроджені невуси зростають пропорційно розвитку дитини, тому можна спрогнозувати, якого розміру вони досягнуть до дорослого віку.

Зростання невусів залежить від їх розташування:

  • на голові - збільшуються в 1,7 рази;
  • на тулубі та руках - у 2,8 рази;
  • на ногах - у 3,3 рази.

Розмір невусів залежно від віку

Найшвидше невуси ростуть у перший рік життя дитини. Крім розміру, у них змінюється колір і форма: спочатку невуси плоскі і рівномірно забарвлені, але з часом піднімаються над шкірою, їхня поверхня стає схожою на гальку або набуває бородавчастої структури; вони можуть стати темнішими або світлішими, плямистими або в цятку.

Невуси часто травмуються, що знижує захисні властивості шкіри. Крім того, при розвитку ускладнень, наприклад, нейрошкірного меланозу, може порушуватися робота інших органів.

Класифікація та стадії розвитку вродженого меланоцитарного невуса

Вроджені меланоцитарні невуси класифікують залежно від діаметра, якого можуть досягти до зрілого віку пацієнта.

Виділяють чотири групи невусів:

  • Маленький (small): <1,5 див.
  • Середній (medium-sized):
  • M1 - 1,5-10 см;
  • М2 - 10-20 см.
  • Великий (large):
  • L1 - 20-30 см;
  • L2 - 30-40 см.
  • Гігантський (giant):
  • G1 - 40-60 см;
  • G2> 60 см.

Гігантські невуси

Для новонароджених великими вважаються невуси від 9 см на голові та більше 6 см на тілі.

Також невуси класифікують за кількістю дрібних утворень, що оточують їх (satellite - супутник, сателітних невусів):

  • S – 0;
  • S1 - < 20;
  • S2 - 20-50;
  • S3 -> 60.

Ускладнення вродженого меланоцитарного невуса

Вроджені невуси можуть ускладнюватися меланомою , нейрошкірним меланозом та іншими рідкісними хворобами.

Меланома

Меланома це ракова пухлина шкіри, яка виникає з меланоцитів. На злоякісне переродження невуса вказують його швидке зростання, зміна забарвлення, виразка, розтріскування, лущення, свербіж, біль, кровотеча, поява вузликів, бляшок і нерухомість тканин, що виникає через проростання невуса в глибші шари шкіри.

Меланома частіше виникає у пацієнтів з гігантськими невусами на спині та численними невусами-супутниками. Рідше вона розвивається при невусах, розташованих на голові, руках та ногах.

До факторів ризику розвитку меланоми відносяться:

  • наявність множинних атипових невусів та меланома у членів сім'ї;
  • пігментна ксеродерма (підвищена чутливість шкіри до ультрафіолету);
  • великі та гігантські невуси;
  • множинні придбані пігментні та атипові невуси;
  • знижений імунітет.

Ризик розвитку раку при малих та середніх вроджених невусах становить менше 1 % протягом усього життя, при великих та гігантських – 2–5 %.

Американські дослідники вивчили, як часто розвивається меланома при гігантських вроджених невусах: із 289 пацієнтів вона виникла у 67.

Пухлина розташовувалась:

  • у 50,7% - на невусах;
  • у 3% – на нормальних ділянках шкіри;
  • у 31,3% - у центральній нервовій системі.

У 15% меланома була метастазами пухлини з невстановленого первинного вогнища. Близько половини меланом виявили у дітей віком до 5 років.

При великих і гігантських невусах меланома може розвиватися під епідермісом (через її важко виявити на ранніх термінах), тому важливо промацувати (пальпувати) всю поверхню невуса.

Нейрошкірний меланоз

У поодиноких випадках розвивається нейрошкірний меланоз - захворювання, при якому меланоцити розростаються в центральній нервовій системі. До таких порушень може призводити мутація гена BRAF.

Нейрошкірний меланоз

Чинники ризику розвитку нейрошкірного меланозу:

  • гігантський невус на спині (понад 40 см);
  • множинні невуси-супутники - чим їх більше, тим вищий ризик;
  • більше двох середніх невуси, особливо якщо крім них багато інших невуси.

Хворобу важче переносять діти віком до 10 років.

У дослідженні американських вчених меланоз діагностували у 26 із 379 пацієнтів із великими вродженими невусами. Захворювання може протікати без симптомів і випадково виявлятись при МРТ, але в деяких випадках воно супроводжується неврологічними порушеннями:

  • головним болем, млявістю та блюванням;
  • набряком диска зорового нерва;
  • паралічем черепно-мозкових нервів та судомами;
  • збільшенням кола голови;
  • порушенням координації;
  • затримкою або нетриманням сечі та калу.

Неврологічні симптоми можуть розвинутись через крововилив у шлуночки головного мозку, порушення циркуляції спинномозкової рідини, здавлення спинного мозку або злоякісне переродження меланоцитів.

Симптоми виникають приблизно у дворічному віці. Прогноз найчастіше несприятливий, навіть якщо немає злоякісних новоутворень. В одному огляді було вивчено 39 випадків симптоматичного нейрошкірного меланозу: більше половини пацієнтів загинули протягом трьох років після появи неврологічних порушень.

Інші ускладнення

У дуже поодиноких випадках при великих невусах можуть розвинутися рабдоміосаркома, ліпосаркома та злоякісні пухлини оболонок периферичних нервів.

Діагностика вродженого меланоцитарного невуса

Пацієнтам з малими та середніми невусами потрібно щороку відвідувати лікаря. Регулярне спостереження допоможе оцінити, наскільки змінився розмір невуса та його структура. Для цього порівнюють фотографії чи дані дерматоскопії.

Дерматоскопія

Невуси частіше перероджуються в злоякісну пухлину після статевого дозрівання, тому слід ретельніше спостерігати за шкірою в цей період. Пацієнтам та їхнім батькам слід звертати увагу на зміну кольору невуса, його меж та структури, стежити за появою нових утворень.

Діагностика середнього, великого або гігантського невуса зазвичай не викликає труднощів і ґрунтується на клінічних проявах та історії хвороби. Якщо анамнез невідомий, невеликі вроджені невуси легко сплутати з придбаними.

Відмінності можна виявити при біопсії: клітини невуса розташовані глибоко в дермі, підшкірному жирі та судинно-нервових структурах, наприклад у стінках кровоносних судин, можуть проникати між пучками колагену та зустрічатися під епідермісом. Біопсія проводиться за підозри на злоякісне переродження невуса.

Дослідницький комітет Nevus Outreach розробив діагностичну модель для дітей із вродженими невусами (від 3 см) або невусами-супутниками (від 20 невусів). Методика створена провідними експертами в цій галузі, але вона не замінить рекомендацій лікаря, тому що не враховує індивідуальні особливості пацієнта і перебіг хвороби.

План обстеження:

0-6 місяців:

  • МРТ головного та спинного мозку з контрастуванням гадолінієм та подальша оцінка результатів в експертному центрі.
  • Консультації дитячих лікарів:
  • офтальмолога – оскільки меланоцитарні ураження можуть розвиватися на сітківці;
  • невролога – щоб виявити або виключити симптоми нейрошкірного меланозу;
  • дерматолога - оцінити стан шкіри та її зміни;
  • пластичного хірурга - визначити, чи потрібна операція.

До 3 років:

  • аудіологічний скринінг при підозрі на нейрошкірний меланоз, оскільки за хвороби порушується слух;
  • консультація дитячого психолога (навіть за безсимптомної течії).

Аудіологічний скринінг

МРТ головного та спинного мозку з контрастуванням гадолінієм обов'язкова для дітей з високим ризиком меланозу та неврологічними симптомами. У деяких дослідженнях за високого ризику меланозу рекомендовано робити МРТ у перші півроку життя, навіть якщо немає неврологічних симптомів.

Якщо великий невус розташований вздовж хребта, або його оточують численні невуси-супутники, МРТ проводять до чотиримісячного віку.

Диференційна діагностика

Середні та великі вроджені невуси слід відрізняти від плексиформної нейрофіброми, а малі – від гамартоми гладких м'язів та мастоцитоми.

Лікування вродженого меланоцитарного невуса

При вроджених невусах застосовується хірургічне та медикаментозне лікування, лазерна терапія та інші методи.

Хірургічне лікування

Великі невуси рекомендується видаляти у ранньому дитинстві – це допоможе уникнути емоційних та поведінкових порушень у дитини. Такі діти через зовнішні відмінності можуть вважати себе гіршими за інших і уникати однолітків. Крім того, вони можуть зіткнутися з цькуванням з боку інших дітей.

Проте чи всі невуси можна повністю видалити. Якщо вони займають велику площу і дефект не можна закрити здоровими тканинами, то операція не проводиться або ділянки невуса січуться частково.

Обсяг операції залежить від розташування невуса та глибини ураження. Її необхідність при великих та гігантських невусах вважається спірною. Багато фахівців пропонують видаляти найбільш неоднорідні, товсті або грубі ділянки невуса, які ускладнюють клінічне спостереження. Найчастіше оптимальний вибір - це ретельно спостерігати за невусом, не проводячи операції.

Єдине абсолютне показання для хірургічного лікування – це розвиток злоякісної пухлини у вогнищі ураження. Але навіть при повному висіченні великих і гігантських невусов ризик онкології зберігається, тому що меланоцити можуть проникати в глибоколежачі тканини: м'язи, кістки та нервову систему.

Після операції можуть виникати такі ускладнення: контрактури, сероми, гематоми, інфекції м'яких тканин, ішемія шкірних клаптів, розбіжність швів та утворення келоїдних рубців. Гематоми, сероми та ішемія клаптів з'являються відразу після операції, келоїдні рубці формуються пізніше, в середньому протягом першого року.

Інші методи лікування

Зовнішній дефект можна зменшити за допомогою кюретажу, дермабразії та лазерної терапії. Методи ефективніші в ранньому дитинстві, оскільки невусні клітини у дитини розташовані у верхніх шарах шкіри. Після процедур ці клітини залишаються у дермі і згодом пігментація частково повертається. У деяких випадках на таких ділянках розвивається меланома, але зв'язок із проведеним лікуванням не доведений.

Протипоказання для цих процедур є індивідуальними. Як правило до них відносяться місцеві порушення: виразка, розтріскування, лущення, вузлики, нерухомість тканин та кровотеча.

Медичні огляди після операції

Незалежно від проведеного лікування, пацієнтам з великими вродженими невусами потрібно щорічно проходити медичний та дерматологічний огляд. Також необхідно проводити пальпацію невуса та рубців, що виникли після його видалення. Якщо виявлені вузлики чи інші підозрілі ущільнення, показано гістологічне дослідження, тобто вивчення зразків тканини.

Прогноз. Профілактика

При вроджених невусах може виникати сильний біль і свербіння, сухість шкіри та недостатнє потовиділення. Косметичний дефект може призвести до соціальної дезадаптації.

Прогноз найбільш сприятливий, якщо немає факторів ризику меланозу: гігантських невусів на спині, численних невусів-супутників, більше двох середніх невусів.

Якщо гігантському вродженому меланоцитарному невусі виникла меланома, то прогноз несприятливий. Меланома росте у дермі, тому її важко виявити. Крім того, клітини пухлини можуть поширюватися через великі кровоносні та лімфатичні судини, через що досить швидко з'являються метастази  .

Прогноз при нейрошкірному меланозі з неврологічними порушеннями також несприятливий: більше половини дітей гинуть протягом трьох років після появи симптомів і 70% - до 10-річного віку.

Профілактика вродженого меланоцитарного невуса

Специфічної профілактики вроджених невусів немає. Майбутнім батькам рекомендується дотримуватись загальних правил здорового способу життя: не курити і не пити алкоголь, повноцінно харчуватися, по можливості не перебувати в несприятливих екологічних зонах.

При плануванні та під час вагітності жінкам потрібно дотримуватись рекомендацій Всесвітньої організації охорони здоров'я:

  • запобігати виникненню інфекційних захворювань;
  • усувати вогнища хронічної та гострої інфекції до настання вагітності;
  • під час вагітності не допускати впливу небезпечних речовин – солей важких металів, пестицидів та ін.

Щоб своєчасно виявити злоякісне переродження невуса, потрібно регулярно відвідувати дерматолога чи онколога та проходити дерматоскопічне обстеження. Особливо уважно слід спостерігати за великими та гігантськими утвореннями. Відвідувати лікаря потрібно, навіть якщо невус уже видалено.

Дітям з високим ризиком розвитку нейрошкірного меланозу необхідно перебувати під постійним наглядом: їм регулярно вимірюють коло голови, проводять неврологічне обстеження та оцінюють рівень розвитку.