Венозна мальформація - симптоми та лікування

Венозна мальформація - це вроджена аномалія або вада розвитку венозної системи, яка виражається в порушенні будови судинної сітки. Патологія зустрічається рідко, у своїй включає безліч різних форм.

Венозні мальформації

Венозні мальформації вважаються одними з найскладніших у лікуванні вроджених вад розвитку судин. Захворюваність оцінюється приблизно 1-2 випадки на 10 000 новонароджених. Патологію однаково часто виявляють як у жінок, і у чоловіків. Понад 90% венозних мальформацій виникають спонтанно без явних причин у вигляді локалізованих уражень. Мальформації у кількох різних місцях спостерігаються у пацієнтів із рідкісними спадковими формами захворювання. До них відносяться шкірно-слизова венозна мальформація та гломувенозна мальформація, а також дві надзвичайно рідкісні форми: багатоосередкова венозна мальформація та невус на кшталт синього гумового міхура (синдрому Біна).

Венозні мальформації виникають як результат вроджених та генетичних помилок у розвитку гладком'язового шару вен, якіпризводять до розширення та порушення функції венозної мережі. Як правило, венозні мальформації діагностуються вже при народженні, а їхнє зростання посилюється з розвитком дитини. Але буває, що клінічно очевидні ознаки можуть виникнути пізніше. Захворювання прогресує повільно (протягом десятків років). Пубертатний період та статеве дозрівання іноді прискорюють розвиток венозних мальформацій, особливо при внутрішньом'язовій локалізації. Залежно від розташування та поширеності патологічного процесу симптоми венозних мальформацій різні. Вони включають біль, кровотечу, косметичний дефект і функціональні порушення, здатні значно погіршити якість життя, призвести до ускладнень, інвалідності та смерті.

Симптоми венозної мальформації

Венозні мальформації розвиваються головним чином у шкірі, підшкірній клітковині або слизових оболонках, хоча можуть уражати будь-які тканини, включаючи м'язи, суглоби, внутрішні органи та центральну нервову систему. Приблизно 40 % венозних мальформацій виникає на кінцівках, 20 % на тулубі та 40 % у шийно-лицьовій ділянці. Переважна більшість із них розташована в одному осередку. Тільки 1% локалізується в кількох вогнищах, залучаючи до патологічного процесу відразу шкірні покриви та внутрішні органи.

Венозні мальформації зазвичай покривають м'які податливі підшкірні утворення та виявляються як зміна кольору шкіри від світлого до темно-синього відтінку. Клінічні прояви можуть сильно варіювати в залежності від розміру, локалізації та ступеня здавлювання сусідніх органів. Шийно-лицеві венозні мальформації можуть призводити до спотворення, асиметрії обличчя, зміщення очних яблук або порушення прикусу.

Венозна мальформація

Частою скаргою пацієнтів є біль, який пов'язаний із ураженням суглобів, сухожиль або м'язів. Вона може посилюватися в період статевого дозрівання та при інтенсивних фізичних навантаженнях або менструації. Больовий синдром сильніше виражений в ранковий час, мабуть, через застійні явища і набряки.

Венозні мальформації у скроневому м'язі часто призводять до мігрені. Поразка порожнини рота, у тому числі язика, спричиняє утруднення мови та жування. Венозні мальформації, що розвиваються в кінцівках, спричиняють м'язову слабкість, зміни довжини кінцівок та їх недорозвинення.

У ряду пацієнтів із венозними мальформаціями спостерігається варикозне розширення поверхневих вен, особливо часто при локалізації на кінцівках. Зазвичай це притаманно великих поразок.

Патогенез венозної мальформації

Виникнення венозних мальформацій пов'язані з генетичними порушеннями. Лабораторні дослідження виявляють мутації в генах, які відповідають за розвиток внутрішньої та м'язової оболонки венозних судин. Деякі види мутацій передаються у спадок. Генетичні порушення призводять до локалізованих дефектів розвитку судин під час васкулогенезу та особливо при ангіогенезі. Васкулогенез – перша стадія утворення кровоносних судин в ембріональний період. Визначається як зростання судин із ембріональних клітин. У ході васкулогенезу попередники ендотеліальних клітин (ангіобласти) мігрують та диференціюються, утворюючи одношарові капіляри. При подальшому ангіогенезі мережа капілярів подовжується та розширюється.

Васкулогенез та ангіогенез

Патогенез судинних мальформацій складний і остаточно не вивчений. Захворювання досі залишається однією із загадок сучасної медицини.

Венозні мальформації – це збірна група різноманітних захворювань. Загальне вони лише те, що розвиваються вони з венозної тканини. У зв'язку з цим стадії кожного виду цієї патології є різними, але всі захворювання характеризуються повільним перебігом.  Розвиток венозних мальформацій вкрай варіабельний і залежить від безлічі факторів: обсягу та швидкості розростання вен, їх локалізації, ступеня проникнення в навколишні тканини та органи, супутні захворювання.

Класифікація та стадії розвитку венозної мальформації

Виділяють такі види венозних мальформацій:

  • мальформації слизових оболонок;
  • мультифокальні;
  • гломовенозні;
  • змішані;
  • синдромальні.

Венозні мальформації слизових оболонок це рідкісний тип пороку розвитку вен спадкового характеру. Вони виглядають як множинні невеликі поверхневі осередки різних відтінків синього кольору, які легко стискаються. У поразку залучаються шкіра та слизова оболонка порожнини рота, рідше – м'язи.

Мультифокальні (розташовані в різних місцях) венозні мальформації також виявляються на слизових оболонках, але не належать до спадкових захворювань. Вони зазвичай представлені у вигляді невеликих, піднесених, множинних уражень різних відтінків синього кольору в шийно-лицьовій ділянці, що проростають у шкіру та слизову оболонку рота, а іноді у підшкірні тканини та скелетні м'язи.

Гломовенозні мальформації (від лат. glomus - клубок, клубочок; venosus - венозний; "венозний клубок") характеризуються недорозвиненням клітин гладких м'язів, що оточують звивисті венозні канали. На вигляд вони нагадують бруківку, з невеликим потовщенням шкіри темно-синього або пурпурного кольору, з множинними ураженнями різного розміру. Часто розташовуються на кінцівках і зачіпають переважно шкірні покриви. Рідше вражають слизову оболонку і ніколи не проникають глибоко у м'язи.

Венозні мальформації на сідницях

Венозні мальформації можуть виникати у поєднанні з іншими судинними мальформаціями, такими як капілярно-венозні мальформації та капілярно-лімфатичні венозні мальформації.

Синдромальні венозні мальформації – різні вроджені захворювання з характерною клінічною картиною. До них відносяться невус на кшталт синього гумового міхура (синдрому Біна), синдроми Маффуччі та Кліппеля-Треноне.

Синдрому Біна – рідкісне вроджене захворювання з численними розсіяними венозними мальформаціями на шкірі та внутрішніх органах. У пацієнтів при народженні часто спостерігається "головне" ураження, яке з часом розростається, вражає шкіру, м'які тканини та шлунково-кишковий тракт.

Синдром Маффуччі - це рідкісний неспадковий генетичний синдром, що характеризується множинними хрящеподібними доброякісними пухлинами, поверхневими та підшкірними веретеноподібними гемангіомами на кінцівках.

Синдром Кліппеля - Треноне - рідкісне вроджене захворювання, що виявляється варикозним розширенням вен та збільшенням обсягу кінцівок.

Кліппеля-Треноне синдром

Ускладнення венозної мальформації

До ускладнень венозних мальформацій, що часто зустрічаються, відносять:

  • трофічні порушення, у тому числі відкриті виразки;
  • переломи кісток;
  • тромбози;
  • кровотечі;
  • анемію;
  • здавлення навколишніх тканин та органів;
  • порушення функції внутрішніх органів та кінцівок;
  • косметичні дефекти.

Тромбоз при венозних мальформаціях проявляється у здутті, ущільненні та болі у уражених областях. Однак венозні мальформації рідко призводять до відриву тромбу, оскільки тромбовані судини відокремлені від основної венозної системи. Тривалі тромби можуть кальцинуватися. В результаті утворюються округлі тромби (флеболіти або "венозні камені"), які промацуються або визначаються на око.

Повільний струм крові через розширені та звивисті судини призводить не тільки до застою крові, порушення згортання та утворення тромбів, але й до підвищеної кровотечі. Цей розлад називається локалізованою внутрішньосудинною коагулопатією. Воно зустрічається приблизно у 42% пацієнтів із венозними мальформаціями, особливо часто при великих ураженнях. Тяжкість патології залежить від розмірів і проявляється у підвищенні рівня D-димеру (білка, результату розпаду фібрину в процесі розчинення кров'яних згустків) у крові, зниженні рівня фібриногену та низькому рівні тромбоцитів. Тяжкі форми цього порушення згортання крові можуть прогресувати і посилювати кровотечу під час хірургічних втручань. Причина кровотеч завжди - порушення цілісності стінки судини.

Деякі венозні мальформації можуть бути дуже небезпечними через поширення на життєво важливих органах. Глибокі ротоглоткові мальформації здавлюють і зміщують верхні дихальні шляхи, викликаючи хропіння та апное уві сні. Також вони можуть призвести до порушень жувальної, мовної функції та акту ковтання. Венозні мальформації, що вражають шлунково-кишковий або сечостатевий тракт, часто спричиняють кровотечі та хронічну анемію.

Трофічні порушення розвиваються більш ніж 30 % випадків, а відкриті трофічні виразки спостерігаються у 5 % пацієнтів. Ці виразки часто болючі і можуть призводити до кровотеч, інфекції та рубцювання.

Деякі види рідкісних форм венозних мальформацій, наприклад, синдром Маффуччі, супроводжуються підвищеним ризиком розвитку раку. Синдром Маффуччі у 20% випадків пов'язаний із безліччю злоякісних, як правило, мезенхімальних пухлин. Найчастіше виникає хондросаркома, рідше - з ангіосаркомою, лімфангіосаркомою, остеосаркомою та фібросаркомою.

Синдром Маффучі

Діагностика венозної мальформації

Венозна мальформація проявляється зміною кольору шкіри від світло-синього до синього відтінку та м'якими утвореннями у підшкірній клітковині, присутніми з народження або раннього дитинства. Додатковим ключем до постановки діагнозу є повільний розвиток протягом життя або різке розростання, що спричинене статевим дозріванням, травмою, фізичними навантаженнями чи періодами менструацій. У зв'язку зі спадковим характером захворювання важливим є збір сімейного анамнезу.

Клінічний діагноз ґрунтується на візуалізації вогнища ураження та даних фізикального обстеження:

  • загальні ознаки венозних мальформацій варіюються від невеликих варикозно розширених вен до великих уражень особи, кінцівок чи тулуба;
  • при стисканні ці вени спорожняються, і навіть менш помітні у вертикальному положенні;
  • при напрузі, наприклад плачу або фізичних вправ, вени збільшуються;
  • внаслідок повільного струму крові при пальпації не відчувається тремтіння, а при аускультації ("вислуховування") не чутно шуму.

Додаткові методи обстеження виявлення поверхневих і локалізованих поразок, зазвичай, не потрібні. У разі ж широкого поширення при початковій діагностиці для оцінки кісткової тканини і при плануванні лікування застосовують методи візуалізації:

  • ультразвукове дослідження (УЗД) та магнітно-резонансну томографію (МРТ) для початкової діагностики;
  • рентгенографію для виявлення типових для венозних мальформацій флеболітів;
  • комп'ютерну томографію (КТ) з метою оцінки кісткової тканини;
  • рентгеноконтрастну флебографію (введення у просвіт вен рентгеноконтрастної речовини) для планування лікування.

Флебографія

У пацієнтів з підозрою на венозну трансформацію та тромбозом в анамнезі або без нього виявляється підвищений рівень D-димеру в крові (вище за граничне референсне значення – 0,55 мкг FEU/мл). D-димер дозволяє визначити порушення в системі згортання. Його рівень також допомагає диференціювати різні варіанти венозних мальформацій та відрізняти їх від інших судинних аномалій.

Лікування венозної мальформації

У лікуванні пацієнтів з венозними мальформаціями бере участь декілька фахівців:

  • дерматолог;
  • судинний хірург;
  • пластичний хірург;
  • гематолог;
  • ортопед.

Пацієнти з невеликими вогнищами та незначною симптоматикою часто лікування не потребують. Терапія показана при косметичних дефектах, функціональних порушеннях та больовому синдромі.

Лікування має бути індивідуальним з урахуванням розташування венозних мальформацій та особливостей естетичних проблем.

Основними методами корекції захворювання є:

  • компресійна терапія;
  • склеротерапія;
  • хірургічна операція.

Спеціальний компресійний трикотаж показаний при симптоматичних та великих венозних мальформаціях на кінцівках для зменшення болю та ризику тромбозу.

За збереження, незважаючи на компресію, больового синдрому застосовують нестероїдні протизапальні препарати. При виражених порушеннях згортання крові до терапевтичної схеми додають антикоагулянти - речовини, що розріджують кров.

Склеротерапія - ін'єкції спеціальних речовин у просвіт змінених вен для їх "склеювання", кращий варіант лікування венозних мальформацій. Лікування допомагає зменшити обсяг освіти перед операцією. Перед ін'єкцією препарату, що склерозує, для оцінки стану венозних каналів виконують рентгенологічне дослідження (флебографію).

Хірургічне лікування проводять як видалення невеликих венозних мальформацій, і при великих ураженнях. Оперативні методи, крім простого висічення, включають складні пластичні втручання - пересадку шкірних та фасціально-м'язових клаптів. Останнім часом судинні хірурги стали практикувати метод ендовенозної лазерної облітерації (ЕВЛО). Він використовується для лікування варикозу та вже продемонстрував перші позитивні результати при "заварюванні" венозних мальформацій лазером.

Ендовінозна лазерна облітерація (ЕВЛО)

Найновішим методом консервативного лікування є таргетна терапія. Вона полягає у застосуванні імунодепресанту сиролімусу, що пригнічує розростання клітин тканин аномальної венозної мережі.

Прогноз. Профілактика

Вилікувати захворювання повністю вдається рідко. Зазвичай пацієнти повертаються до лікаря через 5-10 років з ознаками рецидиву. Хворим із великими ураженнями потрібне регулярне лікування із поєднанням консервативних та хірургічних методів.

Для якісної оцінки віддалених результатів лікування застосовують такі критерії:

  • Хороший результат - повне усунення симптомів, ознак і розладів функціонального характеру або їх зменшення. При цьому не порушені функції органів, тканин та кінцівок.
  • Задовільний - незначне покращення симптомів та зменшення функціональних порушень.
  • Незадовільний - подальший розвиток симптомів, порушення функцій тканин та органів, погіршення показників відтоку крові та поява в області венозних мальформацій вогнищ некрозу.

Вітчизняні хірурги відзначають, що хороші віддалені результати найрідше спостерігаються після операцій на верхніх та нижніх кінцівках.

Відсутність показань, а також неможливість консервативного або хірургічного лікування потребують постійного динамічного спостереження за станом пацієнтів для запобігання розвитку ускладнень.

Захворювання має вроджений характер, тому профілактичні заходи відсутні. Венозна мальформація досі залишається викликом для медицини.