Целіакія (непереносимість глютена) - симптоми та лікування

Целіакія ( глютенова непереносимість ) - це хронічне генетичне захворювання, при якому їжа, що містить глютен (випікання, макарони, сухі сніданки, йогурти), ушкоджує слизову оболонку тонкого кишечника, в якій відбувається основне всмоктування поживних речовин. При целіакії організм не отримує білки, жири, вуглеводи та вітаміни в повному обсязі, що призводить до зниження ваги.

Глютенова нестерпність

За статистичними даними Європи та Північної Америки, поширеність целіакії досягає 1%, тобто вона зустрічається в однієї людини зі ста. Найчастіше з цим захворюванням стикаються педіатри, оскільки зазвичай захворювання вперше дається взнаки у дитячому віці.

Основною причиною виникнення целіакії є глютен - білковий компонент злакових культур: пшениці, жита, ячменю. Він, як клейковина, пов'язує між собою білки цих злакових культур.

Непереносимість глютену розвивається лише у людей із генетичною поломкою в імунній системі. У таких випадках продукти із цим компонентом сприймаються організмом як алерген, "чужорідний" агент. Він призводить до активації імунної відповіді, яка сприяє пошкодженню ворсинок кишківника. Це призводить до зменшення всмоктування поживних речовин, через що у людини з глютеновою непереносимістю не тільки знижується вага, а й з'являється безліч інших захворювань, що маскують основну проблему.

Якщо людина хвора на целіакію, то з ймовірністю 20% ця хвороба може бути діагностована у її родичів. Набагато частіше целіакію виявляють серед близнюків - у 86% випадків.

В яких виробах може міститися глютен :

  • у виробах із пшеничного борошна: хлібі, макаронах, випічці;
  • у виробах, що містять жито, овес, ячмінь.

Враховуючи його широке застосування як "загусник", глютен також містять:

  • солодощі;
  • йогурти;
  • морозиво;
  • консерви;
  • пиво;
  • густі соуси;
  • сухі сніданки, крім справжніх кукурудзяних пластівців.

Оскільки глютен входить у безліч продуктів, він неминуче потрапляє до організму під час їжі. Від якої саме кількості розвинеться целіакія у схильних людей, поки не встановлено - кожен випадок індивідуальний. Те, наскільки серйозними будуть прояви захворювання, залежить насамперед від активності аутоімунного процесу.

Симптоми целіакії

Клінічна картина целіакії настільки різноманітна, що єдиного симптому, який зустрічався б у 100% пацієнтів, не існує.

Найчастіше перші ознаки захворювання виникають у дітей через 1,5-2 місяці після введення прикорму (борошняних виробів та мультизлакових каш). У дитини знижується апетит аж до відмови від їжі. Можуть з'явитися напади блювання і проблеми зі стільцем - він стає рясним, пінистим, жирним і смердючим. Дитина відстає від своїх однолітків за вагою, погано росте, що говорить про затримку фізичного розвитку. Батьки відзначають у дитини підвищену дратівливість, порушення сну, іноді апатію та зниження настрою. У разі апатії дитина практично не цікавиться зовнішнім світом, на відміну від здорових дітей. Іноді може спостерігатися гіпотонія – слабкість м'язів. При цьому дитина втрачає набуті навички: якщо раніше вона вміла вставати і ходити самостійно, то згодомчас перестає це робити. Крім цього може з'явитися харчова алергія на білки коров'ячого молока та лактозна недостатність. 

Іноді ці симптоми знову виникають після перенесених інфекцій: кишкового грипу (ротавірусної інфекції) чи респіраторних захворювань. Будь-яка інфекція активує імунну систему для боротьби з вірусами та мікробами. При целіакії ця імунна реакція буде неправильною: вона буде спрямована не тільки на знищення вірусів, але й ураження слизової оболонки тонкого кишечника.

Старші діти скаржаться на болі в животі, які мають непостійний, але локалізований характер - вони виникають у навколопупковій ділянці. У підлітків та дорослих пацієнтів переважають позакишкові прояви. Клінічна картина целіакії стає стертою, що значно ускладнює постановку правильного діагнозу. Тому пацієнт може роками спостерігатися з приводу інших захворювань, які є наслідком глютенової непереносимості.

  • у ендокринолога спостерігаються пацієнти із затримкою фізичного розвитку;
  • у гінеколога – пацієнти з безпліддям;
  • у невролога – пацієнти з апатією, м'язовою гіпотонією;
  • у онколога - пацієнти з Т-клітинної лімфомою тонкої кишки (може виникнути в зовсім занедбаному випадку целіакії);

Загалом існує кілька специфічних симптомів, за якими педіатр може запідозрити наявність непереносимості глютену:

  • біль у животі (за винятком хірургічної патології);
  • рясний, смердючий, пінистий, жирний стілець;
  • блювання (від рідкісного до щоденного);
  • збільшення кола живота.

Ознаки целіакії

Патогенез целіакії

Целіакія розвивається лише в осіб із генетичною поломкою - наявністю таких варіантів лейкоцитарних антигенів людини (HLA), як HLA-DQ2 та HLA-DQ8. Вони розміщуються на шостій хромосомі, більшість генів якої програмують імунну відповідь організму. Якщо ці алелі відсутні, то розвиток целіакії неможливий.

Будова хромосоми

Патогенез захворювання пов'язаний з механізмом ураження тонкого кишечника - найдовшого відділу травного тракту, який включає три відділи: дванадцятипалу, худу і клубову кишку.

Відділи тонкого кишечника

Основною функцією тонкого кишківника є всмоктування поживних речовин. Цей процес насамперед відбувається на рівні слизової оболонки. Вона складається з безлічі складок, які збільшують поверхню кишечника, що всмоктується.

У здорових людей слизова оболонка тонкого кишечника повністю розщеплює глютен та всмоктує його складові. За наявності генетичної поломки глютен сприймається організмом як чужорідний компонент. При контакті зі слизовою оболонкою він активує імунну відповідь, спрямовану проти слизової оболонки тонкого кишечника: в організмі утворюються імунні комплекси, які викликають імунозапальну реакцію.

В результаті токсичного впливу порушується структура слизової оболонки тонкого кишечника, площа поверхні, що всмоктується, зменшується. Таким чином, уражається основне місце всмоктування корисних речовин, через що знижується кількість поживних речовин, які потрапляють до організму. Це у свою чергу порушує обмінні процеси, призводячи до дефіциту макро- та мікронутрієнтів (біологічно значущих елементів), що супроводжується зниженням ваги, діареєю, блюванням, появою болів у животі.

Атрофія слизової оболонки та порушення всмоктування

Імунні комплекси, що утворюються, можуть вражати не тільки слизову оболонку тонкої кишки, але й інші органи та системи. Циркулюючи в крові, імунні комплекси потрапляють у печінку, нирки, периферичну нервову систему, головний мозок, лімфоток та шкіру. У зв'язку з цим клінічна картина целіакії настільки різноманітна, що її прояви помилково сприймаються як самостійні захворювання, які не пов'язані з глютеновою непереносимістю.

Класифікація та стадії розвитку целіакії

Відповідно до клінічної картини та переважання в ній кишкових симптомів, типових для глютенової непереносимості, виділяють дві основні форми захворювання:

  • Типова целіакія. Класична картина й у пацієнтів дитячого віку. У них спостерігається діарея, блювання, біль у животі, збільшення його обсягу, відставання у зростанні та вазі.
  • Атипова целіакія. Ця форма захворювання зустрічається найчастіше. Її складніше діагностувати, тому що кишкових симптомів у цьому випадку або ні, або вони дуже слабко виражені. До проявів атипової целіакії відносяться: анемія , остеопороз , затримка фізичного розвитку, неврологічні симптоми. У дорослих можлива безплідність.

Так само, як у будь-якої хвороби, у целіакії виділяють періоди захворювання залежно від активності процесу:

  • Латентний – прихований період, коли хворий ще не має клінічних проявів. У кожної людини цей період триває по-різному: від кількох місяців до кількох років. Його тривалість залежить від особливостей організму, а не від кількості глютеносодержащей їжі, що потрапляє в організм.
  • Активний – період клінічних проявів захворювання.
  • Період неповної ремісії - період початку ремісії. Настає тоді, коли виставлений діагноз, визначено причину захворювання і дотримується строга дієта, що повністю виключає з раціону продукти з вмістом глютену. Зазвичай цей процес може тривати від 3 до 6 місяців. При цьому знижується прояв кишкових симптомів, відзначається поліпшення самопочуття (цілком симптоми не зникають).
  • Період повної ремісії – період значного ослаблення чи повного зникнення ознак целіакії. Він може наступити тільки через 1-1,5 року суворої дієти, що повністю виключає глютеносодержащіе продукти. Оскільки глютен більше не потрапляє в організм, імунна система не виробляє нові специфічні антитіла та комплекси. Згодом структура слизової оболонки тонкого кишечника відновлюється, покращується всмоктування поживних речовин. Дитина починає додавати у зростанні та вазі.
  • Декомпенсація – період відновлення симптомів целіакії. Може настати як через невиявлення причини захворювання, так і через недбальство пацієнта або його батьків, які не хочуть прислухатися до рекомендації виключити з раціону продукти, що містять глютен. Це може стати причиною передчасної загибелі хворого.

Ускладнення целіакії

Ускладнення целіакії найчастіше розвиваються у дорослих з атипової формою целіакії багато років після початку захворювання. До них відносяться:

Шкірні ускладнення целіакії

  • Ризик онкології органів шлунково-кишкового тракту – основна причина смертності у 10-50% пацієнтів із целіакією. Причому розвитку раку тонкого кишечника схильні як люди з глютеновой непереносимістю, а й їхні найближчі родичі: мами, тата, брати і сестри.
  • Множинні хронічні виразки в тонкому кишечнику супроводжуються підвищенням температури тіла, швидкою втратою ваги, діареєю, болями в ділянці живота. Виразки можуть бути ускладненими, з проявами кровотечі і формуванням рубців, що може призвести до кишкової непрохідності - гострої хірургічної патології, потребує невідкладної допомоги.
  • Динамічна кишкова непрохідність – захворювання, при якому нормальні скорочувальні рухи кишкової стінки тимчасово припиняються. Воно, на відміну гострої форми, може обійтися без хірургічного втручання. Пацієнтів із цим ускладненням турбують нудота, блювання, запори та біль у животі.
  • Рефрактерна целіакія - постійне пошкодження тонкого кишечника з характерними симптомами, незважаючи на дотримання суворої дієти без глютену. Ця форма захворювання не піддається лікуванню. Її механізм розвитку остаточно не вивчений.
  • Вторинний остеопороз – це хронічне ураження кісток. Найчастіше воно розвивається у жінок у постменопаузальний період через 10 років, іноді виникає у дітей дошкільного віку та молодих людей. При целіакії разом з іншими поживними речовинами в організм не потрапляють і не засвоюються важливі елементи для зростання кісток: кальцій і вітамін Д. Через їх хронічну нестачу кісткова тканина не може заповнювати свої запаси, що призводить до зниження її щільності, тобто. до крихкості кісток.

Остеопороз

  • Безпліддя найчастіше виникає у дорослих пацієнтів без явної кишкової клінічної картини, тобто при атиповій формі целіакії. Воно також пов'язане з порушенням всмоктування життєво необхідних поживних речовин для настання нормальної вагітності: фолієвої кислоти, заліза, вітаміну Д та кальцію. За дотримання дієти слизова оболонка відновлюється і необхідні компоненти засвоюються. Без підтвердження целіакії дотримуватися безглютенової дієти не потрібно.
  • Епілепсія часто зустрічається у пацієнтів із целіакією, як і навпаки. Їх також пов'язує недостатнє надходження поживних речовин, а точніше дефіцит фолієвої кислоти, через що в речовині мозку з'являються відкладення кальцію. Якщо у дітей з виявленою епілепсією є неяскраві прояви целіакії, то лікування епілепсії без лікування целіакії буде неефективним.

Так як генетична поломка в організмі часто вражає не один ген, а відразу кілька, целіакія може поєднуватися з іншими аутоімунними та генетичними захворюваннями. До таких патологій відносяться:

  • цукровий діабет 1-го типу ;
  • аутоімунні патології щитовидної залози - найчастіше хронічний аутоімунний тиреоїдит (спостерігається у 5-7% випадків целіакії);
  • хвороба Аддісона - руйнування кори надниркових залоз , супроводжується блюванням, діареєю, погіршенням апетиту, втратою ваги, різким зниженням глюкози в крові, збільшується потреба в солоній їжі;
  • дисфункція репродуктивної системи – розвиток безпліддя , порушення менструального циклу, відсутність менструацій на фоні низької ваги;
  • серцево-судинні патології - аутоімунний міокардит та ін;
  • захворювання травного тракту - аутоімунний гепатит, цироз печінки ;
  • інші аутоімунні патології - ревматоїдний артрит , виразковий коліт, хвороба Крона.

Діагностика целіакії

Діагностика проводиться при підозрі на целіакію та асоційовані з нею захворювання, наприклад, затримку фізичного розвитку, цукровий діабет 1-го типу та ін. Дуже важливо здавати аналізи перед початком безглютенової дієти, тобто на тлі звичайного харчування, при якому з'явилися симптоми. При дотриманні дієти знижується кількість специфічних антитіл, що може призвести до помилково-негативних результатів. Це ускладнить постановку правильного діагнозу.

При первинному обстеженні визначається загальний рівень імуноглобуліну А. При здачі біохімічного аналізу варто звернути увагу на анемію, зниження рівня альбуміну, кальцію, калію, натрію, підвищення рівня лужної фосфатази та збільшення часу згортання крові. Крім цього обов'язково повинні проводитися загальний аналіз сечі та дослідження калу.

Також існує аналіз на специфічні антитіла, що формуються імунітетом при глютеновій непереносимості:

  • до тканинної трансглутамінази;
  • до деамідованих пептидів гліадину;
  • до ендомізії.

Найчастіше при підозрі на глютенову непереносимість беруть кров із вени на визначення антитіл до тканинної трансглутамінази, і лише потім вирішується питання про проведення ЕФГДС (езофагогастродуоденофіброскопія) з біопсією ворсин тонкого кишечника. Біопсія потрібна для того, щоб розглянути клітини кишечника під мікроскопом та визначити рівень ушкодження ворсин. Якщо біопсія кишечника не дала результату і ворсини залишаються нормальними, але при цьому є позитивний результат аналізу крові на специфічні антитіла, виключати целіакії не можна.

ЕФГДС: стан слизової оболонки тонкого кишечника при целіакії

Лікування целіакії

Оскільки причина цього захворювання - це глютеносодержащіе продукти, потрібно не просто обмежити їх споживання, а повністю виключити. Захворювання не можна усунути остаточно, можна лише підтримувати організм, тому дієти необхідно дотримуватися постійно.

Раціон харчування складається дієтологом, який займається лікуванням глютенової непереносимості. Якщо специфічні антитіла виявляються, але клінічних проявів немає, то дієта при целіакії не призначається - показано лише спостереження в динаміці. 

Що ж можна їсти пацієнтам із целіакією? З поширених продуктів їжу використовуються гречка, рис, пшоно, кукурудза. Безпечне вживання амаранту, теффу, чумізи, саго, монтину, кіноа. Дозволено борошно, приготовлене з картоплі, тапіоки, батату та моніоки. З бобових можна їсти квасолю, сою та горох. Допустимо вживати в їжу різні горіхи, яйця, м'ясо, рибу, молочні продукти, фрукти та овочі.

Питання безпеки вживання вівса поки залишається відкритим. Він досить рідко зустрічається у чистому вигляді: у ньому містяться домішки пшениці. Це робить продукт небезпечним при глютеновій непереносимості.

Купуючи продукти в магазині, пацієнт із целіакією може орієнтуватися на спеціальний логотип перекресленого колосу, розміщений на упаковці товару. Він є зареєстрованою товарною маркою Асоціації європейських товариств AOECS. Його можуть отримати лише перевірені продукти, безпечні для людей із глютеновою непереносимістю.

Маркування "Без глютену" ("Glutenfree")

Також на упаковках продуктів можна зустріти напис "без глютену" або схожий за змістом символ. Іноді вони використовуються як рекламний хід та не гарантують відсутність алергену. У товарах з таким маркуванням може бути присутнім "прихований глютен". З огласно його формулювання, вона може містити наступні продукти:

  • різні ковбасні вироби, напівфабрикати з м'яса та риби;
  • будь-які консерви;
  • томатна паста, кетчуп;
  • сирні сирки, м'які та плавлені сири;
  • морозиво, йогурти;
  • деякі сорти маргарину;
  • сухі приправи та прянощі;
  • майонез та соуси;
  • бульйонні кубики, картопляне пюре та супи швидкого приготування ;
  • чіпси;
  • квас та пиво;
  • крабові палички та крабове м'ясо;
  • деякі види чаю, кави та какао;
  • окремі види солодощів - соєві шоколадні цукерки з начинкою, східні солодощі та повидло промислового виробництва;
  • всі продукти з деякими харчовими добавками - Е160b, Е150а - Е150d, Е636, Е953, Е965.

Лікування лікарськими препаратами при целіакії може бути життєво необхідним заходом. Воно спрямоване на поповнення дефіциту вітамінів та мінералів. При необхідності проводиться відновлення кишкової мікрофлори - призначення пробіотиків без лактози ( прімадофілуса або лінексу ). При дефіциті заліза та розвитку залізодефіцитної анемії показані препарати із вмістом заліза та фолієвої кислоти, яка потрібна організму для покращення засвоєння заліза. При дефіциті кальцію, остеопорозі та появі судом призначають кальцій та вітамін Д.

У важких запущених випадках , коли пацієнт не може харчуватися або його організм не може засвоювати їжу природним шляхом, допустиме внутрішньовенне вливання поживних речовин.

Прогноз. Профілактика

Специфічних заходів щодо профілактики целіакії, спрямованих на попередження появи її причини, нині немає.

При строгому дотриманні дієти, повній відмові від глютеносодержащих продуктів прогноз сприятливий. Дотримання рекомендацій щодо харчування знижує ризик розвитку раку шлунково-кишкового тракту. Якщо ж у пацієнта, незважаючи на тривалу дієту, виникають кишкові розлади, йому необхідно повторно виконати біопсію тонкого кишечника для виключення онкології.

Пацієнтів з рефрактерним перебігом целіакії, які не піддаються дієтотерапії, необхідно ретельніше обстежити на наявність онкологічних захворювань.