Синдром Конігсмарка - симптоми та лікування

Синдром Конігсмарка – це генетичне захворювання, яке характеризується одностороннім зарощенням зовнішнього слухового проходу та маленькою, недорозвиненою ушною раковиною у поєднанні зі зниженням слуху.

Недорозвинена ушна раковина при синдромі Конігсмарка

Відповідно до досліджень російських авторів, частота народження - 1 випадок на 10-15 тисяч новонароджених. За даними порталу рідкісних захворювань Orphanet, заснованого Французьким національним інститутом охорони здоров'я та медичних досліджень, поширеність захворювання - близько 1 випадку на 1 млн новонароджених.

Порушення генетичного матеріалу передаються дітям від батьків. Кожна дитина отримує гени батька та матері, іноді при цьому виходить поєднання, що викликає хворобу. Хромосоми умовно поділяють на два типи: статеві хромосоми, які відповідають за формування статі, та решта хромосом (аутосоми). У людини лише одна пара статевих хромосом та 22 пари аутосом.

Більша кількість аутосом у порівнянні зі статевими хромосомами зумовлює велику поширеність пов'язаних із ними генетичних порушень. Мінімальна "одиниця спадковості" - це ген. Існують домінантні гени (сильніші) та рецесивні (слабкі). Домінантний ген пригнічує рецесивний прояв і таким чином визначає фенотипічний прояв успадкованої ознаки.

Синдром Конігсмарку відноситься до захворювань з аутосомно-рецесивним типом спадкування. З назви видно, що хвороба передається аутосомою, тобто хворіти можуть як дівчатка, і хлопчики з рівнем ймовірності. Виявляється захворювання тільки в тому випадку, якщо в організмі дитини зустрічаються два "пригнічені" гени, які отримані і від батька, і від матері.

Аутосомно-рецесивний тип успадкування

Якщо в людини лише один патологічний рецесивний ген, він є носієм захворювання, отже, немає ознак патології. Слід зазначити, що через рецесивного типу успадкування синдром Конігсмарка зустрічається досить рідко.

Симптоми синдрому Конігсмарка

Головні ознаки синдрому Конігсмарка – це маленька, недорозвинена ушна раковина (мікротія), зниження слуху (кондуктивна приглухуватість) та відсутність (атрезія) зовнішнього слухового проходу. Кондуктивна приглухуватість - це зниження слуху, при якому звук не може досягти внутрішнього вуха звичайним шляхом, тобто через зовнішнє та середнє вухо.

Кондуктивна приглухуватість при синдромі Конігсмарка

Зовнішнє вухо представлене невеликим шкірно-хрящовим валиком, що має вертикальне напрям, іноді - рудиментом з яскраво вираженою мочкою, слуховий прохід відсутній. У цьому друге вухо не змінено, аномалій розвитку інших органів немає, обличчя симетричне.

Розрізняють чотири ступені мікротії:

  • I ступінь – зменшена ушна раковина.
  • II ступінь – недорозвинення деяких структур вушної раковини.
  • III ступінь - ушна раковина представлена ​​у вигляді бобоподібної грудочки.
  • IV ступінь – повна відсутність вушної раковини (анотію).

Ступені мікротії

Патогенез синдрому Конігсмарка

Патогенез синдрому Конігсмарка маловивчений. Оскільки захворювання є хромосомним, порушення механізму розвитку зовнішнього та середнього вуха відбувається у пренатальному (внутрішньоутробному) періоді на етапі формування структур середнього вуха.

Нормальна будова вуха

Вухо розвивається із двох зародкових листків:

  • з ектодермального шару формуються шкірні покриви, підшкірна клітковина, хрящова частина вуха (вушна раковина), хрящовий відділ зовнішнього слухового проходу, барабанна перетинка та всі структури равлика;
  • з мезодермального - ланцюг слухових кісточок (молоточок, ковадло і стремечко) і скронева кістка.

Розвиток структур зовнішнього, середнього та внутрішнього вуха людини починається з моменту зачаття і закінчується до кінця вагітності. На третьому тижні ембріонального розвитку внутрішнє вухо представлене слуховою ямкою, а середнє вухо - туботімпанальною кишенею. До п'ятого тижня внутрішнє вухо є слуховою пляшечкою, а зовнішнє вухо тільки починає формуватися. З восьмого тижня в середньому вусі починають утворюватися нижня частина барабанної порожнини, барабанна перетинка та всі її шари:

  • зовнішній шар, який складається з епідермісу та є продовженням шкіри зовнішнього слухового проходу;
  • середній шар, що складається з двох шарів фіброзних волокон (радіарних та циркулярних);
  • внутрішній шар, який складається із слизової оболонки, що вистилає барабанну порожнину.

У цей період утворюються слухові кісточки - поки що хрящові молоточок і ковадло, які з часом перетворюються на кісткову тканину, а зовнішньому вусі формується хрящова частина зовнішнього слухового проходу і вушна раковина. Таким чином, порушення розвитку зовнішнього слухового проходу та середнього вуха виникає саме в період третього-восьмого тижня.

Будова вуха при синдромі Конігсмарка

Класифікація та стадії розвитку синдрому Конігсмарка

Згідно з Міжнародною класифікацією захворювань 10-го перегляду (МКХ-10), патологія має код Q16.1 - вроджена відсутність, атрезія та стриктура слухового проходу (зовнішнього). Артезія чи стриктура кісткової частини каналу.

Класифікація атрезій зовнішнього слухового проходу по Г. Ф. Шукнехту (Harold F. Schuknecht, американський оториноларинголог):

  • Тип А: атрезія (зарощення) хрящової частини зовнішнього слухового проходу.
  • Тип В: часткова атрезія із звуженням кісткового та хрящового відділів зовнішнього слухового проходу.
  • Тип: повна атрезія зовнішнього слухового проходу з порушенням розвитку всієї кісткової системи середнього вуха, відсутність барабанної перетинки.
  • Тип D: повторює тип С, крім цього відсутня пневматизація (легкість) скроневої кістки.

Ускладнення синдрому Конігсмарка

Ускладнення синдрому Конігсмарка переважно пов'язані з психологічними аспектами. Дитина усвідомлює, що вона відрізняється від інших у віці 3-3,5 років, коли починає активно спілкуватися з однолітками. Батьки можуть застати дитину біля дзеркала за розглядом вух. У цьому випадку слід пояснити дитині, що вона народилася з одним великим вухом і одним маленьким, але коли вона підросте, це можна буде виправити. Не слід акцентувати увагу дитини на деформації. До 6-7 років діти переживатимуть з приводу мікротії лише в тому випадку, якщо батьки вголос висловлюють свої побоювання з цього приводу.

Вперше дитина зазнає значного потрясіння, коли потрапляє у велику групу однолітків (наприклад, у перший клас школи). У цей період у дітей підвищується рівень самосвідомості і вони починають порівнювати себе один з одним, формуючи уявлення про себе та своє тіло. Пацієнт з мікротією може бути схильний до знущань і глузуванням з боку, тоді він почне усвідомлювати, що відрізняється від інших.

Друга хвиля переживань щодо патології починається у підліткового віку. У цей період дитина зазнає тиску з боку оточуючих і прагне отримати схвалення однолітків. Зовнішність стає дуже значущою, кожен підліток хоче "вписатися" у оточення. Пацієнти з мікротією частіше замкнуті через свою несхожість на інших і найбільш мотивовані до виправлення патології уха. У той же час вони пред'являють завищені очікування результату операції та можуть бути незадоволені тим, що досягнуто хірургічним шляхом.

Якщо захворювання не лікувати, за умови збереження слуху на протилежному боці жодних ускладнень зі здоров'ям не буде. Але якщо слух на здоровому боці знижується (наприклад, через травму, хронічні отити та ін.) якість життя пацієнта може значно постраждати. Якщо ці процеси відбуваються у період формування мови у дитини, можливе порушення мовленнєвого розвитку.

Діагностика синдрому Конігсмарка

Діагностика синдрому Конігсмарка ґрунтується на типовій клінічній картині, дослідженні слуху, даних медико-генетичного консультування з урахуванням рівня інтелекту та віку дитини, а також даних комп'ютерної томографії.

Кондуктивну приглухуватість ІІІ-ІV ступеня визначають за допомогою аудіометричного дослідження, яке спрямоване на оцінку слуху. На аудіограмі відзначається кісткова та повітряна провідність. Кісткова провідність - це проходження звукової хвилі до внутрішнього вуха через кістки черепа, минаючи середнє вухо. Повітряна провідність - проходження звукової хвилі до внутрішнього вуха звичайним шляхом - через зовнішнє та середнє вухо.

Кісткова та повітряна провідність

При кондуктивній приглухуватості зниження сприйняття звуку виявляється лише під час перевірки повітряного звукопроведення. Кісткова провідність перебуває у межах норми.

Аудіограма при кондуктивній приглухуватості

У дітей раннього віку як методи діагностики порушень слуху використовують визначення порогів чутності (мінімального рівня звуку, який людина може сприйняти) за допомогою викликаної отоакустичної емісії (ОАЕ) та коротколатентних слухових викликаних потенціалів (КСВП)

Отоакустична емісія досліджується шляхом реєстрації сигналу, який посилають непошкоджені рецептори слухової системи (волоскові клітини равлика) у відповідь на акустичний імпульс певної амплітуди (гучності). Дослідження безболісно для дитини і займає кілька хвилин. В обидва вуха по черзі вводиться зонд із мікрофоном. Результати дослідження відображаються на моніторі комп'ютера.

Отоакустична емісія

Якщо результат позитивний, то дитина чує. Якщо емісія не виникає, то, можливо, є порушення в середньому або внутрішньому вусі. І тут рекомендується провести дослідження КСВП.

Цей метод ґрунтується на реєстрації коротколатентних викликаних потенціалів. Слухові викликані потенціали (СВП) - це коливання електричної напруги (потенціалу), які виникають у слухових висхідних шляхах у відповідь на акустичне стимулювання. СВП реєструють із поверхні шкіри за допомогою трьох електродів. Два з них закріплюються на лобі, а один на мочку вуха. Щоб подавати звукові стимулюючі сигнали, зовнішні слухові проходи вводять м'які поролонові аудіометричні вкладиші. У вухо дитини посилаються клацання та звуки певної частоти. Аппарат реєструє отримані короткі сигнали у відповідь і видає результати у вигляді графіків. Обстеження триває близько двох годин.

Дослідження коротколатентних слухових викликаних потенціалів

На рентгенологічному дослідженні при синдромі Конігсмарка спостерігається відсутність зовнішнього слухового проходу, соскоподібний відросток спонгіозного (губчастого) типу, щілинна барабанна порожнина, як правило, відсутність слухових кісточок або їх недорозвинення з тугорухливістю. Внутрішній слуховий прохід не змінено.

Рентгенологічне обстеження дітей із синдромом Конігсмарка важливе не тільки для діагностики захворювання: на його основі лікар приймає рішення про хірургічну реконструкцію зовнішнього слухового проходу та операції з покращення слуху.

Для оцінки даних мультиспіральної комп'ютерної томографії скроневої кістки у пацієнтів із синдромом Конігсмарка та прогнозування слуховосновлювальної операції рентгенологами було запропоновано протокол-таблиця результатів МСКТ. Рентгенолог визначає дані комп'ютерної томографії, а хірург заповнює протокол-таблицю. За відсутності змін ознакі надається 2 бали, при помірних змінах - 1 бал. Значна патологічна зміна оцінюється в 0 балів. Тобто максимальна кількість балів - 26, мінімальна кількість балів, за якого допускається меатотімпанопластика (операція, спрямована на формування слухового проходу) - 18.

Таблиця 1 - Протокол оцінки КТ-даних при вроджених вадах розвитку скроневих кісток.

КТ-ознаки Бали Ліве вухо Праве вухо
Атрезія зовнішнього слухового проходу 2-0
Пневматизація соскоподібного відростка 2-0
Розмір барабанної плоскості 2-0
Наковальнемолоточковий комплекс 2-0
Наковальнечасне зчленування 2-0
Стрім, ніша вікна напередодні 4-0
Ніша вікна равлики 4-0
Канал лицевого нерва 4-0
Сигмоподібний синус, яременна вена 4-0
Усього балів 26

Прогресування приглухуватості при синдромі Конігсмарка не є характерним.

Лікування синдрому Конігсмарка

Основним методом лікування синдрому Конігсмарка є оперативне. Воно полягає у проведенні пластики вушної раковини та формуванні зовнішнього слухового проходу.

Вік початку проведення першого етапу пластики ушної раковини визначається багатьма факторами, переважно психологічними та фізіологічними. В ідеалі хірургічне втручання слід розпочати перш, ніж дитина потрапити у великий колектив однолітків (дитячий садок, школу), щоб уникнути психологічних травм.

Хірургічне втручання можна починати у 6-7 років у тому випадку, якщо відновлення вушної раковини проводять з використанням силіконового імплантату. Якщо використовується реберний хрящ пацієнта, операцію слід відкласти доти, поки хрящова частина ребер не досягне достатніх розмірів виготовлення каркаса вушної раковини. Як правило, це відбувається у 9-10 років. Згідно з дослідженнями, вушні мушлі продовжують активно зростати приблизно до 10 років, що говорить про доцільність проведення оперативного втручання у цей період. Тоді створене штучно зовнішнє вухо довше збереже симетрію зі здоровим.

Наголошується, що реберний хрящ зберігає ріст і при пластиці зовнішнього вуха. Таким чином відновлені з реберного хряща вушні раковини ростуть разом з м'якими тканинами протягом життя пацієнта.

Отопластика - один із найскладніших розділів у пластичній хірургії. Це пояснюється так:

  • Зовнішнє вухо має тонкий пружний хрящ та складний рельєф, що робить дуже трудомістким відтворення його форми.
  • Вигини хряща вушної раковини покриті тонкою шкірою, що щільно прилягає.
  • Постачання кров'ю цієї області може бути не таким добрим, як кровопостачання інших областей особи.
  • У самому хрящовому каркасі є індивідуальні особливості у співвідношенні різних компонентів (кількість хряща, проміжна тканина, що покриває шкіра), що становлять здорову вушну раковину.

Головна мета кожної реконструкції - відтворення анатомічних структур в такий спосіб, щоб максимально відповідали здоровим. Те саме стосується пластики вуха. За відсутності більшої частини зовнішнього вуха досягти цієї мети складніше, ніж менш значних дефектах.

Успіх оперативного лікування більше залежить від відповідності здоровому вуху (за розміром, положенням, орієнтацією та анатомічними параметрами), ніж від детального повторення природних анатомічних структур. Відтворене зовнішнє вухо вийде природним лише тоді, коли будуть відтворені перелічені вище характеристики. Однак, якщо якась із цих властивостей (наприклад, розташування або розмір) не буде відповідати властивостям здорової вушної раковини, відтворене вухо не виглядатиме природно.

Безліч наукових праць було присвячено проблемам отопластики, докладному опису клінічної анатомії, особливостям вроджених дефектів вуха та способам корекції. Завдяки цим працям було виведено техніку отопластики, у якої чітко сформувалися певні етапи. Крім того, вчені майже одноголосно визначили, що для відтворення хрящових структур вушної раковини найкращим джерелом опорного матеріалу є реберний хрящ.

Отопластика включає три основні етапи:

  • Перший етап: у привушній ділянці формується підшкірний карман. У цей карман міститься реберний хрящ, він згодом стане основою вушної раковини.
  • Інший етап: через 4-6 місяців мочка вуха буде переміщена в таке положення, в якому знаходиться мочка вуха на протилежному (здоровому) боці.
  • Третій етап: ще через 4-6 місяців створюється шкірно-хряще-фасціальний блок. На внутрішній поверхні відновленої вушної раковини та області соскоподібного відростка формується дефект шкірних покривів, який буде заміщений вільним розщепленим або вільним повношаровим шкірним трансплантатом.

Отопластика при синдромі Конігсмарка

Для лікування мікротії може використовуватися ще один вид імпланту - "Медпор". У цьому випадку нове вухо формують за допомогою пористої поліетиленової рамки та аутокожи (шкіри з іншої ділянки тіла). Така операція виконується дітям старше трьох років.

Операція із застосуванням медпора менш травматична, тому що немає необхідності виконувати надрізи на шкірі черепа. Це забезпечує мінімальну кількість шрамів після відновлення слуху. Протез з медпора робиться кожному за пацієнта індивідуально з урахуванням форми протилежного вуха і невеликим " запасом " , щоб у процесі зростання вухо відповідало " дорослим " розмірам. Потім рамка-імплант покривається автошкірою.

Імплант медпор

Пізніше з'явився ще один спосіб лікування мікротії в рамках операції – використання відновлення слуху пристроїв кісткової провідності. Ці пристрої називаються BAHA (bone anchored hearing aid). Дітям віком до 5 років систему BAHA закріплюють на голові за допомогою м'якої пов'язки. З 5-річного віку кістки черепа вживлюється титановий абатмент або особлива магнітна вставка-пластина. Після завершення процесу загоєння до системи підключається звуковий зовнішній процесор. Цей процесор безпосередньо стимулює пацієнтові слуховий нерв у внутрішньому вусі. Дана методика дозволяє виключити оперативне відновлення анатомічних структур зовнішнього та середнього вуха.

Пристрій кісткової провідності - BAHA

Новим віянням у лікуванні атрезії та мікротії стало також одночасно оперативне лікування обох вад розвитку.

Реконструктивні операції, вироблені отохірургами, є складним і завжди успішно вирішуваним завданням. Позитивний результат оперативного лікування становить середньому 12-17 %, близько третини хворим потрібна повторна операція внаслідок розвитку вторинного стенозу (звуження) у сфері зовнішнього слухового проходу. У разі відсутності слухових кісточок або при зрощенні всіх слухових кісточок в єдиний блок потрібна осікулопластика (пластика ланцюга слухових кісточок). Операція вважається успішною, якщо відзначається приріст слуху. Деякі отохірурги вважають операцію успішною при досягненні приросту слуху на 20-25 децибел (дБ), інші бачать успіх у досягненні соціально-корисного слуху (пороги < 30 дБ).

Рівень інтенсивності різних звуків

Післяопераційні ускладнення. Так як у пацієнтів із цією патологією слухова труба розвинена нормально, як і у здорових людей, операція може спровокувати запалення середнього вуха (середній отит). У такому разі важлива своєчасно призначена системна антибактеріальна терапія, оскільки місцеве застосування антибактеріальних препаратів неможливе через відсутність зовнішнього слухового проходу.

Препаратами вибору є амоксицилін   у дозі 40 мг/кг/добу. або феноксиметилпеніцилін у дозі 66 мг/кг/добу. (100000 МО/кг/сут). Обидва препарати слід приймати у два прийоми. При алергії на пеніцилін як альтернативу можна призначати цефаклор, цефуроксим   або сульфаметоксазол+триметоприм у дозі 25+8 мг/кг/добу. у два прийоми.

Прогноз. Профілактика

Прогноз захворювання та результат операції залежать від ступеня аномалії барабанної плоскості та можливості створення нового слухового проходу.

Як і для більшості рідкісних захворювань, які наслідуються за аутосомно-рецесивним типом, жодних заходів для профілактики синдрому Конігсмарка не розроблено. Консультація генетика можлива, але не як рутинне обстеження, а швидше для виявлення батька-носія дефектного гена при доконаному факті народження дитини з синдромом Конігсмарка. І в цьому випадку пара може мати здорового друга дитину, оскільки ймовірність повторного випадку синдрому в сім'ї становить 25%.