Муковісцидоз (кістозний фіброз) - симптоми та лікування

Муковісцидоз – це спадкове захворювання, при якому порушуються функції заліза зовнішньої секреції. Хвороба вражає весь організм, але найсильніше страждає дихальна система та підшлункова залоза.

Захворювання також називається кістозним фіброзом, синдромом Фанконі. Характеризується системним ураженням екзокринних залоз: слизоутворюючих (респіраторних, кишечника, підшлункової) та серозних (слинних, потових, слізних).

Нарушения в организме при муковисцидозе

Частота хвороби у Росії становить 1:10000 новонароджених. У 10-15% випадків симптоми муковісцидозу виявляються у дитини з перших днів життя. У таких дітей виникає меконіальний ілеус, або непрохідність кишечника, при якому його просвіт закупорений дуже густим і в'язким первородним калом - меконієм.

У деяких випадках симптоми хвороби виявляються не одразу. Це з тим, що тяжкість і форма захворювання в різних хворих відрізняються. Крім того, ознаки муковісцидозу можуть нагадувати симптоми інших хвороб, що ускладнює діагностику. Без лікування переважна більшість хворих помирає у дитячому віці, але завдяки сучасним лікарським препаратам та іншим методам лікування тривалість життя пацієнтів постійно зростає.

Муковісцидоз - це аутосомно-рецесивне захворювання, тобто хвороба проявляється у тому випадку, якщо "дефектний" ген успадкований від обох батьків. Для цього і батько, і мати мають бути носіями мутації, ймовірність народження хворої дитини у них становить 25%.

Дефектний ген муковісцидозу набув значного поширення - кожен 25-й житель Північної Європи є гетерозиготним носієм мутантного гена. Висока смертність у поєднанні з підвищеною фертильністю мали б призвести до швидкого усунення дефектного гена з популяції. Існує теорія, за якою ген муковісцдозу зберігся тому, що його носії мали перевагу під час епідемії холери – холерна діарея супроводжується втратою натрію та хлору, а при муковісцидозі ці іони утримуються в організмі.

Тип наследования при муковисцидозе

Найчастіше без адекватного лікування хвороба протікає важко і має поганий прогноз, який багато в чому впливає розвиток хронічної інфекції в нижніх дихальних шляхах. Бактеріальні агенти при муковісцидозі специфічні, наприклад, для раннього віку характерний розвиток інфекції, викликаної золотистим стафілококом, надалі до нього приєднуються синьогнійна та гемофільна палички. Дані збудники стійкі до лікарських препаратів, що ускладнює лікування, тому важливо своєчасно ідентифікувати збудника та підібрати відповідні антибактеріальні засоби.

Симптоми муковісцидозу

При муковісцидозі симптоми хвороби найчастіше видно відразу після народження дитини і виявляються ознаками непрохідності кишечника (меконіальний ілеус):

  • виражене занепокоєння та постійний плач;
  • сильне здуття живота;
  • блювання;
  • підвищене слиновиділення;
  • тривала затримка випорожнень;
  • підвищена температура тіла;
  • часті проноси;
  • непереносимість жирної їжі;
  • характерний стілець - в'язкий, липкий, жирний.

Непрохідність кишок може призвести до його перфорації. За статистикою, до 70-80% дітей з меконіальним ілеусом хворі на муковісцидоз. Для його виключення кожному новонародженому із кишковою непрохідністю необхідно провести діагностичне обстеження.

У віці одного року у дитини з муковісцидозом може спостерігатися рясний, смердючий стілець неперетравленою їжею, частий сухий кашель, відставання у фізичному розвитку та тривала жовтяниця.

Однією з головних ознак муковісцидозу є підвищена солоність поту. Її помічають батьки, коли при посиленому потовиділенні на шкірі дитини виділяються крихітні кристали солі. Вони утворюються внаслідок підвищеної концентрації в потовій рідині іонів натрію та хлору. Їх концентрація збільшується внаслідок порушення транспорту та секреції у клітинах, що вистилають потові залози. При цьому втрати солі з організму при потовиділенні можуть перевищувати її надходження з їжею. При хворобі, що протікає з високою температурою та значною втратою з потом хлору та натрію, може виникнути токсикоз та шок.

Іноді ознаки захворювання виявляються лише у шкільному віці. Діти з муковісцидозом через брак поживних речовин страждають на дефіцит маси тіла і відстають у зростанні. 

Для захворювання також характерні:

  • зміна стільця;
  • хронічна діарея;
  • здуття кишечника;
  • часті гнійні захворювання легень неясної етіології;
  • задишка;
  • гайморити та синусити.

У хворих у ранньому дитинстві та тих, хто дожив до дорослого віку, відзначаються постійний сухий кашель, поза загостренням частіше спостерігається постійне відділення мокротиння від 5-10 мл до 200 мл і більше. Характер мокротиння - від слизової до гнійної.  Про диха, яка на початку хвороби може виникати лише при невеликому навантаженні, але з часом посилюється, часті респіраторні захворювання та гайморити. У пацієнтів виражена затримка росту, фаланги пальців та нігті змінюються на кшталт "барабанних паличок" та "годинного скла".

Грудна клітка найчастіше бочкоподібної форми. З'являється блідість, одутлість обличчя та ціаноз видимих ​​слизових оболонок.

Кисть руки пациента с муковисцидозом

У хворих може спостерігатися затримка у статевому розвитку або відсутність вторинних статевих ознак:

  • відсутність волосся в пахвових западинах та на лобку;
  • уповільнене зростання статевих органів;
  • недорозвинення молочних залоз у дівчаток;
  • відсутність менструального циклу.

У жінок з муковісцидозом знижена фертильність, у чоловіків спостерігається азооспермія – відсутність сперматозоїдів у еякуляті.

Патогенез муковісцидозу

Патогенез муковісцидозу обумовлений мутацією гена CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) - муковісцидозного трансмембранного регулятора провідності. Цей ген кодує білок, який забезпечує транспорт солей і води в епітеліальному шарі бронхолегеневої системи та в клітинах, що вистилають залози, що виробляють секрет і виводять його у зовнішнє середовище організму. Через дефект структури білка порушується переміщення іонів натрію і хлору в клітинах, що в результаті призводить до підвищеної в'язкості секрету екзокринних залоз. Відбувається збільшення всмоктування іонів натрію та дефект секреції хлору, що веде до зниження або припинення виділення рідини у просвіт бронхів. Через це мокрота втрачає свою рідку частину, стає в'язкою та густою. Згодом це веде до того, що бронхи забиваються в'язким секретом.

Закупорка протока железы

Таким чином, при муковісцидозі порушуються функції залоз, які виробляють піт, слиз, сльози, слину та травні соки. Через протоки цих залоз виділення виходять на поверхню тіла або порожнисті органи, такі як кишечник або дихальні шляхи. У пацієнтів з муковісцидозом у цих органах виникають серйозні зміни, особливо вони торкаються бронхолегеневої системи - у в'язкий секрет закупорює дрібні дихальні шляхи.

З лизь, що виділяється в дихальних шляхах, необхідна для видалення з них пилу та бактерій, але при муковісцидозі вироблення та структура бронхіального секрету порушуються. В результаті на стінках дихальних шляхів розвивається хронічне запалення, яке згодом призводить до формування бронхоектазів (розширення та деструкції бронхів) та рубців у легеневій тканині.

При муковісцидозі страждає не лише дренажна функція дихальних шляхів, а й клітинний та гуморальний імунітет. Це відбувається через порушення у роботі клітин та утрудненого руху вій миготливого епітелію бронхів.

Нормальное лёгкое и бронхоэктазы

Крім цього, при муковісцидозі ферменти, що виробляються підшлунковою залозою, не надходять у кишечник. Вони починають руйнувати тканину підшлункової залози, внаслідок чого у ній формуються рубці та кісти. Також необоротно порушується весь процес травлення. Це призводить до недостатності маси тіла, відставання у зростанні та вазі, хронічної діареї та випадання прямої кишки.

При муковісцидозі у чоловіків відзначається обструкція (непрохідність) сім'явивідних проток, звідси і високий відсоток чоловічої безплідності при захворюванні.

Класифікація та стадії розвитку муковісцидозу

Залежно від переважаючих симптомів виділяють три основні клінічні форми захворювання: кишкову, бронхолегеневу та змішану.

Кишкова форма муковісцидозу. Кістозний фіброз з кишковими проявами Е84.1 (код МКХ-10)

Через неправильну секрецію ферментів порушується робота органів шлунково-кишкового тракту. Погіршується розщеплення жирів, білків та вуглеводів, а також їх засвоєння. Не вся їжа перетравлюється, стілець стає рясним, частим і смердючим.

Відзначається здуття, підвищена газоутворення та біль у різних областях живота. Навіть при хорошому апетиті діти втрачають вагу, відстають у зростанні та розвитку. Кишкова форма виявляється у 5-10% хворих на муковісцидоз.

Бронхолегочная форма муковісцидозу. Кістозний фіброз з легеневими проявами Е84.0

Порушення торкаються всієї бронхолегеневої системи. В'язке мокротиння накопичується в дихальних шляхах і його важко відкашлювати. При інфікуванні золотистим стафілококом, синьогнійною та гемофільною паличками виникають важкі бронхіти та пневмонії, для яких характерна ускладнена течія з розвитком задишки, інтоксикації та вираженою слабкістю. Згодом розвиваються такі незворотні зміни:

  • деформація грудної клітки;
  • розширення дистальних відділів бронхів (бронхоектази);
  • заміщення легеневої тканини сполучної рубцевої (пневмосклероз);
  • "легеневе серце" - через підвищений тиск у малому колі кровообігу відбувається збільшення правих відділів серця.

Бронхолегочная форма й у 15-20 % випадків муковісцидозу.

Пневмосклероз

Змішана форма (легенево-кишкова)

Включає прояви легеневої та кишкової форм. Це найпоширеніший тип (65-75% від усіх випадків) і, як правило, найважчий.

Розрізняють чотири стадії розвитку муковісцидозу:

1. Непостійність симптомів пацієнт скаржиться на частий сухий кашель і невелику задишку при фізичних навантаженнях. Стадія може тривати до 10 років.

2. Кашель з відділенням мокротиння, задишка з'являється у спокої та посилюється при фізичному навантаженні, фаланги пальців та нігтьові пластини деформуються на кшталт "барабанних паличок" та "годинних стекол". Стадія продовжується від 2 до 15 років.

3. Бронхолегеневі симптоми прогресують, розвиваються тяжкі ускладнення. У пацієнтів посилюється задишка і з'являються ознаки серцевої недостатності: набряки на ногах, задишка при невеликій активності або спокої, швидка стомлюваність, непереносимість фізичних навантажень. На УЗД серця видно ознаки гіпертрофії лівих та правих відділів, а також зниження серцевої фракції викиду лівого шлуночка. На рентгенологічних знімках можна виявити зони пневмофіброзу, бронхоектази та кісти. Формується серцева недостатність за правошлуночковим типом, так зване "легеневе серце". Тривалість стадії від 3 до 5 років.

4. Тяжка кардіо-респіраторна недостатність. Через дисфункцію лівого шлуночка порушується робота серця та легень, знижується фракція викиду лівого шлуночка, частішає серцебиття, прогресує гіпотензія. Стадія триває кілька місяців і завершується смертю хворого, спричиненої розвитком дихальної недостатності та зупинкою серцевої діяльності.

Розрізняють стадії загострення та ремісії:

  • легке загострення – не частіше ніж раз на рік, у період ремісії клінічних проявів немає, працездатність пацієнтів не змінена;
  • загострення середньої тяжкості - 2-3 рази на рік, зберігається кашель, періодично піднімається температура, страждає на працездатність;
  • тяжкі загострення - йдуть одне за одним, ремісії майже немає, маса тіла хворого знижується, хворі стають інвалідами.

Критерії загострення:

  • збільшується частота дихання;
  • підвищується температура тіла;
  • вага знижується більш як на 1 кг;
  • посилюється кашель;
  • збільшується кількість мокротиння;
  • з'являються хрипи;
  • знижується ОФВ1 (обсяг форсованого видиху за першу секунду маневру) на 10% і більше порівняно з виміряним протягом останніх трьох місяців;
  • знижується рівень сатурації кисню на 10% і більше порівняно з виміром за останні три місяці;
  • погіршується переносимість фізичних навантажень.

Ускладнення муковісцидозу

Для муковісцидозу характерні такі бронхолегеневі ускладнення:

  • ателектаз - спадання частини легені;
  • абсцеси в легенях - розвиток у них порожнини з гнійним вмістом.

Пацієнти скаржаться на виражену задишку, відзначаються симптоми сильної інтоксикації, підвищується температура та виділяється велика кількість смердючого гнійного мокротиння.

Одним із тяжких ускладнень є спонтанний пневмоторакс - скупчення повітря в плевральній порожнині. Порушення проявляється різким колючим болем у грудній клітці, що посилюється при диханні, кашлі та рухах. Хворий починає дихати часто і поверхнево, відзначається сильна задишка та почуття нестачі повітря, непокоїть кашель, з'являється синюшність шкірних покривів обличчя.

Пневмоторакс

У хворих старше 12 років висока ймовірність розвитку цукрового діабету I типу , може спостерігатися остеопороз , артрити та набряки нижніх кінцівок.

Постійні або часті болі в животі можуть вказувати на панкреатит, езофагіт або виразкову хворобу шлунка та дванадцятипалої кишки.

Ускладнювати перебіг хвороби може розвиток фіброзу печінки різного ступеня вираженості, який найчастіше прогресує і надалі призводить до біліарного цирозу печінки та портальної гіпертензії. Муковісцидоз впливає транспортування іонів хлору, що у переміщенні жовчі. При захворюванні жовч по протоках не потрапляє в печінку та її канали, що веде до негативних наслідків - жовчні протоки зневоднюються, тканина печінки заміщуються сполучною тканиною, відбувається застій жовчі (холестаз), розвивається фіброз печінки (цироз).

У хворих на муковісцидоз часто спостерігаються такі ускладнення, як випадання прямої кишки і кишкова непрохідність, пов'язані з в'язкістю калу. Кишкова непрохідність викликана дегідратацією кишкового вмісту, порушенням моторики кишківника та зовнішньосекреторною недостатністю функції підшлункової залози. При патології пацієнти скаржаться на біль у животі, здуття, запор, блювання та затримку газів. Якщо хворому вчасно не надана спеціалізована медична допомога, то він може загинути від некрозу, що розвинувся, і перитоніту.

Діагностика муковісцидозу

Основним критерієм постановки діагнозу є збільшення концентрації іонів хлору в потових залозах більше 60 ммоль/л разом з одним або більше з наступних критеріїв:

  • хронічне захворювання дихальних шляхів;
  • екзокринна недостатність підшлункової залози;
  • муковісцидоз близьких – не далі двоюрідних родичів.

Ці критерії дозволяють встановити діагноз у 95% випадків при недоступності генетичного дослідження мутації гена CFTR.

Характерні клінічні прояви хвороби:

  • шлунково-кишкові порушення;
  • патології бронхолегеневої системи та придаткових пазух носа;
  • синдром втрати солей;
  • обструктивна азооспермія - сперматозоїди виробляються в нормальній кількості, але через порушену прохідність проток не можуть вийти назовні.

Скринінг на муковісцидоз проводиться у пологовому будинку всім новонародженим і спрямований на виявлення захворювання ще до клінічних проявів. Для цього у дитини на 4-7 день життя береться кров із п'яти на фільтрувальний папір та визначають рівень імунореактивного трипсину (ІРТ). Якщо показники ІРТ перевищені (норма трохи більше 65-70 нг/мл), то 21-28 день аналіз повторюють. Якщо показники залишаються підвищеними, дитині проводиться потова проба та генетичне обстеження.

Скрининг новорождённых

Потова проба - це один із методів діагностики муковісцидозу, за допомогою якого визначається рівень хлоридів у секреті потових залоз. Аналіз проводиться триразово. Позитивним результатом для встановлення діагнозу вважається показник вище 60 ммоль/л.

Методика проведення потової проби: шкіру правого стегна новонародженого протирають розчином натрію хлориду, дають висохнути, потім кладуть серветку, змочену розчином пілокарпіну для провокування гіпергідрозу та другу серветку, змочену солоною водою. На серветках закріплюються електроди, протягом 5 хвилин подається розряд 4 мА, після чого знімаються електроди, і шкіра протирається. На простимульованій ділянці фіксується шматочок фільтрувального паперу. Піт, що виділяється, збирається протягом 30 хвилин, після чого папір знімають і відсилають в лабораторію для визначення концентрації електролітів хлору і натрію.

Оглядову рентгенограму черевної порожнини проводять виявлення здутих петель кишечника і ознак кишкової непрохідності. При огляді може бути знайдено збільшення печінки (гепатомегалія). Також у пацієнтів виявляють цукровий діабет I типу, який поєднується з респіраторними симптомами: задишкою, частим кашлем з в'язкою мокротою, що важко відокремлюється, і панкреатитом, що проявляється оперізуючими болями в області живота і частим стільцем неперетравленою їжею.

Рентгенограмма брюшной полости при муковисцидозе

Обстеження в кілька етапів необхідно, щоб виключити хибнопозитивні результати та підтвердити або спростувати діагноз.

Молекулярно-генетичний аналіз дозволяє діагностувати муковісцидоз приблизно у 90% випадків. Для його проведення потрібна кров із вени. Генетичний метод виявляє у хромосомах пацієнта "дефектний" ген з мутацією F508del. При тестуванні на муковісцидоз неможливо перевірити всі мутації, тому що їх понад 1900, а більшість лабораторій виявляє лише 20-30 найчастіших варіантів.

Якщо в хромосомах не виявляється жодної з 10-20 найпоширеніших мутацій, то діагноз "муковісцидоз" малоймовірний. У Росії її генетичні аналізи недостатньо поширені, й у всіх регіонах є можливість такого тестування.

Лікування муковісцидозу

Муковісцидоз носить спадковий характер, тому його лікування здебільшого симптоматичне, воно спрямоване на відновлення функцій дихального та шлунково-кишкового тракту та проводиться протягом усього життя пацієнта. Хворим на муковісцидоз важливо дотримуватися дієти, виконувати спеціальний комплекс вправ і приймати препарати, що запобігають розвитку інфекцій.

Основною метою лікування при муковісцидоз є видалення з дихальних шляхів в'язкого мокротиння. Для цього застосовують різні методики дренування бронхіального дерева, наприклад кінезотерапію - одну з форм лікувальної фізкультури, що сприяє очищенню бронхів від в'язкого та агресивного слизу.

Прийоми кінезотерапії:

  • Поглиблені вдих і видих, що дозволяють слизу легше відокремлюватися від стінок бронхів.
  • Дихання із опором губами.
  • Мобілізація – вправи для підвищення еластичності грудної клітки, хребта та м'язового балансу тіла.

Фізіотерапевтичне лікування немовлят та дітей раннього віку включає як активну, так і пасивну техніку.

Пасивна техніка:

• прийняття тілом дитини певного становища на короткий час, потім зміну;

• супровід та стимуляція дихальних рухів за допомогою рук (контакт-дихання) – техніка, за якої рука фізіотерапевта веде та стимулює дихальні рухи;

• ручна вібрація на видиху - для підтримки видиху та допомоги вивільненню мокротиння труситься грудну клітку рукою;

• потряхивание - ритмічні руху, виконувані у однієї з частин тіла для виникнення реакції у грудній клітці;

• терапевтические положения тела - расположение грудной клетки в состоянии, при котором растягивается лёгочная ткань и расширяются дыхательные пути.

Упражнения при муковисцидозе

Активная техника:

• влияние на дыхание, например с помощью акустической стимуляции - поощряя ребёнка повторять громкие крики, которые он издаёт;

• упражнения для развития эластичности грудной клетки, позвоночника и мышечного баланса тела;

• упражнения, повышающие ловкость, выносливость и формирующие наслаждение от мышечной активности.

Важную роль при лечении играют аппаратные методы. Широкое распространение получил аппарат "виброжилет", состоящий из надувного жилета и блока генератора пневмоимпульсов, который создаёт давление на грудную клетку. Такие колебания воспроизводят эффект кашля и помогают очистить бронхи от вязкой мокроты. Аппаратные методы применяют вместе с медикаментозной терапией.

Виброжилет для пациентов с муковисцидозом

При муковисцидозе важно соблюдать диету - питание должно быть высококалорийным, с повышенным содержанием белков и жиров. Пищу принимают часто и небольшими порциями, дополнительно подсаливая. Из рациона исключается еда, которая тяжела для переваривания: грубая клетчатка, навары из супов, жареные блюда, шоколад, торты, пирожные. Суточный калораж должен превышать возрастную норму на 20-40 %, главным образом за счёт увеличенного количества белка (до 6 г на 1 кг массы тела в сутки). Из-за нарушенной функции поджелудочной железы у больных не усваиваются жиры и жирорастворимые витамины А, Д, Е и К, поэтому необходим их дополнительный приём.

Для облегчения отхождения мокроты применяют следующие препараты:

  • Амброксол в таблетках по 30 мг. В период ремиссии лекарство принимают один раз в сутки, во время обострения заболевания - до шести раз.
  • Дорназа альфа - генно-инженерный вариант природного фермента человека, который помогает расщеплять гнойную мокроту. Применяется с помощью небулайзера по 2,5 мг один раз в сутки.

Ингаляция небулайзером

Для ингаляционной терапии используют бронхолитики:

  • "Беродуал" - на одну процедуру в небулайзере нужно 20 капель беродуала + 3,0 мл физраствора. Ингаляции делают два раза в день утром и вечером в течение 7-10 дней.
  • "Вентолин" - препарат заливают в небулайзер в неразбавленном виде, стандартная доза 2,5 мл, в сутки разрешается делать не больше четырёх ингаляций.
  • "Пульмикорт" - на одну процедуру нужно 1 мл препарата + 1 мл. физраствора, дважды в день утром и вечером в течение пяти дней.

Следует иметь в виду, что у трети больных бронхолитики оказывают положительный ответ, но у большей части может возникнуть коллапс мышц дыхательных путей и резкое снижение объёма выдыхаемого воздуха. В связи с этим больные, получающие такую терапию, должны находиться под наблюдением врача.

Антибактериальные препараты назначаются всем пациентам с лёгочными симптомами, при обострениях заболевания или выявлении возбудителей респираторных инфекций для подавления их роста.

Для лечения применяют эффективные комбинации антисинегнойных антибиотиков:

Ингаляционные антибактериальные средства: "Брамитоб", "Тобрамицин", "Тоби подхалер", "Колистин".

Пероральные антибиотики: ципрофлоксацин, кларитромицин.

Парентеральные антибиотики:

  • цефалоспорины + аминогликозиды;
  • антисинегнойные пенициллины + аминогликозиды;
  • карбапенемы + аминогликозиды;
  • фторхинолоны + аминогликозиды;
  • цефалоспорины + фторхинолоны;
  • антисинегнойные пенициллины + фторхинолоны;
  • карбапенемы + фторхинолоны;
  • цефалоспорины + карбапенемы + аминогликозиды.

Доза вводимого антибактериального препарата должна превышать среднюю терапевтическую в полтора раза. Курс антибактериальной терапии может продолжаться до 3-4 недель,в случае хронизации инфекционного процесса - до 12 недель.

Для улучшения функции пищеварения используют ферментные препараты, которые содержат липазу, протеазу и амилазу, облегчающие переваривание жиров, углеводов и белков, а также способствующие их лучшему всасыванию в тонком кишечнике. Подбор доз панкреатических ферментов проводится индивидуально исходя из клинических проявлений болезни. Применяются препараты: "Панкреатин", "Мезим", "Креон". Ферментные препараты назначаются в больших дозах, чем больным с другими заболеваниями желудочно-кишечного тракта - до 30 капсул "Креона" в сутки.

Лечение муковисцидоза пожизненное. Выбор схемы терапии зависит от вида бактерий, обнаруженных в бронхиальном секрете дыхательных путей, а также от преобладающих клинических форм заболевания.

"В последние годы для лечения муковисцидоза начали применять таргетную генетическую терапию, которая направлена на исправление дефекта в самой распространённой мутации F508del. Препарат продаётся в США под маркой "Trikafta". В августе 2020 года лекарство было одобрено Европейской комиссией для применения в ЕС под наименованием "Kaftrio"". - прим. ред. "ПроБолезни".

В России оригинальные препараты для лечения муковисцидоза заменяются дженерикам отечественного производства. Дженерики сходны с оригинальными препаратами по составу действующего вещества. Многие пациенты жалуются на их плохое качество и появление побочных эффектов. В последнее время пациентами и родителями больных муковисцидозом проводятся кампании, цель которых - вернуть государственное обеспечение качественными иностранными лекарствами.

Назвать побочные эффекты дженериков на данный момент сложно, так как отсутствуют их сравнительные исследования с оригинальными препаратами.

В рамках 44-ого ФЗ закупки лекарственных препаратов идут по международному непатентованному названию. Перечень лекарственных препаратов утверждается правительством РФ. Врачам за назначение препаратов под торговыми названиями или купленными родителями и благотворительными фондами грозит ответственность. В рецептах, выписанных врачом, должны быть указаны только международные названия, а не торговые. За нарушение этого правила врачей ждет штраф.

Хотя есть одно условие: при наличии медицинских показаний (аллергия, индивидуальная непереносимость дженерика по жизненным показаниям) по решению врачебной комиссии пациент может получить лекарство под торговым названием. Поэтому возможность получить оригинальный препарат - индивидуальная непереносимость дженерика (которую нужно доказать) и решение врачебной комиссии.

Муковисцидоз - наиболее частое показание для трансплантации лёгких. Основные показания для этой операции: прогрессирующее снижение веса, ухудшение лёгочной функции, частые обострения, потребность в кислородотерапии. Противопоказания: аспергиллома (опухолевоподобное неинвазивное новообразование шаровидной формы, состоящее в основном из клеток мицелия микроскопического плесневого гриба), курение, психосоциальные факторы. Сахарный диабет и лечение кортикостероидами не являются препятствием для трансплантации.

Прогноз. Профилактика

Муковисцидоз - это неизлечимое хроническое заболевание, но при своевременной диагностике и адекватной постоянной терапии многие пациенты доживают до взрослого возраста.

Для больных муковисцидозом возможна полноценная жизнь, но только при условии постоянного получения необходимых препаратов. Основными причинами смертности этих пациентов являются бронхолёгочные осложнения: развитие инфекции в нижних дыхательных путях, бронхоэктазы и хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ).

Доля пациентов старше 18 лет за последнее 10 лет увеличилась, выживаемость составила 31,8 %. Увеличение продолжительности жизни обусловлено ранним выявлением заболевания, оптимизацией работы центров муковисцидоза и применением эффективных медикаментозных препаратов, в частности дорназы альфа ("Пульмозим"), некоторых ингаляционных и системных антибиотиков и макролидов. Дорназа альфа способствует снижению вязкости мокроты и обладает отхаркивающим действием. Использование небулайзера помогает быстро доставить ингаляционные антибиотики в поражённую область.

Главным способом профилактики является дородовая и неонатальная диагностика. Семейным парам, планирующим рождение ребенка, рекомендуется пройти ДНК-диагностику на носительство мутаций, приводящих к муковисцидозу, с последующей консультацией врача-генетика.

Пренатальная ДНК-диагностика выполняется при заборе околоплодных вод в ранний (13-14 недель) и поздний (16-20 недель беременности) сроки. Обследование проводят для семей, в которых выявлено носительство мутации гена CFTR и имеющих ребёнка больного муковисцидозом.