Мукополісахаридоз - симптоми та лікування

Мукополісахаридоз - це група рідкісних спадкових захворювань сполучної тканини, пов'язаних з порушенням обміну речовин. Вони обумовлені нестачею певних ферментів, які беруть участь у переробці (розщепленні) глікозаміногліканів - складних молекул цукру. У зв'язку з чим ці молекули накопичуються в організмі людини в небезпечно великій кількості та призводять до різних змін.

Множественные нарушения строения тела, связанные с генетической мутацией при  мукополисахаридозах

Найбільш явні прояви мукополісахаридозів - множинні деформації кісток і суглобів і порушення фізичного розвитку (затримка і втрата раніше набутих навичок. При певних типах захворювання (синдромах Шейє, Гурлер - Шейє, Хантера, Санфіліппо - I, II, III типах мукополи) розвиток, починаючи з легких когнітивних порушень і до глибокої деменції

Зміни при мукополісахаридозах виникають внаслідок дефекту ферментного розщеплення вуглеводної частини молекули мукополісахаридів (глікозаміногліканів). При цьому в фібробластах і мезенхімальних клітинах, які здатні трансформуватися в хрящові, кісткові або жирові клітини, накопичується хондроїтинсульфат - речовина, що є основою хрящів. Це веде до порушення структури сполучної, кісткової та хрящової тканини.

Мукополісахаридози зустрічаються дуже рідко: приблизно в однієї дитини серед 56-325 тисяч новонароджених. Їх причиною є мутація. Ці хвороби досить складно діагностувати через малу поінформованість лікарів про них. Тому хворим часто виставляють інші діагнози та проводять неадекватне лікування.

Симптоми мукополісахаридозу

Мукополісахаридози поділяються на кілька типів. Вони відрізняються первинним генним дефектом, патологічним ферментом, переважним ураженням тієї чи іншої системи органів та тканин, віком початку захворювання та тяжкістю його перебігу (див. класифікацію ). В цілому при цих генетичних патологіях зустрічаються множинні порушення: уражаються кісткова система, хрящі, печінка, селезінка, головний мозок, рогівка ока, органи лімфатичної та дихальної системи. Через особливості будови дихальних шляхів виникають часті інфекційні захворювання органів дихання та слуху, що призводить до розвитку приглухуватості та респіраторних розладів - бронхітів, пневмоніям та ін.

До найчастіших проявів мукополісахаридозів відносять низькорослість, волохатість і порушення розвитку. Вони дають себе знати з раннього дитинства. Обличчя дитини, як правило, набуває грубих рис, стає "дорослим", а голова виглядає досить великою через широке чоло і короткий нос. Губи та мова теж стають більшими, ніж у однолітків. Суглоби пальців погано гнуться і рухаються. При окремих типах захворювання порушується слух та зір, ушкоджуються серцеві клапани та артерії.

Изменения строения лица при мукополисахаридозе

Патогенез мукополісахаридозу

Всі форми мукополісахаридозу успадковуються за аутосомно-рецесивним типом, тобто мутував ген повинен бути у обох батьків. Винятком є ​​мукополісахаридоз III типу: він успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом.

Х-сцепленное рецессивное наследование мукополисахаридоза

Кожна форма мукополісахаридозу відрізняється порушенням вироблення різних ферментів, що призводить до зміни функції ферменту, його нестачі або відсутності. В результаті цього порушується ферментозалежний розпад глікозаміногліканів: через брак певних ферментів організм не в змозі перетворювати і зберігати ці полісахариди в тканинах. Нерозщеплені глікозаміноглікани через кров поширюються по всьому організму, що призводить до їх надмірного накопичення в різних органах і системах. Найчастіше ці речовини накопичуються в сполучній тканині, серці, печінці, селезінці, нервовій тканині та оболонках мозку:

  • Відкладення глікозаміногліканів в оболонках мозку сприяє звуженню субарахноїдальних просторів, що знаходяться під павутинною оболонкою головного мозку, та формуванню гідроцефалії .
  • Поразка нервових клітин призводить до затримки розумового розвитку, що прогресує деменції.
  • Деформація метафізів (відділів трубчастих кісток), потовщення міжсуглобових хрящів та суглобових зв'язок стають причинами порушення рухливості у суглобах.
  • Внаслідок відкладення глікозаміногліканів у мигдалинах, трахеї та голосових зв'язках виникає набряклість верхніх дихальних шляхів, порушується дихання, що призводить до порушення вентиляції, частих респіраторних захворювань, отитів, обструктивних станів (непрохідності дихальних шляхів).
  • Відкладення глікозаміногліканів у тканинах серця супроводжується кардіоміопатіями та формуванням клапанних вад серця.
  • Пошкодження канальців нирок може призводити до прогресуючої артеріальної гіпертензії.

Класифікація та стадії розвитку мукополісахаридозу

Залежно від первинного генетичного дефекту виділяють кілька типів мукополісахаридозу:

  • МПС I типу включає кілька підтипів: синдром Гурлер (H), Шейе (S) і Гурлер - Шейе (H/S). Мутація при даних фенотипах виявляється в гені IDUA, що викликає дефіцит ферменту альфа-L-ідуронідази.
  • МПС II типу – синдром Хантера. Мутація при цьому захворюванні виявляється в гені IDS, викликає дефіцит або відсутність ідуронат-2-сульфатази, або дефіцит або відсутність сульфоїдуронат сульфатази.
  • МПС III типу - синдром Санфіліппо - і має кілька підтипів:
  • МПС III А обумовлений мутацією в гені SGSH, призводить до нестачі гепаран-N-сульфатази;
  • МПС III обумовлений мутацією в гені NAGLU, викликає дефіцит N-ацетил-α-D-глюкозамінідази;
  • МПС III Зумовлений мутацією в гені HGSNAT, викликає дефіцит гепаран-α-глюкозамінід-N-ацетилтрансферази;
  • МПС III D обумовлений мутацією в гені GNS, що викликає дефіцит N-ацетилглюкозамін-6-сульфатази.
  • МПС IV типу - синдром Моркіо - ділиться на два підтипи:
  • МПС IV А пов'язаний з мутацією в гені GALNS, що викликає дефіцит галактозамін-6-сульфатази;
  • МПС IV У зв'язку з мутацією в гені GLB1, викликає недостатність β-галактозидази.
  • Тип MPS В.І. - Марото - Ламі синдром - це пов'язано з мутацією в гені ARSB, в результаті чого дефіцит N-ацетілгалактозаміна-4-сульфатази.
  • МПС VII типу – синдром Слаю – виникає внаслідок мутації гена GUSB, що призводить до дефіциту β-глюкуронідази.
  • МПС IX типу є проявом мутації гена HYAL1, що призводить до недостатності гіалуронідази.

Зупинимося докладніше кожному типі мукополисахаридоза.

Мукополісахаридоз IH (синдром Гурлер). Основними симптомами захворювання є: затримка психічного та фізичного розвитку, розумова відсталість, грубі риси обличчя, вади клапанів серця, помутніння рогівки, низькорослість, тугорухливість суглобів. Перші ознаки такого мукополісахаридозу з'являються протягом перших 12 місяців життя немовляти.

Іноді вже від народження відзначається збільшення печінки і селезінки (гепатомегалія), пупкові чи пахово-мошоночные грижі. Ближче до 6-12 місяців обличчя набуває грубих рис, що нагадують гаргуллю: голова стає більше, виступають лобові бугри, з'являються широкі вилиці, сплощується і втягується перенісся, коротшають носові ходи, змінюється форма носа, ніздрі вивертаються, рот постійно напіввідкритий, збільшується стають пухкими. Низькорослість стає помітною ближче до 2-5 років, зростання зазвичай нижче 100 см. Пропорції тіла порушені, шия вкорочена.

Cиндром Гурлер

Дуже часто у таких пацієнтів зменшується рухливість великих і дрібних суглобів, особливо пальців, коротшають трубчасті кістки, кисті рук деформуються і набувають форми "лапи з кігтями". Зменшуються головки стегнових кісток, через що формується дисплазія кульшових суглобів. Квіткові кістки набувають трикутної форми.

Изменение формы кистей при мукополисахаридозе I типа

З розвитком хвороби до клінічної картини приєднуються ознаки ураження внутрішніх органів, серця та судин, головного мозку, нервової системи.

З боку серцево-судинної системи товщають клапани, зменшується діаметр артерій, порушується скоротливість серцевого м'яза, виникають кардіоміопатії, підвищується артеріальний тиск. У результаті розвивається серцева недостатність .

Основними проявами залучення нервової системи є прогресуюче зниження розумових здібностей, затримка лінгвістичного (мовного) розвитку, гіпотонія м'язів, зниження сухожильних рефлексів, патологія черепно-мозкових нервів, зниження слуху. Психічне та моторне розвиток запізнюється, досягає максимального розвитку на рівні 2-4 років, після чого зупиняється та регресує, іноді переходячи в повну деменцію. Погіршує ситуацію прогресуюча гідроцефалія.

Поведінка пацієнтів із синдромом Гурлер страждає через когнітивні порушення, прогресуючу приглухуватість, безсоння, пов'язане з нічною обструктивною затримкою дихання . Згодом дитина стає все активнішою, розвивається синдром дефіциту уваги , агресія, розлади аутистичного спектру.

При деформації хребта, потовщенні оболонок спинного мозку змінюється хода, виникає м'язова гіпотонія, порушується почуття рівноваги, відзначається мимовільне сечовипускання та затримка сечі. При тяжкому перебігу захворювання можливі судоми, що вимагають застосування антиконвульсантів.

У віці 5-10 років і більше часто розвивається синдром зап'ясткового каналу . Даний стан вимагає обов'язкової корекції, інакше розвиваються контрактури дистальних міжфалангових суглобів, пальці втрачають чутливість, настає парез м'язів великого пальця.

Скупчення полісахаридів у глоточному лімфоїдному кільці, надгортаннику та трахеї є причиною звуження дихальних шляхів, розвитку обструктивних станів, рецидивуючих інфекцій дихальних шляхів та середнього вуха.

Для хворих на мукополісахаридоз I типу також характерне ураження очей у вигляді прогресуючого помутніння рогівки, пігментної дегенерації та підвищення внутрішньоочного тиску.

Помутнение роговицы у ребёнка с мукополисахаридоза I типа

Середня тривалість життя дітей із синдромом Гурлер досягає 10 років. Частою причиною смерті стають обструктивні захворювання дихальної системи, гострі та хронічні інфекційні процеси, патологія серцево-судинної системи.

Мукополісахаридоз IH/S (синдром Гурлер - Шейє) є середньотяжкою формою захворювання. До найчастіших симптомів відносяться порушення руху в суглобах, зниження прозорості рогівки та низьке зростання.

Перші ознаки виявляються до 3-8 років. Через передчасне зрощення черепних швів змінюється форма черепа та порушується ріст головного мозку. Перенісся ущільнюється і западає, губи стають пухкими, верхня щелепа стає меншою, підвищується оволосіння, шкіра потовщується.

Як правило, протягом перших 12 місяців життя зростання нормальне, але в міру дорослішання швидкості зростання знижується і розвивається низькорослість. Пропорції тіла порушуються. Суглоби стають тугорухливими, порушується форма кісток, деформується грудна клітка, виникає кіфоз, сколіоз хребта.

З віком збільшуються мигдалики, рецидивують респіраторні захворювання, запалення середнього вуха, порушується прохідність дихальних шляхів. З боку очей уражається рогівка: відбувається її помутніння через накопичення глікозаміногліканів. Порушення мозку супроводжується затримкою психічного, моторного, лінгвістичного розвитку, у результаті розвивається деменція. Відзначається гідроцефалія, пахіменінгіт у верхніх відділах хребта, що призводить до компресії спинного мозку, розвитку патології у відділах, що знаходяться нижче.. Розвивається синдром зап'ясткового каналу, що є причиною контрактур суглобів. З боку серцево-судинної системи розвиваються клапанні аномалії за рахунок потовщення стулок, порушення скоротливості серцевого м'яза. Збільшення печінки та селезінки призводить до диспропорційного збільшення живота. Патологія передньої черевної стінки проявляється пахово-мошонковими грижами, широким пупковим кільцем з утворенням гриж.

Типичные признаки синдрома Гурлер - Шейе

Мукополісахаридоз IS (синдром Шейє, або хвороба Гурлер з пізнім початком) - легка форма захворювання. Відрізняється стертою клінічною картиною. Грубі риси обличчя, що нагадують гаргуллю, також присутні, але легше, ніж при синдромі Гурлер. Інтелект, психічний та моторний розвиток, як правило, у межах норми. Іноді спостерігається незначне запізнення розвитку.

Основними клінічними проявами є ураження суглобів, що супроводжуються порушенням їх функції, та відставання у зростанні. Поразка кісток і суглобів призводить до тугоподвижности кінцівок, больового синдрому, деформації кистей на кшталт " лапи з кігтями " , " порожній стопи " , вальгусу в колінних суглобах (Х-образным гомілкам), тунельний синдром сприяє розвитку контрактур.

Характерні збільшення печінки, селезінки, утворення пахово-мошонкових гриж, слабкості пупкового кільця , хвороби органів слуху та рецидивні інфекційні захворювання органів дихальної системи, які призводять до нападів нічного апное. Зір страждає через нерівномірне помутніння рогівки, підвищення внутрішньоочного тиску, пігментної дегенерації сітківки, що більш характерно для хворих старше 30 років.

Часто формується компресія серединного нерва, що призводить до розвитку карпального тунельного синдрому, пов'язаного зі стисненням серединного нерва між кістками, м'язами та зв'язками зап'ястя. Клапанні вади серця, розширення аорти може бути причиною розвитку серцевої недостатності.

Мукополісахаридоз II типу (синдром Хантера) буває важкої та помірно важкої форми. Такий поділ заснований на ступені ураження нервової системи та віці, у якому виявляються перші ознаки хвороби.

Синдром Хантера включає безліч різних ознак з ураженням різних органів і систем. Основу клінічної картини становлять порушення центральної нервової системи, що виявляються затримкою розумового розвитку, огрублення рис особи, низькорослість, порушення рухливості суглобів.

Більшість симптомів схожі з I типом хвороби: грубі риси обличчя, що нагадують гаргуллю, збільшена мозкова частина черепа, виступаючий лоб, сплощена запала перенісся, плоский ніс з укороченими носовими ходами, ніздрі, що вивертаються, відкритий рот, збільшений язик, товсті губки шия, тугорухливість суглобів, підвищене оволосіння, пахово-мошонкові та пупкові грижі. Відрізняється запізнілим прорізуванням зубів, довгими густими віями, широкими густими бровами, що зрослися. При прогресуванні захворювання волосся освітлюється і випрямляється, стає сухим і жорстким.

Для синдрому Хантера характерна висипка у вигляді дрібних вузликів, що групуються на спині, плечах і стегнах. Її поява пов'язана зі скупченням мукополісахаридів у дермі.

Сыпь при синдроме Хантера

За рахунок укорочення та розширення п'ясткових кісток, розвитку п'ястного тонельного синдрому кисть набуває пазуристої форми. У міру прогресування захворювання формується кіфосколіоз, деформуються кульшові суглоби, виникають різні кісткові аномалії, збільшується розмір турецького сідла - заглиблення в клиноподібній кістці черепа.

Рецидивні інфекції органів дихання та слуху, збільшення мигдалин призводять до приглухуватості, апное уві сні. Поразка очей проявляється помутнінням рогівки (рідше, ніж інших типах хвороби), пігментної дегенерацією сітківки, а при важких формах відбувається дистрофія сітківки і набряк диска. При розвитку внутрішньочерепної гіпертензії спостерігається набряк зорового нерва.

Психічне розвиток починає відставати у віці 1,5-3 років. При важких формах захворювання до 8-10 років з'являється важка розумова відсталість та епілепсія, яка важко піддається лікуванню. Іноді формується сполучена гідроцефалія, парези, втрата чутливості в кінцівках. Відомі випадки здавлення спинного мозку, пов'язані зі збільшенням товщини оболонок, нестабільністю атлантоаксіального суглоба (між потиличною кісткою та першим шийним хребцем). Це призводить до м'язової слабкості, нетримання сечі, затримки сечовипускання та незграбності. Через ураження стовбура головного мозку порушується ковтання та рухливість нижньої щелепи. Можливі псевдобульбарні та бульбарні паралічі (пов'язані з ураженням довгастого мозку).

Велику складність становлять поведінкові порушення: гіперактивність, агресія, впертість. Часто погіршують ситуацію проблеми із сном, порушення слуху. Згодом приєднуються розлади аутистичного спектра. Ці стани важко піддаються корекції. При тяжкому перебігу захворювання розвивається деменція.

Поразка серцево-судинної системи проявляється клапанними вадами серця, кардіоміопатією.

З раннього дитячого віку відзначається збільшення печінки та селезінки, порушення перетравлення їжі та моторики кишечника. Збільшення язика та ураження скронево-нижньощелепного суглоба призводять до порушення ковтання.

Мукополісахаридоз III типу (синдром Санфіліппо) відрізняється від інших тим, що при ньому глікозаміноглікани накопичуються здебільшого в тканинах мозку, а не в сполучній тканині. Найяскравіші клінічні ознаки: затримка психічного розвитку, маловиражене поразка суглобів, легке огрубіння рис особи.

Перші прояви виникають на другому році життя: низькорослість, помірна тугорухливість суглобів, збільшення печінки та селезінки. До 3 років діти зазвичай розвиваються в межах норми, а потім втрачаються раніше набуті моторні та мовні навички, порушується психічний розвиток. Надалі виникає порушення поведінки, грубе порушення психіки, що переходить у деменцію. Мова, зазвичай, не формується.

Характерні черепно-лицьові зміни: збільшені лобові бугри, низькі надбрівні дуги, широка спинка носа, густі брови, що зрослися, густі вії, сухе і жорстке волосся, підвищене оволосіння.

Дети с синдромом Санфилиппо

Мукополісахаридоз IV типу (синдром Моркіо) супроводжується значними деформаціями кісткової системи, які зачіпають в основному руки, ноги та грудну клітину.

У перші місяці життя дитини ознаки захворювання відсутні, клінічна картина проявляється лише у віці 1-3 років. До 7-8 років симптоми хвороби стають найяскравішими. Характерна низькорослість, затримка фізичного розвитку. Шкіра товста, малоеластична. Особисті ознаки: широкий рот, укорочений ніс, рідкісні зуби, дисплазія емалі зубів.

Редкие зубы - один из признаков синдрома Моркио

М'язи гіпотонічні, грудна клітка деформована, відзначається кіфосколіоз грудного та поперекового відділів хребта. Інтелект не страждає. Суглоби тугоподвижные, часто розвиваються контрактури. Часто з'являється шийна мієлопатія – ураження волокон спинного мозку з порушенням проведення нервового імпульсу. Іноді розвивається приглухуватість. Відзначається слабкість апоневрозу передньої черевної стінки з утворенням гриж.

Мукополісахаридоз VI типу (синдром Марото - Ламі) має різноманітні прояви, які прогресують з різною швидкістю. Характерна низькорослість, зниження зору, грубі риси обличчя, приглухуватість, зниження рухливості суглобів, збільшення печінки та селезінки, ураження серцево-судинної системи та органів дихання. Інтелект, зазвичай, не більше норми.

Риси обличчя нагадують гаргулью. Порушено пропорції тіла, формується карликовість. Суглоби деформовані, численні деформації кісток призводять до інвалідизації. Зазначається порушення розвитку тіл грудних хребців, їх переломи при незначному навантаженні. Часто виникає здавлення спинного мозку, пов'язане із нестабільністю шийного відділу хребта. Іноді розвиваються клапанні вади серця, що призводять із серцевою недостатністю. З боку шлунково-кишкової системи спостерігається синдром подразненого кишечника, збільшення печінки та селезінки.

Мукополісахаридоз VII типу (синдром Слаю) проявляється збільшенням печінки та селезінки, утворенням пахово-мошонкових або пупкових гриж, низькорослістю, деформацією грудної клітини, кіфосколіозом у поперековому та крижовому відділах хребта, викривленням нижніх кінцівок, рецидивами. , ущільненим перенісся і вивернутими вперед ніздрями. Іноді спостерігаються клапанні вади серця та кардіоміопатія.

Ускладнення мукополісахаридозу

Основними ускладненнями перебігу мукополісахаридозів різних типів є важкі рецидивні респіраторні інфекції (риніти, синусити , отити, ГРЗ ), що призводять до дихальної недостатності, патологія серцево-судинної системи та ураження головного мозку.

Сам мукополісахаридоз не призводить до смерті. Хворі найчастіше помирають внаслідок серцевої та дихальної недостатності, що розвиваються на тлі захворювання.

Діагностика мукополісахаридозу

Діагностика заснована на визначенні характерних клінічних (зовнішніх) ознак та вивченні активності глікозаміногліканів у крові. Останнє дослідження проводиться так: на спеціальні бланки з фільтрувальним папером капається капілярна кров пацієнта, потім висушується і відправляється в лабораторію, де проводиться ферментний аналіз. Можливе визначення концентрації глікозаміногліканів у сечі, але часто зустрічаються помилкові результати.

Також у межах діагностики проводиться генетичне дослідження. Воно полягає в пошуку мутацій у певних генах, які відповідають за розвиток мукополісахаридозів.

Дополнительная диагностика заключается в поиске поражений органов и систем с помощью различных исследований:

  • УЗИ - выявляет увеличение печени и селезёнки, пороки развития сердца и увеличение его размеров;
  • рентгенография - выявляет патологию костей и суставов;
  • электрокардиография - выявляет кардиомиопатию, патологию сократимости и проводимости;
  • электромиография - позволяет диагностировать нарушения в проведении возбуждения по нервным волокнам к мышцам;
  • аудиометрия - помогает выявить проблемы со слухом.

При проведении рентгенологических исследований в случае мукополисахаридоза I H типа выставляется диагноз "множественный дизостоз" - нарушения развития костей. Диафизы длинных трубчатых костей расширены, при рентгенологических исследованиях отмечается изменение структуры метафизов и эпифизов. Ключицы короткие и толстые, рёбра приобретают форму весла, части, расположенные ближе к позвоночнику, сужены, а передние - толстые и широкие. Фаланговые кости рук и ног укорочены, имеют форму трапеции, диафизы широкие.

Рентгенографические признаки мукополисахаридоза

Формируются уплощение позвонков, сколиоз, кифосколиоз. Позвонки в поперечнике широкие, но они низкие. В деформированных участках отмечается недоразвитие поперечных отростков либо их "языкообразная" трансформация.

До рождения мукополисахаридоз и другие хромосомные нарушения можно обнаружить с помощью амниоцентеза (исследования околоплодной жидкости) или биопсии хориона (слоя плаценты). Также риск появления мукополисахаридоза у младенца можно определить ещё до зачатия. Для этого родителям нужно пройти генетический анализ.

Лечение мукополисахаридоза

Симптоматическое лечение заключается в устранении грыжи, удалении миндалин и ортопедической хирургии. Проводится коррекция искривлений позвоночного столба при помощи транспедикулярной фиксации металлическими конструкциями, исправление деформаций костей и суставов, коррекция грудной клетки. Это позволяет облегчить болевой синдром, уменьшить риск сдавления спинного мозга. Также проводится шунтирование желудочков головного мозга при гидроцефалии.

Патогенетическое лечение, направленное на причину болезни, возможно при помощи трансплантации костного мозга и стволовых гемопоэтических клеток и заместительной ферментной терапии. Трансплантация возможна от родственного донора либо из стволовых клеток пуповинной крови родственного донора после проведения химиотерапевтической или лучевой супрессии. Данный вид лечения не получил широкого распространения из-за высокого риска осложнений (инвалидизации или смерти). Заместительная ферментная терапия способна остановить прогрессирование заболевания, частично улучшить уже сформированные патологии. Применение такой терапии позволяет добиться регресса заболевания и существенно улучшить прогноз жизни.

В настоящее время ферментная терапия разработана только для некоторых типов мукополисахаридозов. При I типе используется альдуразим. Он представляет собой рекомбинантную человеческую альфа-L-идуронидазу. Препарат вводится внутривенно каждую неделю в течение 4-х часов. Для мукополисахаридоха II типа показана элапраза .

Мукополисахаридозы относятся к редким заболеваниям, поэтому препараты для их лечения выделяются на государственном уровне и предоставляются пациентам в рамках оказания бесплатной медицинской помощи. В некоторых случаях заместительная терапия является пожизненной.

Прогноз. Профилактика

При отсутствии должного лечения прогноз неблагоприятный, так как больные погибают от осложнений. Практически всегда заболевание приводит к инвалидизации. Однако всё зависит от типа заболевания. В некоторых случаях пациенты могут жить так же долго, как и здоровые люди.

Профилактика заключается в генетическом консультировании пар, вступающих в брак, особенно при отягощённом семейном анамнезе.

Возможно проведение преимплантационной генетической диагностики в циклах ЭКО у пар с высоким риском рождения ребёнка с мукополисахаридозом либо генетическая диагностика на ранних сроках беременности с возможностью прерывания беременности при выявлении заболевания у плода.

Перспективным является создание генетических паспортов, выбор партнёра с отсутствием соответствующих мутаций.