Хвороба Паркінсона - симптоми та лікування

Хвороба Паркінсона - це одне з найпоширеніших нейродегенеративних захворювань, що вражає переважно дофамін-продукуючі (дофамінергічні) нейрони в певній ділянці мозку, званої чорною субстанцією з накопиченням у клітинах білка альфа-синуклеїну та особливих внутрішньоклітинних включень (телець Леві). Це захворювання найчастіша причина синдрому паркінсонізму (80% всіх випадків). Поширеність хвороби Паркінсона становить близько 140 (120-180) випадків на 100 000 населення. Захворювання найчастіше проявляє себе після 50 років, проте часті випадки дебюту хвороби і в більш ранньому віці (з 16 років). Чоловіки страждають трохи частіше за жінок.

Області мозку, порушені хворобою Паркінсона

Причина залишається значною мірою невідомою. Передбачається, що виникнення захворювання впливають генетичні чинники, зовнішнє середовище (можливий вплив різних токсинів), процеси старіння. Генетичні фактори мають домінуюче значення при ранньому розвитку хвороби Паркінсона. Молоді пацієнти з цим захворюванням та сімейною історією хвороби з більшою ймовірністю переносять гени, пов'язані з хворобою Паркінсона, такі, як SNCA, PARK2, PINK1 та LRRK2. В одному з останніх досліджень показано, що 65% людей із раннім початком хвороби Паркінсона у віці до 20 років та 32% людей із початком від 20 до 30 років мали генетичну мутацію, яка, як вважають, збільшує ризик розвитку хвороби Паркінсона.

Симптоми хвороби Паркінсона

Багато симптомів хвороби Паркінсона не пов'язані з рухом. Немоторні («невидимі симптоми») хвороби Паркінсона поширені і можуть впливати на повсякденне життя більше, ніж очевидні проблеми з рухом. Вони можуть включати:

  • порушення нюху;
  • розлади сну;
  • когнітивні симптоми (зниження пам'яті, легковажність);
  • запор;
  • розлади сечовипускання;
  • підвищене потовиділення;
  • сексуальну дисфункцію;
  • втома;
  • біль (особливо у кінцівках);
  • поколювання;
  • занепокоєння та депресію. 

Розлади, спричинені хворобою Паркінсона

На початку захворювання нерідко ставиться невірний діагноз - плечолопатковий періартрит, що проявляється болем і напругою в м'язах руки та спини.

Синдром паркінсонізму є основним клінічним проявом хвороби Паркінсона, його симптоми: 

  • уповільнення всіх рухів;
  • виснаження швидких повторюваних рухів у руках і ногах;
  • скутість м'язів (м'язова ригідність);
  • тремтіння рук і ніг (але майже ніколи – голови), найбільш виражене у спокої;
  • нестійкість під час ходьби;
  • укорочення довжини кроку і човгання при ходьбі, топтання на місці, застигання при ходьбі, відсутність співдружніх рухів руками при ходьбі.

Спочатку симптоми виникають тільки з одного боку тіла, але поступово набувають двостороннього характеру. Симптоми залишаються вираженими з того боку, де виникли на початку захворювання. Симптоми на іншій стороні тіла часто не стають такими ж тяжкими, як симптоми на початковій стороні. Рухи стають дедалі уповільненими (основний симптом паркінсонізму). Симптоми захворювання коливаються протягом дня і залежать від багатьох факторів.

Патогенез хвороби Паркінсона

Хвороба Паркінсона відноситься до групи синуклеїнопатій, так як надмірне накопичення в нейронах альфа-синуклеїну призводить до їхньої загибелі. Підвищений рівень альфа-синуклеїну може бути наслідком порушення внутрішньоклітинної системи кліренсу білків, що здійснюється лізосомами та протеосомами. У пацієнтів виявлено порушення функціонування зазначеної системи, серед причин якого вказують старіння, окисний стрес, дію запалення, токсини довкілля. Клітини гинуть імовірно через активацію генетично запрограмованого механізму (апоптозу).

Робота нейрону

Класифікація та стадії розвитку хвороби Паркінсона

Хвороба Паркінсона класифікується за формою, стадією та темпом прогресування захворювання.

Залежно від переважання у клінічній картині того чи іншого симптому виділяють такі форми:

1. Змішана (акінетико-ригідна-тремтлива) форма характеризується наявністю всіх трьох основних симптомів у різному співвідношенні.

2. Акінетико-ригідна форма характеризується вираженими ознаками гіпокінезії та ригідності, до яких зазвичай рано приєднуються порушення ходьби та постуральна нестійкість, при цьому тремор спокою відсутній або виражений мінімально.

3. Тремтлива форма характеризується домінуванням у клінічній картині тремору спокою, ознаки гіпокінезії йдуть на другий план.

Прогресування захворювання

Для характеристики стадій Хвороби Паркінсона використовується шкала Хен-Яра , 1967:

  • на 1-й стадії акінезія, ригідність та тремор виявляються в кінцівках з одного боку (геміпаркінсонізм);
  • на 2-й стадії симптоматика стає двосторонньою;
  • на 3 стадії приєднується постуральна нестійкість, але зберігається здатність до самостійного пересування;
  • на 4-й стадії симптоми паркінсонізму різко обмежують рухову активність;
  • на 5-й стадії внаслідок подальшого прогресування захворювання хворий виявляється прикутим до ліжка.

Виділяють три варіанти темпу прогресування захворювання:

  • При швидкому зміна стадій захворювання від першої до третьої займає 2 роки або менше.
  • При помірному – від 2 до 5 років.
  • При повільному – понад 5 років.

Ускладнення хвороби Паркінсона

Хвороба Паркінсона – не смертельне захворювання. Людина вмирає з нею, а не від неї. Однак, оскільки симптоми погіршуються, вони можуть викликати інциденти, які призводять до смерті. Наприклад, у складних випадках утруднення ковтання може призвести до того, що пацієнти почнуть аспірувати їжу в легені, що призведе до пневмонії або інших легеневих ускладнень. Втрата рівноваги може призвести до падіння, яке, в свою чергу, може призвести до серйозних травм або смерті. Серйозність цих інцидентів багато в чому залежить від віку пацієнта, загального стану здоров'я та стадії захворювання.

На пізніших стадіях захворювання виявляються більш виражені симптоми хвороби Паркінсона: дискінезія (мимовільні рухи або посмикування частин тіла, які можуть виникнути в результаті тривалого використання леводопи, застигання (раптова відсутність можливості рухатися) або хода (короткі, що майже біжать кроки, які як прискорюються власними силами).

Слід пам'ятати, що хвороба Паркінсона дуже індивідуальна за своєю течією і у кожного протікає за сценарієм.

Діагностика хвороби Паркінсона

Паркінсонізм належить до тих розладів, які можна діагностувати на відстані, особливо при розгорнутій картині захворювання. Проте діагностувати хворобу Паркінсона на ранній стадії складно. Рання та точна діагностика захворювання дуже важлива для розробки кращих стратегій лікування та підтримання високої якості життя якомога довше. У практиці можлива недооцінка чи переоцінка хвороби Паркінсона. Невролог, що спеціалізується на розладах руху, зможе поставити найбільш точний діагноз. Початкова оцінка проводиться з урахуванням анамнезу, неврологічного обстеження з допомогою спеціальних тестів з метою оцінки симптомів захворювання. Неврологічне обстеження включає оцінку координації, ходьби і дрібних моторних завдань, оцінку нейропсихологічного статусу.

Практика отримання другої думки значною мірою залежить від особистого вибору пацієнта. Але майте на увазі, що хвороба Паркінсон часто важко діагностувати точно, особливо коли симптоми незначно виражені. Найпростішого діагностичного тесту немає, і приблизно 25% діагнозів хвороби Паркінсона неправильні. Хвороба Паркінсона починається з мало видимих ​​симптомів, тому багато лікарів, які не навчені у сфері рухових розладів, не можуть поставити точний діагноз. Насправді навіть найкращі неврологи можуть помилятися. Якщо лікар не має особливого досвіду в цій галузі, необхідно консультуватися з фахівцем з розладів руху. Хороший невролог зрозуміє ваше бажання підтвердити діагноз. Друга думка може допомогти прийняти своєчасно правильні рішення щодо діагнозу та терапії.

Лікування хвороби Паркінсона

Незважаючи на те, що лікування хвороби Паркінсона не існує, є безліч методів, які можуть дозволити вести повноцінне і продуктивне життя на багато років уперед. Багато симптомів можуть полегшуватись ліками, хоча згодом вони можуть втратити свою ефективність і викликати небажані побічні ефекти (наприклад, мимовільні рухи, відомі як дискінезія).

Існує кілька методів лікування, що уповільнюють появу моторних симптомів та покращують рухові функції. Всі ці методи лікування призначені для збільшення кількості дофаміну в головному мозку або його заміщення, або продовження ефекту дофаміну шляхом інгібування його розпаду. Дослідження показали, що терапія на ранній стадії може затримати розвиток рухових симптомів, тим самим покращуючи якість життя. 

На характер та ефективність лікування впливає ряд факторів:

  • виразність функціонального дефіциту;
  • вік хворого;
  • когнітивні та інші немоторні порушення;
  • індивідуальна чутливість до препаратів;
  • фармакоекономічні міркування.

Завдання терапії при хворобі Паркінсона – відновити порушені рухові функції та підтримати оптимальну мобільність протягом максимально тривалого періоду часу, звівши до мінімуму ризик побічних дій препаратів. 

Існують також хірургічні втручання, такі, як глибока стимуляція мозку, що передбачає імплантацію електродів у мозок. Через ризики, властиві цьому типу лікування, більшість пацієнтів виключають даний метод лікування доти, доки ліки, які вони приймають, більше не дають їм значного полегшення. Зазвичай цей метод лікування проводиться у пацієнтів із тривалістю захворювання від чотирьох років, які отримують ефект від ліків, але мають моторні ускладнення, такі, як: значне «відключення» (періоди, коли ліки погано працюють і симптоми повертаються) та/або дискінезії (неконтрольовані, мимовільні рухи). Глибока стимуляція мозку найкраще працює щодо таких симптомів, як: скутість, повільність та тремор, не працює з метою корекції стійкості, застигання при ходьбі та немоторних симптомах.

Різні нові способи запровадження леводопи відкривають додаткові можливості терапії. Сьогодні використовується інтестинальний (кишковий) дуодопа-гель, який зменшує щоденні періоди «вимикання» та дискінезію у пацієнтів із прогресуючою хворобою Паркінсона завдяки постійному неімпульсному режиму введення препарату. 

Інтестинальний (кишковий) дуодопа-гель

Кишковий дуодопа-гель

Досліджується альтернативний підхід, використання допамінових продукуючих клітин, отриманих зі стовбурових клітин. Хоча терапія стовбуровими клітинами має великий потенціал, потрібно більше досліджень, перш ніж такі клітини можуть стати інструментом лікування хвороби Паркінсона.

У міру прогресування хвороби Паркінсона можливості зберігання та буферизації дофаміну в мозку стають все більш скомпрометованими, звужуючи терапевтичне вікно для терапії та призводячи до коливань рухової системи людини. Апоморфін у вигляді помпи доставляє підшкірну інфузію протягом дня для лікування флуктуацій (феномени «ON-OFF») у пацієнтів із хворобою Паркінсона, які недостатньо контролюються пероральними антипаркінсонічними препаратами. Ця система використовується постійно, щоб забезпечити мозок безперервною стимуляцією.

Прогноз. Профілактика

Хвороба Паркінсона є унікальною для кожної людини, ніхто не може передбачити, які симптоми з'являться і коли саме. Існує загальна схожість картини прогресування хвороби, але немає жодної гарантії, що те, що спостерігається в одного, буде у всіх із аналогічним діагнозом. Деякі люди опиняються у інвалідних візках; інші досі беруть участь у марафонах. Деякі не можуть застебнути намисто, в той час як інші роблять намисто вручну.

Пацієнт може зробити все, щоб активно вплинути на перебіг хвороби Паркінсона і, принаймні, на одну дуже вагому причину: погіршення симптомів часто значно повільніше у тих, хто виявляє позитивну та активну позицію щодо свого стану, ніж ті, хто цього не робить. В першу чергу рекомендується знайти лікаря, якому довірить пацієнт, і який співпрацюватиме за планом лікування, що розвивається. Зниження стресу обов'язково – стрес погіршує кожен симптом хвороби Паркінсона. Рекомендуються заняття освітнього спрямування: малювання, співи, читання віршів, рукоділля, вивчення мов, подорожі, робота в колективі, заняття громадською діяльністю.

На жаль, навіть якщо адекватно підібрати медикаментозну терапію, це не гарантує, що клітини перестануть гинути при хворобі Паркінсона. Терапія має бути спрямована створення сприятливих умов для рухової активності з урахуванням індивідуальних особливостей клінічної картини захворювання. Як показують результати численних досліджень, професійна рухова реабілітація є необхідною умовою для уповільнення прогресування захворювання та покращення його прогнозу. На сьогоднішній день, за даними клінічних досліджень, показано ефективність реабілітаційної програми за протоколами LSVT LOUD, LSVT BIG, теоретична основа яких зводиться до розвитку нейропластичності речовини мозку. Вона спрямована на корекцію тремтіння, ходьби, постури, рівноваги, м'язового тонусу та мови. 

Реабілітаційні методики повинні бути спрямовані не тільки на підтримку збережених рухових здібностей, але й вироблення нових навичок, які б допомагали людині з хворобою Паркінсона долати обмеженість його фізичних можливостей, чому сприяє програма танцювально-рухової терапії при хворобі Паркінсона, що працює більш ніж у 100 спільнотах всьому світу, включаючи Росію. Танцювальна терапія дозволяє частково вирішити конкретні проблеми хвороби Паркінсона: втрата рівноваги, погіршення координації, хода, тремор, застигання, соціальна ізоляція, депресія та підвищений рівень тривожності.

Згідно з американським дослідженням за участю 52 хворих на хворобу Паркінсона, регулярна практика аргентинського танцю зменшує симптоми хвороби, покращує баланс і покращує виконання складних рухів при хворобі Паркінсона.