Капілярна мальформація - симптоми та лікування

Капілярна мальформація - це вроджена вада розвитку капілярів шкіри, що виникає через випадкову мутацію, не пов'язану зі спадковістю. Даний генетичний дефект призводить до появи надмірної кількості судин у шкірі, іноді порушує зв'язок ураженої області з нервовою системою. Причому діаметр надлишкових судин більший, ніж у нормальних капілярів.

Капілярна мальформація

Капілярна мальформація зустрічається у 0,3-0,5% новонароджених, тобто у 3-5 дітей на 1000 новонароджених. Так само часто виникає у хлопчиків і дівчаток.

Поняття "капілярна мальформація" включає комплекс різних захворювань і станів. Усім їм характерна вада розвитку капілярів шкіри та їх зміни. До таких захворювань відносять "винну пляму" , капілярну ангіодисплазію , невус Унна та ін. По суті, ці зміни є варіаціями капілярної мальформації.

Медицина 18 століття носила описовий характер, тому багато медичних захворювань порівнювали з продуктами або побутовими речами. Наприклад, дитячу гемангіому в медичній літературі минулого описували як "полуничну гемангіому" - "strawberry hemangioma".

За таким же принципом, через подібність до кольору червоного вина, одержала свою назву і "винна пляма" - "portwine stain", або скорочено PWS. Цей термін досі використовується у західній медичній літературі, зокрема й у науковій.

Винна пляма

Термін "капілярна ангіодисплазія" найбільш поширений у вітчизняній медичній літературі. У перекладі з давньогрецької мови він означає неправильне формування судин. По суті, такий термін включає ширше коло захворювань, що супроводжуються різними патологіями капілярів.

Капілярна ангіодисплазія

Невус Унна - це капілярні плями, що виникають на шкірі у новонароджених в області чола, між брів, верхніх повік, носа, верхньої губи та потилиці. Дані плями з'являються через внутрішньоутробне здавлення шкіри між крижом матері та кістками черепа дитини. Капіляри за рахунок тривалого тиску стають ширшими та розпластанішими, але поступово тонус капілярної стінки нормалізується і колір стає менш інтенсивним.

Зустрічається невус Унна у понад 50% білошкірих новонароджених дітей. Інакше його називають "поцілунком ангела", якщо плями розташовуються в області чола, повік, носа, верхньої губи, або "укусом лелеки", якщо плями розташовуються в області потилиці, а також лососевою та загасаючою капілярною плямою.

"Поцілунок ангела" та "укус лелеки"

Полум'яний невус - застаріла назва капілярної мальформації. Ця назва хвороби з'явилася через яскраво-червоне забарвлення деяких плям, схожих на колір полум'я. Наразі такий термін не використовується.

Симптоми капілярної мальформації

Для капілярної мальформації характерна наявність плями від блідо-рожевого до фіолетового кольору. Розташовується пляма на рівні шкіри, іноді височить над нею у вигляді "бруківки".

Інтенсивність кольору може змінюватися протягом дня, наприклад, вранці світліше, ввечері темніше. Яскравість плями підвищується під час підйому температури тіла чи довкілля, під час фізичного навантаження чи годівлі дитини. Але ці зміни носять оборотний характер: коли вплив подразнюючого фактора припиняється, пляма набуває свого звичайного кольору.

За розміром мальформація буває різною: від невеликої цятки до великої плями, яка займає половину обличчя, шиї, тулуба, поширюється на руки та ноги. Причому це може бути як суцільна пляма, так і мозаїчна, з ділянками здорової шкіри.

Варіанти локалізації капілярної мальформації

Найчастіша локалізація капілярної мальформації - область обличчя та шиї. Пляма може розташовуватися на будь-якій ділянці особи та займати різну площу, переходячи на волосисту частину голови, вушну раковину та слизову оболонку рота.

Для плями на обличчі характерний інтенсивний колір. Для плями на обличчі характерний інтенсивний колір. При цьому у 55-70% пацієнтів відзначається розростання м'яких тканин (частіше залучаються губи), у 22-45% - розростання кісткової тканини (частіше за верхню щелепу) і у 18% - локалізовані ураження шкіри на плямі, наприклад піогенні гранульоми - м'ясисті судинні вузлики.. 

Розростання м'яких тканин та піогенна гранулема

У ряді випадків при певному розташуванні плями на обличчі можна запідозрити синдром Штурге-Вебера. У цьому випадку крім винної плями можуть спостерігатися неврологічні розлади, наприклад, судоми, осередковий неврологічний дефіцит і розумова відсталість.

Капілярна мальформація при синдромі Штурге - Вебера

При розташуванні капілярної мальформації на тулубі або кінцівках пляма, як правило, має блідо-рожевий колір. З часом така мальформація світлішає або навпаки темніє до фіолетового кольору. Найчастіше таке відбувається з плямами на шкірі ніг.

У міру дорослішання колір та розмір капілярної мальформації повільно змінюються. Як правило, з віком пляма темніє, стає рожевою або червоною.

Потемніння винної плями з віком

Оскільки капілярна мальформація розташована в дермі і не має тенденції до розростання, основною скаргою пацієнта буде стійкий косметичний дефект, який може спровокувати розвиток депресії та нав'язливих станів.

Патогенез капілярної мальформації

Капілярна мальформація – це вроджена вада розвитку судин. Поява даної патології пов'язані з виникненням випадкової мутації певних генах.

Такі генетичні зміни пов'язані з передачею у спадок. Ці мутації виникають на ранніх етапах освіти та розвитку ембріона.

Деякі причинні мутації вже виявлено , але для низки капілярних мальформацій такі генетичні зміни не визначені. Наприклад, у пацієнтів із невусом Унна специфічні мутації не встановлені. А для простих капілярних мальформацій, у тому числі і при синдромі Штурге - Вебера, виявлено випадкову мутацію в гені GNAQ, також можливі зміни в гені GNA11.

При поєднанні капілярної мальформації з іншими патологіями спостерігаються зміни в інших генах:

  • при поєднанні з артеріовенозною мальформацією (АВМ) характерні зміни у гені RASA1 або EPHB4;
  • при поєднанні з мікроцефалією - зміни у гені STAMBP;
  • при поєднанні зі збільшенням головного мозку та дефектом кори у вигляді дрібних неглибоких звивин – зміни у гені PIC3CA.

Артеріовенозна мальформація

При вродженій геморагічній телеангіектазії – синдромі множинних судинних мальформацій – залежно від типу визначаються зміни у трьох генах:

  • 1 тип - ENG;
  • 2 тип - ACVRL1;
  • 3 тип - SMAD4.

Порушення закладки капілярів у дермі призводить до появи розширених судин. Висувались теорії про те, що іннервація таких судин порушується, особливо при розташуванні плями на обличчі - у зоні іннервації трійчастого нерва. Однак при розміщенні плями на інших ділянках тіла ознак порушення іннервації не спостерігаються.

Класифікація та стадії розвитку капілярної мальформації

Найбільш зручна класифікація судинних аномалій створена Міжнародним товариством вивчення судинних аномалій (ISSVA). Вона постійно доповнюється новими нозологіями та уточнюється. Нині у цій класифікації виділено такі види капілярної мальформації:

  • проста;
  • що поєднується з іншими видами судинних аномалій: капілярно-венозна, капілярно-лімфовенозна, капілярно-артеріовенозна;
  • у складі синдромів, наприклад синдрому Штурге – Вебера та синдрому Кліппеля – Треноне. Перший синдром супроводжується ураженням шкіри, очей, нервової системи та внутрішніх органів. Характеризується наявністю капілярної мальформації на шкірі обличчя, ангіомою судинної оболонки мозку та м'якої мозкової оболонки. Синдром Кліппеля - Треноне є рідкісним вродженим захворюванням, при якому порушується формування кровоносних та лімфатичних судин, шкіри, м'язів та кісток. Супроводжується появою винної плями, вадами розвитку вен, розростанням м'яких тканин та кісток.

Види судинних аномалій

Хоча класифікація ISSVA є зручною у використанні, вона не відображає всю поліморфність капілярних мальформацій. Її слід далі структурувати та доповнювати.

Ускладнення капілярної мальформації

З віком колір капілярної мальформації може перейти до червоних або бордово-фіолетових тонів. Часто така зміна збігається з потовщенням шкіри в області плями. Цей феномен можна пояснити поступовим збільшенням діаметра капілярів, що збільшує застій крові у зоні плями. Виникає патологічне коло: збільшення діаметра та кількості судин призводить до посилення кровотоку, у свою чергу активний кровотік стимулює появу нових капілярів. Поступово ділянка ураженої шкіри потовщується та деформується.

Потовщення та потемніння винної плями

Активний кровотік у товщі шкіри призводить до появи різних новоутворень на поверхні капілярної мальформації. Такі освіти винесені в окрему групу - CEAN (cutaneous epithelioid angiomatous nodule), тобто шкірні епітеліоїдні ангіоматозні вузлики. Дана група включає рідкісні доброякісні судинні новоутворення, до складу яких входять гістіоцити - це ендотеліальні клітини, які в основному знаходяться в дермі або під шкірою. Така група пухлиноподібних утворень вперше була описана італійсько-американським професором J. Rosai в 1979 році.

Кровотеча як ускладнення не є характерною для капілярної мальформації через невеликий діаметр патологічних судин. При порізі або іншому пошкодженні шкіри в області капілярної мальформації не буде сильної кровотечі, вона зупиниться самостійно. Але слід пам'ятати, що часто травмування шкіри, наприклад при голінні, може спровокувати появу шкірних аденоматозних епітеліодних вузликів на поверхні мальформації.

Діагностика капілярної мальформації

Для встановлення діагнозу при простій капілярній мальформації достатньо огляду лікаря, який займається лікуванням цієї хвороби. Проведення інструментальних або лабораторних досліджень для такої форми патології не потрібне. Але при поєднанні мальформації з іншими судинними аномаліями або синдромами необхідне додаткове обстеження за участю команди лікарів: педіатра, хірурга, ортопеда, генетика, онколога, спеціаліста променевої діагностики, окуліста та дерматолога.

Одним із методів обстеження, які дозволяють достовірно візуалізувати капілярну мальформацію, є дерматоскопія – візуальний огляд шкіри через прилад із великим збільшенням.

Дерматоскопія капілярної мальформації

МРТ дозволяє визначити наявність судинного компонента у м'яких тканинах. У разі простої капілярної мальформації такі зміни є незначними, тому інформативність такого дослідження мінімальна. Враховуючи, що в дітей віком молодшого віку це дослідження проводиться під наркозом або седацією, рутинно виконувати МРТ дітям не рекомендується. Показаннями до МРТ є: поєднані форми судинних мальформацій і синдромальні форми захворювання, наприклад синдром Штурге - Вебера.

Проведення КТ або МСКТ (мультиспіральної КТ) є обов'язковим при підозрі на поширення патологічних процесів на кісткові структури, що супроводжуються їх потовщенням або деформацією. При поєднаних судинних аномаліях та підозрі на проникнення патологічних судин у кісткові структури слід проводити МСКТ із контрастуванням. Без запровадження контрасту КТ не інформативна.

Чим відрізняється дитяча гемангіома від капілярної мальформації?

Гемангіома – це доброякісна судинна пухлина, яка розвивається після народження дитини, здатна рости та поступово зникати. Тоді як капілярна мальформація – це вроджена судинна аномалія, яка виникає вже при народженні. Для неї не характерний проліферативний ріст, відзначається поступова зміна кольору.

Іноді гемангіоми виникають при народженні, наприклад, вроджені або дитячі гемангіоми. Щоб відрізнити їх від капілярної мальформації, дитину із судинною патологією треба показати профільному фахівцю.

Дитяча гемангіома

Лікування капілярної мальформації

Лазерна терапія – основний метод лікування капілярної мальформації. Вона проводиться тільки на селективних лазерах, тому що їхні хвилі впливають виключно на гемоглобін крові.

Лазерне випромінювання торкається верхнього шару капілярів, при якому відбувається різке нагрівання еритроцитів. В результаті капіляр або розривається, або різко звужується.

Лазерну терапію можна починати у будь-якому віці, але найоптимальніше - з 1-го місяця життя. Якщо лікування проводиться під наркозом, лазерну обробку виконують у середньому тричі на рік, але не більше за чотири. Вважається, що з успішної соціалізації у суспільстві потрібно досягти максимального результату лікування на початок навчання у школі.

Лазеротерапія капілярної мальформації

Лазерне лікування має свої ускладнення : тимчасові (оборотні) та постійні (незворотні). Всі вони виникають через теплову дію лазерного випромінювання на тканині.

Набряк, почервоніння та "синячки" відносяться до тимчасових ускладнень. Вони свідчать про ефективність проведеної процедури та проходять, як правило, через 7-10 днів після лікування.

Необоротні зміни виникають за надмірної дії випромінювання на шкіру. Отриманий опік може призводити до появи рубця . Уникнути цих ускладнень можна при виборі грамотного фахівця та правильного лазера.

Іншим апаратним методом лікування є IPL - intensivepulselight, тобто інтенсивне імпульсне світло. На відміну від лазера, IPL є широкосмуговим світлом. По суті це потужна лампа, для відсікання непотрібних діапазонів якої використовують спеціальні фільтри. Така технологія часто використовується в косметології для лікування шкірних захворювань, зокрема лікування капілярної мальформації.

Лікування інтенсивним імпульсним світлом

До появи лазерних технологій основним методом лікування винних плям було хірургічне видалення зміненої шкіри з пластичною корекцією дефекту, що утворився. Проводилися багатогодинні травматичні операції, які часто залишали потворні шрами, що завдавали більшого дискомфорту, ніж сама пляма.

Склерозування – ведення лікарського препарату (склерозанту) через укол – використовується при лікуванні комбінованих мальформацій, наприклад капілярно-венозної. У лікуванні простих винних плям цей метод не використовується через відсутність порожнини, яку потрібно ввести препарат.

Застосування бета-адреноблокаторів у вигляді системної ( пропранолол , атенолол ) або місцевої терапії ( тимолол , арутимол ) у лікуванні капілярної мальформації неефективне, оскільки вони не діють на капілярну ангіодисплазію.

Крім іншого, зараз проводяться експериментальні роботи з використання препарату сиролімусу як системну та місцеву терапію, але поки широкого застосування цей метод не отримав.

Прогноз. Профілактика

Як показують дослідження, лазер повністю освітлює лише 10-15% капілярних мальформацій. В інших випадках або залишаються помітні ділянки плями, або лікування зовсім не дає результату. Причина криється у особливостях капілярної мальформації, а й у нюансах роботи лазерів. Однак, незважаючи на такі цифри, проведене лікування покращує якість життя пацієнтів.

Специфічної профілактики для запобігання капілярній мальформації немає. Це вроджена вада розвитку. Кожна така пляма має свої особливості: кількість і розподіл судин у товщі шкіри, діаметр просвіту і переважання одного типу судин над іншим. Щоб лікування було ефективним, лікар повинен врахувати ці нюанси, оскільки вони створюють особливості кровопостачання всередині кожної мальформацій. Іноді лікарю вдається виявити "живлячі" судини, які стали причиною неефективності лазерної корекції.

Моновипромінювання лазерів також має свої особливості - певна довжина хвилі краще впливає лише на певну мету. Оператор не може змінити довжину хвилі, але може шляхом зміни потужності та ширини імпульсу обробити інші шари шкіри. Як показує досвід, складніше усунути дрібні капіляри, розташовані на поверхні шкіри.