Хвороба Вільсона - Коновалова - симптоми та лікування

Хвороба Вільсона-Коновалова - рідкісне спадкове дистрофічне захворювання, яке розвивається через надмірне накопичення міді в організмі. Найбільше металу накопичується в головному мозку, очах (з утворенням характерної пігментації), печінці та нирках. При цьому в органах порушується обмін речовин та прогресують дистрофічні зміни.

Хвороба Вільсона - Коновалова

Захворювання вперше описано 1912 року англійським неврологом Семюелем Вільсоном. У своїй друкованій праці він описав симптоми та особливості зміни внутрішніх органів при цьому захворюванні. Зазвичай перші прояви ставали помітними у молодому віці, пізніше прогресувала ригідність, складності при ковтанні, зниження рухової здатності м'якого піднебіння, язика, губ (причина розладу мови – дизартрії ). Розвиваються мимовільні рухи, розлади психіки - знижений чи необґрунтовано підвищений настрій, невмотивована агресія, яка на пізніх стадіях змінюється байдужістю, маячні ідеї, галюцинації.

Російський невролог Микола Васильович Коновалов вивчав хворобу Вільсона багато років. Це дозволило йому створити оригінальну повноцінну класифікацію різних форм захворювання. За величезний внесок Коновалова дослідження проблеми прізвище вченого назавжди доповнило назву хвороби.

Частота народження - від 1 до 9 випадків на 100000 населення.

Основна причина виникнення хвороби - мутація гена під назвою ATP7B, який відповідальний за вбудовування іонів міді в білок церулоплазмін. Усього описано понад 300 мутацій цього гена. База даних мутацій постійно розширюється новими варіантами. За міжнародними оцінками, носієм аномального гена є приблизно 1 людина зі 100. При цьому виді успадкування захворювання проявляється симптоматикою тільки в тому випадку, якщо патологічний ген був успадкований від обох батьків. Хлопчики та дівчатка хворіють із однаковою частотою.

Симптоми хвороби Вільсона - Коновалова

Симптоми при захворюванні поділяють на чотири групи:

  • прояви захворювання, пов'язані з ураженням печінки;
  • неврологічна симптоматика;
  • психічна симптоматика;
  • зміни із боку інших внутрішніх органів.

Найбільш значущі прояви захворювання – ураження печінки, неврологічні та психічні симптоми, зміни з боку очей.

Симптоми ураження внутрішніх органів при хворобі Вільсона - Коновалова:

Уражений органПрояви захворювання
Поразка печінки- Безсимптомна гепатомегалія (збільшення печінки);
- ізольована спленомегалія (збільшена селезінка);
- цитолітична активність біохімічних показників (показники руйнування клітин);
- Стеатогепатит;
- гострий (фульмінантний) гепатит;
- утоіммуноподібний гепатит;
- цироз печінки.
Поразка ЦНС- Рухові порушення (тремор, мимовільні рухи);
- слинотеча, дизартрія (нечіткість мови);
- ригідна дистонія (порушення тонусу м'язів за типом їх скутості);
- псевдобульбарний синдром (насильницький сміх, плач,
автоматичні жувальні рухи, порушення ковтання);
- Мігренеподібні головні болі;
- Безсоння;
- дистонічні атаки (раптове нападоподібне підвищення м'язового тонусу на тлі вихідної загальної м'язової слабкості, що провокується звуком, яскравим світлом, спробою активно виконати будь-який рух).
Психіатричні симптоми- Депресія;
- невротична поведінка (неадекватна, хвороблива манера дій з збереженою критикою до того, що відбувається (на відміну від психозу), що характеризується нав'язливими, повторюваними вчинками, що виникають для досягнення незадоволених потреб;
- зміни особистості (перепади настрою з подальшим збідненням емоцій) навыков и способностей, целей, интересов и мотивации, несостоятельность в удовлетворении своих потребностей с последующей утратой интереса к ним);
- психоз: нарушения психической деятельности, проявляющееся патологическим (болезненным) изменением восприятия себя и окружающих (галлюцинации), либо нарушение нормальной логики мышления с нав'язливими переконаннями та втратою критики своїх вчинків.
Інші системи- Гемолітична анемія;
- дерматологічні прояви: "блакитні нігтьові лунки",
- патологія нирок: аміноацидурія (виділення амінокислот із сечею), нирковокам'яна хвороба з больовим синдромом;
- патологія скелета: ранній остеопороз, артрит (запалення суглобів);
- ураження серця: кардіоміопатія, порушення ритму;
- панкреатит (запалення підшлункової залози), жовчнокам'яна хвороба
- гіпопаратиреодизм, гігантизм;
- Порушення менструального циклу, безпліддя, повторні викидні;
- Поразка очей: поява кілець Кайзера-Флейшера з характерною зміною кольору периферії рогівки на відтінки зеленого кольору, катаракта - помутніння кришталика у вигляді соняшника.

Зміни з боку печінки виділяють серед перших симптомів захворювання (часто вони виявляються у віці 4-5 років). Іноді хвороба Вільсона - Коновалова проявляється гострим або хронічним гепатитом, який можна прийняти за запальне бактеріальне або вірусне ураження печінки. Патологічний процес починається з швидкого розвитку жовтяниці: шкірні покриви і видимі слизові оболонки, білок очей набувають жовтого відтінку. До зміни кольору шкірних покривів можуть приєднатися симптоми інтоксикації та астенії (загальної слабкості, підвищеної стомлюваності, нестійкості настрою). Також можлива анорексія – втрата апетиту та відмова від огиди до їжі.

Неврологічні симптоматика та прояви психічних захворювань при хворобі Вільсона - Коновалова зустрічаються в 35 і 10% випадків, зазвичай у віці з 10 до 35 років, хоча трапляються і пізні випадки початку 55 років. Неврологічні прояви включають порушення координації із тремтінням кінцівок при утриманні пози, також можливий тремор у стані спокою. Розвиваються синдром м'язової дистонії – мимовільного скорочення м'язів із зміною нормального становища тіла. Зміни тонусу м'язів призводить до порушення ходьби. Також через вже зазначені порушення роботи м'язів змінюється мова. Виникає підвищене слиновиділення.

Психіатрична симптоматика приблизно у третини пацієнтів передує решті симптомів. Оскільки прояви неспецифічні, їх зазвичай пов'язують із хворобою Вільсона - Коновалова. У дітей відзначається затримка чи зупинка розумового розвитку, зниження успішності у шкільництві та здатності концентрувати увагу. Спостерігається різка зміна настрою - неадекватне почуття щастя та захоплення змінюється швидкоплинним почуттям страху та необґрунтованої тривоги. Можливі спалахи агресії або сексуальні відхилення. Гострі психіатричні порушення (психози) трапляються рідко.

У дорослих пацієнтів знижується швидкість розумових процесів при збереженні пам'яті на минулі події. З розвитком недоумства агресію і депресію змінює безпричинна ейфорія, та був емоційна тупість і байдужість. Наростають такі симптоми як безпричинний сміх і плач, болючі рефлекси ротової мускулатури, хапальні автоматизми.

кільця Кайзера-Флейшера

До поразок очей при хворобі Вільсона відносять кільця Кайзера-Флейшера та мідну катаракту на кшталт "соняшник". Але правильно трактувати ці симптоми може лише фахівець, оскільки вони зустрічаються також за отруєння міддю. Кільця Кайзера-Флейшера не завжди видно неозброєним оком, іноді вони виявляються лише за офтальмологічного огляду за допомогою щілинної лампи.

Патогенез хвороби Вільсона - Коновалова

Основний механізм розвитку хвороби Вільсона - Коновалова - це порушення обмінних процесів в організмі, внаслідок яких мідь накопичується в різних органах та тканинах з прогресуючим порушенням їх функцій. Крім того, за різні симптоми відповідає різноманітність мутацій гена ATP7B, який визначає, як саме проявиться захворювання.

Ген ATP7B кодує білки, що прискорюють хімічні реакції міді у людини: АТФ-азу 7А та АТФ-азу 7В. Перший фермент сприяють всмоктуванню міді у кишечнику та її проникненню у головний мозок. Фермент мРНК АТФ-азу 7В виявлений у клітинах печінки та судинах капілярах мозку. Він сприяє виведенню міді з мозку в кров і з крові в жовч. Дефіцит цієї біологічно активної речовини спричинює хворобу Вільсона - Коновалова.

Накопичення міді в організмі спричиняє хронічне отруєння (інтоксикацію). Нагромаджуючись у печінці та мозку, мідь сприяє загибелі клітин цих органів. Це викликає запальну реакцію і розростання сполучної тканини в печінці - фіброз печінкових проток з порушенням їх функцій, через що пізніше формується цироз. Загибель нервових клітин та їх розчинення (лізис) у головному мозку утворює порожнини (кісти). Зміни інших органів прокуратури та тканин, зазвичай, незначні.

При викиді міді зі зруйнованих клітин у кров під впливом зовнішніх факторів (інфекції, інтоксикації, реакції на медикаменти) концентрація міді у плазмі може підвищитися в кілька разів. Це викликає масований розпад еритроцитів, що призводить до тяжкого, частіше смертельного ускладнення - фульмінантної ( від лат. fulmino - блискавичний, миттєво і швидко розвивається) печінкової неспроможності.

Все різноманіття симптомів хвороби Вільсона - Коновалова викликає не тільки накопичення міді, але й отруєння продуктами розпаду власних клітин (аутоінтоксикація).

Класифікація та стадії розвитку хвороби Вільсона - Коновалова

В Росії найчастіше застосовується класифікація, яка побудована на клінічних особливостях хвороби, поєднання ураження печінки та центральної нервової системи. Перебіг хвороби Вілсона - Коновалова поділяють на:

  • безсимптомну форму;
  • печінкову форму;
  • церебральну форму;
  • змішану форму.

Також застосовується класифікація Коновалова, яка включає п'ять форм гепатоцеребральної дистрофії:

  • Черевна (абдомінальна) форма - важке ураження печінки, яке проявляється гепатопатією, вільсонівським гепатитом, цирозом печінки та фульмінарною печінковою неспроможністю. Може призвести до смерті до появи симптомів нервової системи. Тривалість від кількох місяців до 3-5 років;
  • Ригідно-аритмогіперкінетична (рання) форма - характеризується швидким перебігом і починається у дитячому віці. Серед симптомів переважає м'язова скутість, що веде до змін суглобів та їх тугоподвижности. Рухи сповільнюються, руки та ноги можуть мимоволі рухатися спірально та червоподібно у поєднанні зі швидкими мимовільними скороченнями м'язів. Характерні порушення мови ( дизартрія ) та ковтання (дисфагія), насильницький, мимовільний сміх та плач, порушення емоційного стану, помірне зниження інтелекту. Захворювання продовжується 2-3 роки, закінчується смертельним результатом.
  • Тремтливо-ригідна форма зустрічається частіше за інших; починається в юнацькому віці, протікає повільно, іноді з періодами повного або неповного відновлення та раптовими погіршеннями, що супроводжуються підвищенням температури тіла до 37–38 °C ; характерний одночасний розвиток важкої скутості м'язів і ритмічного тремтіння частотою 2-8 сіпань на секунду. Ці симптоми різко посилюються при рухах та хвилюванні, але зникають у спокої та уві сні. Іноді спостерігаються дисфагія та дизартрія. Середня тривалість життя близько 6 років.
  • Тремтлива форма проявляється з віку 20-30 років, тече відносно повільно (10-15 років і більше); переважає тремтіння, ригідність утворюється лише наприкінці хвороби, іноді спостерігається знижений тонус м'язів; відзначається відсутність міміки, повільна монотонна мова, важкі зміни психіки, часті емоційні спалахи, судомні напади.
  • Екстрапірамідно-кіркова форма зустрічається рідше за інших. Типові для гепато-церебральної дистрофії порушення надалі ускладнюються руховими розладами, що раптово розвиваються, на кшталт паралічів (пірамідними парезами), судомними (епілептиформними) нападами і недоумством важкого ступеня. Триває 6-8 років, закінчується летально.

За перебігом захворювання можна розділити на дві стадії, що змінюються:

  • латентна – характеризується відсутністю зовнішніх проявів хвороби, характерні зміни визначаються лише за лабораторного дослідження;
  • стадія клінічних проявів – з'являються специфічні симптоми хвороби гепатоцеребеллярної дегенерації.

Під час лікування виділяють також стадію негативного балансу міді, за якої спостерігається регрес клінічної симптоматики та характерних лабораторних змін.

Ускладнення хвороби Вільсона - Коновалова

Фульмінантна форма гепатиту (Вільсонівський криз) - одне з найнебезпечніших ускладнень (смертність близько 60-95%). Провокуючим фактором стають інфекції чи інтоксикації. Характерний масовий некроз клітин печінки. Надалі мідь із пошкоджених гепатоцитів рясно виділяється в кров, що призводить до швидкого руйнування еритроцитів. Вільний гемоглобін із зруйнованих еритроцитів додатково ушкоджують печінку, замикаючи патологічне коло найважчої інтоксикації та надаючи токсичну дію на нирки та інші органи. Характерний симптом - "тане печінка" (печінка швидко зменшується в розмірах).

Цироз – заміщення нормальної тканини печінки фіброзної (сполучної). Довгий час може прогресувати без симптоматики, але при неврологічних проявах хвороби Вілсона - Коновалова є у всіх пацієнтів тією чи іншою мірою. Цироз печінки призводить до поступового порушення її функцій – особливо дезінтоксикації.

Цироз печінки

Гемоліз - підвищена руйнація червоних тілець крові (еритроцитів). Приводить до зниження кількості еритроцитів та гемоглобіну в крові – анемії. Основна функція еритроцитів - це доставка кисню органам та тканинам, тому зниження їх кількості призводить до недостатнього надходження кисню. Це спричиняє порушення метаболізму, внутрішні органи починають працювати неправильно. Дане ускладнення може протікати у гострій, хронічній та рекурентній формі.

Утворення каменів у нирках відбувається через порушення функціонування канальців нирок через накопичення у нирках міді. Камені заважають нормальній роботі нирок, погіршують процес фільтрації та ускладнюють процес виділення сечі.

Камені в нирках

Параноїдне марення - психотичне порушення, найчастіше виявляється у вигляді ідей переслідування, знищення, звинувачення, шкоди чи отруєння. Маячня може бути як минущою, так і затяжною. Можлива поява галюцинацій.

Діагностика хвороби Вільсона - Коновалова

Діагноз ґрунтується на поєднанні клінічних симптомів, лабораторних даних та молекулярно-генетичного тестування. Жоден лабораторний тест, крім визначення хвороботворного гена АТР7В на молекулярному рівні, не забезпечує 100 % гарантію діагностики захворювання.

Основні діагностичні показники хвороби Вільсона - Коновалова:

  • Церулоплазмін: зниження на 50%. Може бути нормальним. За іншими даними – менше 20 мг/дл. По ряду причин (хвороба Менкеса, печінкова недостатність, нефротичний синдром, тривале парентеральне харчування та ін.) аналіз може бути хибнонегативним.
  • Добова екскреція міді із сечею: >100 мкг/добу, або > 40 мкг/добу. у дітей. При безсимптомному перебігу показники не перевищують 40 мкг/сут.
  • "Вільна" мідь сироватки: > 1,6 мкМ/л
  • Мідь у тканині печінки: > 4 мкМ/г; або > 250 мкг/г сухої ваги.
СимптомиЛабораторні випробування
1. Кільця Кайзера-Флейшера:
• присутні (0 балів)
• відсутні (2 бали)
1. Екскреція (виділення) міді з сечею:
• норма (0 балів)
• 1-2 норми (1 бал)
• більше 2 норм (2 бали)
• норма, але збільшення більше 5 норм при пробі з купренілом (2 бали)
2.Нейропсихіатрична симптоматика: (зміни на МРТ)
• присутній (2 бали)
• відсутній (0 балів)
2. Кількісне визначення міді в біоптатах печінки:
• норма (-1 бал)
• 50-250 мкг/г (1 бал)
• понад 250 мкг/г (2 бали)
3. Кумбс-негативна гемолітична анемія:
• присутній (1 бал)
• відсутній (0 балів)
3. Родамін – позитивні гепатоцити (при неможливості кількісного визначення міді у печінці):
• присутні (0 балів);
• відсутні (1 бал)
4. Рівень церулоплазміну в сироватці крові (при нормі більше 20 мг/дл):
• норма (0 балів)
• 10-20 (1 бал)
• менше 10 (2 бали)
Молекулярно-генетичне дослідження (виявлення мутацій гена АТР7В)
• гомозигота (два однакові гени, що визначають у даному випадку прояв хвороби) або компаунд-гетерозигота, (з пари генів обидва мають різні мутації, що призводять до хвороби, але вони не ідентичні один одному) (4 бала)
• гетерозигота (один ген із пари є нормальним, один із мутацією) (1 бал)
• мутацій не виявлено (0 балів)

Сумарні бали:

  • 4 і більше – висока ймовірність хвороби;
  • 2-3 - хвороба можлива, але потрібно подальше обстеження пацієнта;
  • 0-1 - хвороба сумнівна.

Для уточнения степени поражения и формы заболевания используются МРТ головного мозга, хотя только на основании МРТ диагноз поставить нельзя. При МРТ исследовании сразу видны характерные очаги и уменьшение объёма головного мозга. Специфичным, но более редко встречающимся симптомом при данном заболевании на МРТ снимке является картина, напоминающая "лицо гигантской панды". КТ- и МРТ-проявления могут опережать клиническую симптоматику.

"Обличчя гігантської панди" при хворобі Вільсона - Коновалова

Компьютерная томография (КТ) головного мозга при наличии болезни выявляет увеличение желудочков, атрофию коры и ствола мозга. Однако более важным диагностическим методом при церебральной форме заболевания является именно МРТ.

Для определения очагов скопления меди и нехирургической оценки метаболизма мозга может потребоваться магнитно-резонансная спектроскопия (МРС). Это метод, позволяющий оценить изменения биохимической концентрации веществ при различных заболеваниях в тканях организма.

Также используется позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ), позволяющая определить степень обмена и транспорта веществ в организме.

Перспективным методом ранней диагностики является транскраниальное УЗИ головного мозга.

Изменения, определяемые при УЗИ, КТ и МРТ печени и почек определяются и при других болезненных состояниях, поэтому не являются строго специфичными для болезни Вильсона - Коновалова и могут быть использованы только для оценки эффективности лечения.

Новым методом диагностики степени выраженности цирроза (фиброза) печени является эластометрия печени. Исследование использует способность ультразвука проходить с различной скоростью через ткани разной плотности, что позволяет определить изменение нормальной плотности органа.

Лечение болезни Вильсона - Коновалова

Целью лечения при бессимптомной стадии болезни является предотвращение проявления симптомов и нормализация лабораторных показателей. Цель на стадии клинических проявлений - стабилизация и максимально возможная регрессия основных симптомов заболевания, а также нормализация лабораторных показателей. Лечение болезни Вилсона - Коновалова можно разделить на несколько направлений.

Медикаментозное лечение. Включает в себя использование препаратов, выводящих медь из организма (медьэлиминирующая или хелатная терапия), а также использование препаратов, снижающих усвоение меди. Данное лечение назначается пожизненно.

Мировая практика предусматривает применение следующих комплексообразующих препаратов: пеницилламин, триентин, тетратиомолибдат и унитиол. Из таблетированных лекарственных средств в Российской Федерации зарегистрированы препараты d-пеницилламина.

Также при болезни Вилсона - Коновалова используются медикаменты, замедляющие и уменьшающих степень поражения органов мишеней при интоксикации медью (патогенетическая терапия). Кроме того, проводится симптоматическая терапия. Для лечения симптомов заболевания и восстановление поражённых органов используются витамины группы B, С и Е, нейропротективные и нейрометаболические средства, антиконвульсанты для лечения судорожного синдрома, препараты для коррекции психических симптомов заболевания.

Лечение препаратами, содержащими витамины группы В, способно улучшить функционирование нервной ткани, процессы её восстановления и обмен веществ. Наиболее известными комбинированными препаратами этой группы являются мильгамма и комбилипен. Витамин С (аскорбиновая кислота) способствует удалению меди из организма.

Витамин Е (альфа-токоферола-ацетат) является антиоксидантом, способным замедлять процессы окисления в организме и защищать клетки от повреждающего действия и разрушения.

При поражении печени оправдано применение L-орнитина-L-аспартата и других гепатопротекторов. При периферических отёках и осците назначают мочегонные. Также при выраженных отёках возможно использование фуросемида (лазикса). В случае тремора рук и насильственных движениях назначают лоразепам или клоназепам. В случае невротических проявлений (тревожности, депрессии) назначают различные антидепрессаны и анксиолитики.

Диетотерапия. Полное удаление меди из рациона невозможно, так как она содержится во всех продуктах. Однако необходимо исключить из пищи продукты, в которых содержание меди превышает 0,5 мг/100 г: субпродукты, моллюски, орехи, какао-продукты, грибы, бобовые, гречневая и овсяная крупа. Следует сократить потребление сахара, рафинированных углеводов и трансжиров. В целом диету при данном заболевании можно охарактеризовать как молочно-растительную, с достаточным содержанием белка.

Хирургическое лечение. Трансплантация печени при заболевании проводится в следующих случаях:

  • при развитии фульминантной (молниеносной) печеночной несостоятельности;
  • при безрезультатном лечении препаратами, связывающими медь в течение 3 месяцев;
  • пациентам с декомпенсированным циррозом печени – нарастающей симптоматики печёночной недостаточности.

Декомпенований цироз печінки

Декомпенированный цирроз печени - это нарушение нормальной работы печени, проявляющееся симптомами грубого нарушения пищеварительной функции. Проявляется следующим образом:

  • Желтушность кожных покровов, склер глаз и слизистой рта;.
  • Покраснение ладоней (печёночные ладони).
  • Зуд кожи из-за накопления токсинов.
  • Сосудистые звездочки, а также склонность к кровотечениям и гематомам при малейших повреждениях кожного покрова.
  • Потеря аппетита, потеря веса вплоть до истощения;.
  • Боли в области правого подреберья, иногда боли в животе без чёткой локализации​.
  • Накопление жидкости в брюшной полости (асцит).
  • Печеночная энцефалопатия - прогрессирующее нарушение функций мозга (памяти, внимания мышления), изменение личности с неадекватным поведением различной выраженности, нарушение сознания (вплоть до комы).​ При несвоевременном лечении болезнь может привести к летальному исходу.

При трансплантации используется донорская пересадка печени - печень пересаживают целиком или частично. Трансплантация печени обеспечивает улучшение неврологической симптоматики более чем в 50 % случаев. При пересадке печени на стадии декомпенсированного цирроза печени выживание в течение первого года составляет 95 %, через 5 лет – 83 %, через 10 лет – 80%.

Плазмофильтрация и гемосорбция. Для удаления меди из организма также применяются фильтрация крови и плазмы: (плазмофильтрация и гемосорбция). При первой процедуре больного подключают к аппаратуре, благодаря которой кровь из одной руки, пройдя через аппарат, возвращается в другую. Клетки крови возвращаются в кровеносное русло сразу, а плазма проходит сквозь поры особого высокотехнологичного фильтра, где избавляется от продуктов распада и в очищенном виде возвращается в организм. При гемосорюбции цельная кровь пациента пропускается через ёмкость заполненную веществами – сорбентами.

В целом весь период лечения болезнь Вилсона - Коновалова можно разделить на 2 фазы: начальную фазу и фазу поддерживающей терапии. Критерием перехода на поддерживающую терапию является нормализация показателей обмена меди при 2-х последовательных исследованиях, выполненных с интервалом в 3 месяца.

Прогноз. Профилактика

Болезнь Вильсона - Коновалова - это прогрессирующие заболевание, поэтому при отсутствии своевременного лечения больные умирают от цирроза печени или от инфекционно-токсических осложнений (редко). На фоне прогрессирующей неврологической симптоматики пациент может находиться в обездвиженном состоянии. При лечении выводящими медь препаратами и трансплантации печени длительная выживаемость пациентов является нормой.

Факторы, повышающие смертность при болезни Вильсона-Коновалова :

  • Поздно установленнй диагноз.
  • Самовольный отказ от лечения.
  • Связанные с неврологической симптоматикой несчастные случаи.
  • Невозможность подобрать эффективное лечение.

Годовая выживаемость после трансплантации печени из-за фульминантной недостаточности достигает 70 %. Без трансплантации - единичные случаи. При декомпенсированном циррозе печени после трансплантации выживаемость пациентов в течение года - 95 %, через 5 лет - 83 %, через 10 лет - 80 %. Обратное развитие неврологической симптоматики после трансплантации отмечается более чем в 50 % случаев.

Восстановление функций печени происходит на 1-2 году лечения и не прогрессирует при полном выполнении всех рекомендаций. При фульминантном течении заболевания эффективно только оперативное лечение.

Специфической профилактики (вакцин, сывороток) для заболевания не существует в связи с его генетической природой.

Пациенты с болезнью Вильсона - Коновалова, которые узнают о диагнозе в результате плановых обследований и не имеют заметных симптомов, не воспринимают медикаментозное лечение как обязательное. В таком случае стоит говорить не о истинной профилактике заболевания, а скорее о профилактике внешних проявлений (клиники) болезни Вильсона - Коновалова и просветительской работе.

Профилактика заболевания включает:

  • медико-генетическое консультирование;
  • пренатальную (предродовую) диагностику;
  • преимплантационную генетическую диагностику.

Скрининг у пациентов, имеющих необъяснимое повышение сывороточных аминотрансфераз, хронический гепатит, цирроз печени и неврологические нарушения неизвестного происхождения должен проводиться в возрасте от 2 до 18 лет. Все родственники по прямой линии больного с диагностированной болезнью должны проходить плановое обследование на наличие у них заболевания.

При беременности, когда имеется риск рождения пациента с болезнью Вильсона - Коновалова, проводится молекулярно-генетический анализ фетальных клеток на 15-18 неделе беременности или ворсинок хориона на 10-12 неделе.

Преімплантаційна генетична діагностика хвороби Вільсона - Коновалова полягає у проведенні ЕКЗ, можливості діагностики захворювань до самого запліднення та подальшої імплантації заплідненого ембріона в організм жінки. Це може запобігти зачаттю дитини з генетичними хворобами. Такий метод профілактики може бути вибором у ситуації, коли у сім'ї вже визначено мутантні гени, здатні викликати хворобу.