Артеріовенозна мальформація - симптоми та лікування

Артеріовенозна мальформація (АВМ) - судинна патологія, при якій вени та артерії невеликого діаметру, переплітаючись один з одним, утворюють "судинний клубок". Захворювання виникає через неправильний розвиток артерій та вен, також причиною може стати травма.

Будова нормальних судин та артеровенозної мальформації

АВМ складаються з трьох компонентів: артерії, що живлять, вогнище (нідус, або гніздо) і дренажні вени. Особливість цієї судинної освіти в тому, що в ній немає капілярів, які в нормі поєднують артерії та вени. У капілярах кров тече повільніше, ніж у ширших судинах, крім того, у капілярів тонкі стінки. Завдяки цим особливостям у капілярній мережі можливий обмін кисню та поживних речовин між кров'ю та тканинами організму. При АВМ капіляри відсутні, кров з артерій безпосередньо потрапляє у вени, через велику швидкість кровотоку не відбувається обмін речовин, тобто тканини не отримують з крові достатньо поживних речовин і кисню.

Обмін речовин у нормі та при артеріовенозній мальформації

Синоніми: артеріовенозна дисплазія, артеріовенозний шунт.

АВМ зустрічаються як у великому (системному) колі кровообігу, так і в малому (легеневому). АВМ були описані майже в кожній тканині та органі. Найчастіше артеріовенозні мальформації виявляють у головному та спинному мозку. Небезпечними ускладненнями в цьому випадку можуть стати внутрішньомозкові крововиливи та інсульти головного або спинного мозку. Такі ускладнення викликають грубі неврологічні зміни (головний біль, судоми, судомний синдром, втрату свідомості , смерть). При локалізації на шкірі одним із серйозних проявів є кровотеча за легкої ранимості самого утворення. При локалізації органів зору - втрата зору.

Поширеність. Згідно з деякими джерелами, АВМ є у 0,1% населення, проте дані можуть бути неточними, оскільки багато АВМ протікають безсимптомно. Наприклад, з пінномозкові ураження зазвичай не виявляються до появи перших симптомів, що частіше трапляється у віці від 18 до 45 років. АВМ зустрічається однаково часто у чоловіків і жінок і є основною причиною нетравматичних внутрішньомозкових крововиливів у людей молодше 35 років. Відомо також, що АВМ становить 10-20% випадків серед усіх патологічних змін судин кровоносної та лімфатичної систем.

Причина АВМ остаточно не зрозуміла. Більшість випадків уроджені, але трапляються і посттравматичні форми. Вроджені АВМ можуть бути не пов'язані з іншими патологіями та виявлятися випадково або бути проявом деяких спадкових захворювань. Основна причина вроджених АВМ - генетичні мутації: спадкова геморагічна телеангіектазія, синдром множинних гамартом, синдром Паркса - Вебера, синдром Кобба, синдрому Бонне - Дешама - Бланка.

Симптоми артеріовенозної мальформації

Симптоматика захворювання різноманітна і залежить від локалізації АВМ. Можливе безсимптомне перебіг захворювання, так і важкі ураження з проявами серцевої недостатності.

Симптоми при АВД можуть включати:

  • больовий синдром;
  • нейропатію: пекучі болі, почуття повзання мурашок у верхніх чи нижніх кінцівках;
  • шкірні прояви: гіперемію (почервоніння), гіпертрофію шкіри (розростання тканин), поява виразок та ін;
  • визначення пульсації над АВМ;
  • інфекційні ускладнення;
  • артеріальні кровотечі;
  • патологічні шуми під час аускультації (вислуховування);
  • порушення струму крові в основних артеріях та венах.

Прояви хвороби та подальший її перебіг залежать від місця розташування АВМ і від того, які м'які тканини (або органи) порушені ураженням. На ранніх стадіях, як правило, можна помітити лише перегрівання шкірних покривів ураженої області, проте згодом уражаються м'які тканини та кісткові структури.

Пацієнт може самостійно помітити АВМ, вона проявляється пульсацією у зоні, де її має бути, частіше у м'яких тканинах. Також можливий виражений набряк кінцівки. Через деякий час відзначається збільшення діаметра артерій та вен зі швидким збільшенням навколишніх тканин (гіпертрофія).

Гіпертрофія тканин при артеріовенозних мальформаціях, що виникає за рахунок збільшення діаметра судин

Кровотеча в області АВМ може бути симптомом латентної (прихованої) АВМ. Це можливо при появі мальформації в центральній нервовій системі або при ураженнях, що ведуть до виразок шкіри або слизових оболонок.

При ураженні кінцівок можлива гіпертрофія м'яких тканин та кісткових структур. Гіпертрофія м'яких тканин зачіпає найчастіше м'язи та підшкірно-жирову клітковину. АВМ з ураженням кісток можуть викликати біль, але частіше спостерігається надмірне зростання кісток, пов'язане зі стимуляцією зони зростання у дитячому віці. Це призводить до різниці в довжині ніг та порушення ходи через різкий перекос тазу.

Симптоми АВМ на шкірі

Найбільш ранніми є шкірні прояви: розширені судини (телеангіектазія) червоні плями, зіркоподібні бліді ділянки, ціанотичні (синюшні, бордові) круги з центральною блідою плямою, плями темно-фіолетового кольору. Яскраво-рожеві утворення з чіткими межами з підвищеною локальною температурою і пульсацією. Характерна локалізація - центральна частина особи, порожнина рота та кінцівки.

Симптоми артеріовенозних мальформацій на шкірі

Симптоми АВМ спинного та головного мозку

Через постійний підвищений тиск вена може розірватися. Прояви АВМ спинного та головного мозку можуть відрізнятися залежно від того, є розрив мальформації чи ні.

За відсутності розриву мальформації спинальні судинні АВМ можуть спричинити порушення рухів у руках та ногах. Також АВМ можуть імітувати такі захворювання, як пухлини спинного мозку , радикулопатію (наприклад, як при здавленні корінця спинного мозку грижею диска), розсіяний склероз , запалення павутинної оболонки спинного мозку. Клінічні прояви у кожному даному випадку залежатимуть від рівня розташування АВМ у спинному мозку.

При розриві мальформації клініка з'являється гостро, оскільки кров потрапить у спинномозковий канал:

  • Біль у процесі хребта.
  • Менінгеальні симптоми:
  • ригідність (скутість) потиличних м'язів - пацієнту важко нахилити голову вперед і привести підборіддя до грудей;
  • симптому Керніга - при згинанні ноги в кульшовому та колінному суглобах з подальшою спробою розгинання в колінному суглобі - важко або неможливо розігнути ногу;
  • симптому Брудзинського - при пасивному згинанні голови або тиску рукою на область лобка ноги можуть згинатися в колінних суглобах.
  • Головний біль та порушення свідомості.

При АВМ мозку без її розриву може турбувати головний біль, порушення зору, запаморочення , судоми і непритомність. Зустрічається і безсимптомний перебіг. При розриві АВМ мозку розвивається крововилив у головний мозок (геморагічний інсульт).

Симптоми АВМ у дітей

У новонароджених АВМ можуть бути представлені червоними плямами з болем та локальним підвищенням температури ураженої ділянки.

У новонароджених дітей через збільшення кількості крові в порожнинах серця збільшуються вени в головному мозку, великі артерії плечового пояса, внутрішніх органів, живота, м'язів тазу, сідничних м'язів.

За наявності АВМ у легень у новонароджених може спостерігатися самостійне закриття збільшених судин, що призводить до розвитку порушення мозкового кровообігу. Наявність АВМ у головному мозку можуть спричинити інсульт з утворенням рідкої частини крові у речовині головного мозку.

Судинні мальформації у дітей

Патогенез артеріовенозної мальформації

У нормі від серця кров надходить спочатку в артерії та їх розгалуження (артеріоли), а потім у системи капілярів, де відбувається газообмін та обмін поживних речовин. Після цього по дрібних венах (венула) і великих вен кров повертається до серця.

Будова капілярного русла (схематично)

Патогенез АВМ остаточно не вивчений. Як було зазначено, вроджені АВМ може бути пов'язані з генетичними мутаціями. Якщо у пацієнта діагностована спадкова геморагічна телеангіектазія, то причиною АВМ є мутація генів, які беруть участь у регуляції стабільності судин і запобігають патологічному розвитку артерій і вен: ген ендоглін, ACVRL1 і SMAD4. Якщо вони втрачають функції, при закладці судин змінюється пряме скидання артеріальної крові у вени, внаслідок чого на якійсь ділянці тканини не розвивається капілярна мережа. Міжвенозна тканина при цьому збільшується в діаметрі і, обплітаючи артерії, утворює "судинний клубок".

Є дані, що телеангіектазії (розширення дрібних судин шкіри) та АВМ шкіри розвиваються лише у відповідь на травму. Вони з'являються саме в областях, які схильні до травм, наприклад у скронево-лобній частині черепа . Описано два механізми розвитку травматичних АВМ на шкірі черепа. Згідно з першим, утворення патологічного сполучення між артерією та веною виникає при одночасному розриві артерії та прилеглої вени. Другий механізм починається з розриву дрібних кровоносних судин, що у стінці артерії. З цього ушкодження потім утворюються численні дрібні судини, які створюють канали між артерією та веною.

У нормі в артеріях тиск високий, а у венозному басейні - низький, але при АВМ цей баланс порушується, тому що через відсутність капілярної мережі кров переходить безпосередньо з артерій у вени з великою швидкістю. Через війну через клітини тканин проходить менше крові й те водночас зростає тиск у венозному басейні.

У відповідь на порушення швидкості артеріального та венозного кровотоку в "судинному клубку" в залежності від локалізації та обсягу патологічного скидання з артеріальної системи у венозну, можна помітити різні компенсаторні зміни.

  • периферичні зміни - нестача артеріального кровотоку в кінцівках або підвищений тиск у венозній системі;
  • центральні зміни – порушення роботи серця;
  • місцеві зміни - структурні поломки в судинах, що дренують АВМ.

Період стабільний (компенсація)

Щоб підтримувати нормальний кровотік в артеріях, збільшується серцевий викид - об'єм крові, який перекачує серце в одиницю часу. Завдяки цьому нестача кровопостачання у периферичних тканинах не виявляється. Однак через підвищений серцевий викид переповнюється венозна система, як наслідок, збільшується обсяг циркулюючої крові.

Спочатку переповнення венозної системи компенсується лімфатичною системою, оскільки тісно пов'язані між собою. Внаслідок цього в області АВМ виникає набряк тканини. Проте можливості лімфатичної системи обмежені.

Період порушення (декомпенсації)

Через зменшення об'єму артеріальної крові у відділах, які розташовані нижче за зону АВМ, виникає тканинна ішемія (недостатність кровопостачання). При цьому по колу АВМ колір змінюється до синюшно-багряного або чорного, з'являється біль і набряк, виступає лімфа. Порушуються функції венозних клапанів, формується зворотний потік крові, який ускладнює венозний кровотік із периферії. Це посилює прояви АВМ, провокує виникнення нових мальформацій та розвиток венозної недостатності.

Класифікація та стадії розвитку артеріовенозної мальформації

Сучасні класифікації дають можливість обрати тактику лікування та обстеження хворого. В даний час у судинній хірургії використовується класифікаційний підхід, що включає класифікацію ангіодисплазій В. Н. Дана (1989), класифікацію ISSVA та класифікацію артеріовенозних мальформацій Schöbinger.

У Росії використовують класифікацію ангіодисплазій В. Н. Дана (1989), в якій виділяють артеріальну форму, венозну форму з ураженням глибоких, поверхневих та органних вен, артеріовенозну форму та лімфоангіоматоз. Артеріовенозну форму поділяють на кілька типів:

  • Артеріовенозні нориці:
  • макрофістулезна форма;
  • мікрофістулезна форма.
  • У поєднанні з кавернозним ангіоматозом.

Субкласифікація заснована на ембріологічній стадії та обсязі ураження:

  • Екстратрункулярна (нестволова) форма - формування артеріовенозного ангіоматозу (розростання тканини кровоносних судин різного калібру).
  • Дифузна (інфільтративна) - проростає у всі шари шкіри або органу. Така АВМ розташована глибоко під фасцією ( сполучнотканинною оболонкою, що покриває органи) з великим ураженням м'язів, сухожиль і кісток.
  • Обмежена (локалізована).
  • Трункулярна (стволова) - прямі артеріовенозні сполучення (аномальні сполуки між артерією та веною).
  • Глибокі артеріовенозні сполучення.
  • Поверхневі артеріовенозні сполучення.

Класифікація ISSVA виділяє високошвидкісні та низькошвидкісні судинні мальформації:

Високошвидкісні (переважає артеріальний кровотік з високою швидкістю):

  • Артеріальні мальформації.
  • Артеріовенозні мальформації.
  • Артеріовенозна фістула (патологічне впадання артерії у вену).

Низькошвидкісні:

Як очевидно з класифікації, АВМ - високошвидкісна мальформація.

Класифікація артеріовенозних мальформацій Schöbinger:

  • Стадія I – спокій. Почервоніння шкіри, гіпертермія (перегрівання), артеріовенозна шунтування (патологічна сполука артерії та вени) при допплерівському дослідженні. АВМ може ховатися під маскою капілярної мальформації або гемангіоми на стадії регресу.
  • Стадія II – експансія. До ознак першої стадії додається збільшення судин у розмірах, тремтіння верхніх або нижніх кінцівок, посилення пульсації, розширення та звивистість вен.
  • Стадія III – деструкція. Крім симптомів другої стадії, у зоні АВМ з'являються трофічні порушення (виразки) та кровотечі. Можливий лізис (розплавлення) кісткової тканини.
  • Стадія IV – декомпенсація. Ознаки другої стадії + прояви серцевої недостатності зі збільшеним серцевим викидом та гіпертрофією (збільшенням) лівого шлуночка.

Ускладнення артеріовенозної мальформації

Артеріовенозні мальформації можуть призвести до різних ускладнень:

  • Кровотечам.
  • Трофічним широким виразкам.
  • Дефіцит крові в ногах і руках, що призводить до ішемії кінцівки, а потім до гангрени і ампутації верхньої або нижньої кінцівки.
  • Варикозному розширенню глибоких та поверхневих вен.
  • Порушень у роботі серця: перевантаження у правих відділах серця, що призводить до вираженої задишки, набряку легень, неконтрольованого високого артеріального тиску.
  • Розширення порожнин серця.

Гангрена кінцівок

Діагностика артеріовенозної мальформації

Діагноз "артеріальна мальформація" встановлюється на підставі клінічного (огляд, анамнез, фізикальні методи) та променевого (УЗД та МРТ) методів досліджень.

Клінічні методи досліджень

При огляді АВМ зовнішньої локалізації можна виявити пульсацію, гіпергідроз (підвищену пітливість), гіпертрихоз ( надмірне зростання волосся) , місцеве підвищення температури над зоною ураження, гіперпігментацію шкіри на ураженій ділянці тіла. Також характерна тріада клінічних симптомів: судинний невус (пігментні плями), варикозно-розширені вени та пухлиноподібна судинна освіта (гіпертрофія тканин). В анамнезі слід звернути увагу на травми у минулому в області АВМ та наявність кровотеч.

Інструментальна діагностика

Ультразвукові методи дослідження – первинний спосіб діагностики.

Ультразвукова доплерографія (УЗДГ) - простий метод, який дозволяє встановити швидкість кровотоку, а також його відсутність. Метод дозволяє відрізнити судинні пухлини від АВМ. Судинні пухлини є безліч судин різних розмірів, які локалізовані в одному місці і мають артеріальний кровотік. При АВМ спостерігається утворення безлічі судинних систем на кшталт "медових сот" (рубцеві зміни у тканинах, де знаходяться АВМ). При лімфатичних мальформаціях на відміну АВМ кровотік не реєструється.

Артеріовенозна мальформація на УЗД

Компресія (здавлювання) при ультразвуковій діагностиці дозволить встановити точний діагноз, групу, підгрупу та вид АВМ. Артеріовенозні та лімфатичні мальформації в судинному режимі при компресії майже не стискаються датчиком. У той же час розширені вени, якщо вони не мають тромбу всередині, легко здавлюються.

Магнітно-резонансна томографія (МРТ) і комп'ютерна томографія (КТ) дають чітке уявлення та основні відомості про довжину патологічно змінених судин, відношенні судин з тканинами, органами, структурами, що їх оточують.

МРТ дозволяє діагностувати патологічно розширені судини з кровотоком, що має велику швидкість. Однак стандартне МРТ не дозволяє побачити "головну судину" або повідомлення між артеріями та венами. КТ-ангіографія надає у цьому плані значно більше анатомічної інформації за рахунок детального зображення артерій та вен. Однак КТ-ангіографія передбачає променеве навантаження, тому слід уникати проведення цієї методики у дітей та підлітків.

Артеріовенозна мальформація.  КТ-ангіографія.

МРТ з динамічним контрастним посиленням за багатьма параметрами перевершує КТ-ангіографію. Це нова методика для огляду та визначення характеристики кровотоку, оцінки ураження м'яких тканин та їх взаємовідносин із непораженими структурами. Ця методика має важливе значення як для діагностики самого факту судинного ураження, так і для диференціальної діагностики між низько- та високошвидкісними мальформаціями. Крім цього, МРТ з динамічним контрастним посиленням відіграє величезну роль під час планування хірургічного лікування. Особливістю цього є безконтрастність, не використовується контрастне речовина.

Сцинтиграфія не є обов'язковим дослідженням при діагностиці АВМ, що використовується лише у невеликій кількості випадків. В організм внутрішньовенно вводяться радіоактивні ізотопи, які випускають випромінювання. Шляхом реєстрації цього випромінювання одержують двовимірне зображення. Трансартеріальна перфузійна сцинтиграфія легень має важливе значення у кількісній оцінці артеріовенозної зміни при АВМ кінцівок.

Ангіографія – найбільш інформативний спосіб діагностики для планування подальшого лікування. Внутрішньовенно вводиться контрастне речовина і шляхом серійних фотографій як реального часу вдається з'ясувати джерело кровопостачання АВМ і можливість лікування.

Диференційна діагностика

Диференціальна діагностика проводиться з наступними патологіями:

Лікування артеріовенозної мальформації

Незалежно від типу АВМ, це найнебезпечніші зміни серед усіх судинних патологій, оскільки вражають практично всю судинну систему та мають тяжкі гемодинамічні ускладнення.

Головна мета лікування АВМ – закриття або повне видалення "головного вогнища" патологічної зміни.

Хірургічне лікування

Єдиним хірургічним методом лікування АВМ є перев'язка судини і видалення за площею самої мальформації з ділянкою тканини, в якій вона розташовується.

Малоінвазивне лікування

Рентгеноендоваскулярна оклюзія (емболізація) та/або рідше склеротерапія - методи вибору при ураженнях, де хірургічне втручання пов'язане з дуже високим ризиком травм, наприклад, при розташуванні глибоко в м'язах з великим ураженням м'язів, сухожиль і кісток. У живильну судину вводиться препарат, який склеює стінки судини, тим самим припиняє кровообіг в АВМ. Далі мальформація самостійно засихає.

Медикаментозне лікування

При лікуванні новонароджених можливе застосування медикаментозного лікування АВМ. Препарат з іролімус (Рапаміцин) знижує активність імунної системи та зменшує розростання кровоносних судин. Однак тривале застосування може викликати серйозні побічні ефекти (біль голови, блювання, набряк диска зорового нерва, запаморочення, зміни клітин крові).

Прогноз. Профілактика

Прогноз при АВМ залежить від часу встановлення діагнозу, локалізації та правильності лікування. Якщо АВМ починає розвиватися у дитячому віці, то захворювання протікає набагато важче, ніж з появою у віці 40-50 років. Це з тим, що у дитячому віці артерії і вени розвинені в повному обсязі, що зумовлює частим повторам захворювання. Також у дітей АВМ більше за площею, що при лікуванні може призводити до грубих рубцевих деформацій та частих кровотеч.

Спостереження пацієнта після лікування має здійснюватися регулярно та залежно від скарг. Один раз на рік необхідно виконувати ультразвукове дослідження ураженої частини тіла, тому що є висока ймовірність повторення захворювання.

Оскільки етіологія та патогенез розвитку захворювання до теперішнього часу остаточно не вивчені, специфічної профілактики даної патології немає.