Аномалія Арнольда - Кіарі - симптоми та лікування

Аномалія Арнольда - Кіарі (Chiari Malformations) - це вроджене зміщення мозочка в хребетний канал. Разом з мозочком може зміщуватися стовбур мозку (довгастий мозок і варолієвий міст). Для захворювання характерні слабкість, оніміння в руках і ногах, утруднення у вимові слів, порушення ковтання та дихання, нестійкість при ходьбі та в положенні стоячи, головний біль та біль у шиї. Пацієнти зазвичай скаржаться на посилення болю при напруженні, кашлі, чханні, сміху.

Захворювання ще називають мальформацією або синдромом Арнольда - Кіарі.

Мальформація Арнольда - Кіарі.  Зміщення мигдаликів (чорна стрілка) в каутальному напрямку (синя стрілка) нижче за площину великого потиличного отвору (червона лінія).

Поширеність

Мальформація Арнольда-Кіарі зустрічається у 33-82 осіб на 100 000 населення. Жінки хворіють приблизно в 1,3 рази частіше за чоловіків. У більшості випадків захворювання протікає безсимптомно та виявляється випадково при проведенні КТ або МРТ головного мозку за іншими показаннями.

Причини аномалії Арнольда - Кіарі

Найчастіше мальформація Кіарі - це вроджене захворювання, яке виникає через те, що об'єм задньої черепної ямки менший за розмір мозочка. В результаті чого мозок виходить за її межі, здавлюючи мозковий стовбур, звужуючи субарахноїдальний простір і центральний канал спинного мозку.

Субарахноїдальний простір, мозковий стовбур та канал спинного мозку

Також виділяють придбане зміщення мигдаликів мозочка - псевдомальформацію. Вона може розвинутися, наприклад, при пухлині, що росте, в задній черепній ямці, надмірному виведенні (дренуванні) спинномозкової рідини при виконанні люмбальної пункції у пацієнтів з черепно-мозковою травмою і гідроцефалією.

Мальформації Кіарі нерідко пов'язані з патологією спинного мозку, наприклад, сирингоміелією - хронічним захворюванням, при якому в спинному мозку утворюються порожнини трубчастої форми. У цих хвороб загальний механізм розвитку, описаний у розділі «Патогенез».

Симптоми аномалії Арнольда - Кіарі

Один з перших проявів - це порушення дихання, воно стає галасливим. Це з паралічем чи зниженням рухливості голосових зв'язок. Також у таких пацієнтів утруднене ковтання, що призводить до похитування. У цьому дитина нерідко втрачає свідомість. У старшому віці знижується чутливість у руках та ногах, хода стає хиткою, нестійкою. Серед дітей, що народилися з мальформацією Кіар II типу, 1/3 гинуть, не доживши до 5 років, основна причина смерті - зупинка дихання ( апное ).

Усі типи мальформації Кіарі виявляються схожими симптомами, але різної виразності.

До симптомів хвороби відносяться:

  • рухові розлади (у 40–74 % пацієнтів), порушення сухожильних рефлексів (38–52 %), швидкі ритмічні скорочення м'язів, незручність та незграбність рухів (15 %), похитування під час ходьби або у стані стоячи (20–40 %), порушення координації (атаксія);
  • симптом Вальсальви - біль у шийно-потиличній ділянці, що виникає при сміхі, чханні та кашлі (60-70%);
  • зниження чутливості, слабкість у руках та ногах (50 %);
  • порушення ковтання (10%) та частоти дихання (10%);
  • нудота та блювання;
  • неконтрольовані рухи очей, або ністагм (23-70%);
  • прогресуючий сколіоз при поєднанні з сирингоміелією (30%);
  • уповільнена мова з точним поділом слів на склади;
  • нудота, блювота, біль голови, які посилюються при нахилі голови, - виникають через порушення відтоку ліквору від головного мозку, є характерним проявом обструктивної гідроцефалії ;
  • мієломенінгоцеле, або спинномозкова грижа, - характеризується «вибуханням» частини спинного мозку та/або спинномозкових корінців, прикритих лише шкірою, через дужки хребців, що незрослися.

Мієломенінгоцеле, або спинномозкова грижа

Мальформація Кіарі I типу може виявлятися до підліткового чи дорослого віку.

Симптоми хвороби у дітей та дорослих схожі. Але в дітей віком захворювання частіше проявляється апное - порушенням дихання уві сні, небезпечним життя дитини. Ця патологія найбільш характерна для дітей з мальформацією Кіарі II типу до дворічного віку, особливо часто вона зустрічається у пацієнтів молодше трьох місяців.

Патогенез аномалії Арнольда - Кіарі

Розроблено кілька теорій патогенезу вродженої мальформації Арнольда - Кіарі, але жодна їх не пояснює всі особливості хвороби.

Відповідно до молекулярно-генетичної теорії, захворювання розвивається через дефекти внутрішньоутробного розвитку, викликаних генетичними аномаліями, і проявляється порушеннями при розподілі заднього мозку на міст і мозок. Однак більшість мальформацій Кіарі виникають випадково і не успадковуються. Таким чином, причиною може бути спонтанна мутація або делеція (втрата ділянки хромосоми), а також шкідливі звички матері при плануванні та виношуванні дитини.

Теорія «скученості» пояснює появу хвороби недостатнім розвитком кісток черепа, у результаті задня черепна ямка не збільшується до необхідного розміру. В результаті тканини мозку ущемляються та видавлюються у хребетний канал.

За теорією гідродинамічної пульсації вважається, що хвороба розвивається через прогресуючу гідроцефалію - надмірне скупчення ліквору (спинномозкової рідини) у порожнині черепа, що давить на мозок і стовбур мозку плода.

Теорія оліго-спинномозкової рідини пояснює розвиток хвороби дефектом закриття нервової трубки на ранньому етапі розвитку плода. Мінімальний обсяг спинномозкової рідини, її нестача, не дає «розправитися» шлуночковій системі ембріона, призводячи до зміщення структур задньої черепної ямки в каудальному напрямку, тобто ближче до нижньої частини тулуба.

Дослідження патогенезу «розщеплення» спинного мозку (сирингомієлії) показали, що сирингомієлія та мальформація Арнольда-Кіарі мають загальний механізм розвитку:

  • При мальформації через утиск у великому потиличному отворі мигдаликів і черв'яка мозочка утруднюється відтік спинномозкової рідини по центральному каналу, що призводить до її надмірного скупчення і розширення шлуночкової системи головного мозку - розвитку гідроцефалії або водянки головного мозку.
  • Сирингоміелія розвивається через утруднений зворотний струм ліквору від спинного до головного мозку. При цьому спинномозкова рідина, яка затримується в спинному мозку, викликає його набряк і розтягує його зсередини, призводячи до утворення порожнин в його товщі.

Гідроцефалія

Класифікація та стадії розвитку аномалії Арнольда - Кіарі

У 1891 році німецький патолог Ганс Кіарі виділив чотири типи мальформації:

  • I тип - мигдалики мозочка мають неправильну (клиноподібну) форму, зміщені більш ніж на 3 мм нижче площини великого потиличного отвору.
  • II тип - черв'як, мигдалики мозочка, четвертий шлуночок і довгастий мозок зміщені у великий потиличний отвір. Об'єм задньої черепної ямки при цьому менший за норму, а великий потиличний отвір - більший. Гідроцефалія та сирингомієлія зустрічаються у більшості пацієнтів; більш ніж у 95% випадків є спинномозкова грижа.
  • III тип - характерна наявність енцефалоцеле (мозкової грижі) з вибуханням мозкової тканини у вигляді міхура через незрослі кістки черепа. Задня черепна ямка менша за норму, її структури зміщені в хребетний канал.
  • IV тип - верхній поздовжній синус розщеплений в обхід енцефалоцеле, що знаходиться в області потилиці, є гідроцефалія, гіпоплазія мозочка, недорозвинена палатка мозочка та інші патології. У сучасній класифікації цей тип не виділяють.

Мальформація Кіарі I та II типу

Здебільшого зустрічаються перші два типи. Мальформація Кіарі II типу зустрічається більш ніж у 95% дітей, що народилися зі спинномозковою грижею (мієломенінгоцеле). У 1/3 їх до п'яти років з'являються симптоми, пов'язані з ураженням мозкового стовбура.

Мальформація III типу зазвичай несумісна із життям дитини, у практиці лікаря зустрічається дуже рідко. Починаючи з 1891 року, в літературі описано лише 57 випадків мальформації Арольда - Кіарі III типу.

Мальформація III типу з мозковою грижею

Також виділяють мальформацію Арнольда - Кіарі 0-го типу. Захворювання проявляється сириногоміелією з незначним (< 3 мм) усуненням структур задньої черепної ямки у великий потиличний отвір або без зміщення. Після операції (декомпресії задньої черепної ямки) стан хворих із цим типом мальформації зазвичай покращується.

Крім перерахованих вище різновидів мальформації Арнольда - Кіарі, виділяють ще 1,5-й тип, як ускладнену форму I типу. Крім зміщення мигдаликів мозочка у великий потиличний отвір, подовжується і зміщується мозковий стовбур, нижній кут 4-го шлуночка опускається нижче за площину великого потиличного отвору. Захворювання зазвичай посилюється супутньою сіріногміелією. У пацієнтів з мальформацією 1,5 типу краніоцервікальна декомпресія не покращує стан, як у хворих з мальформацією I типу.

Ускладнення аномалії Арнольда - Кіарі

Ускладнення при аномалії Кіарі розвиваються через здавлення мозкового стовбура міндалинами, що зміщуються, і черв'яком мозочка у великий потиличний отвір.

Це призводить до порушення:

  • роботи нервових центрів, відповідальних дихання;
  • передачі нервових імпульсів до нервових клітин глотки та язика;
  • функцій провідних волокон, якими імпульси надходять до рук/ногам і назад до мозку;
  • циркуляції спинно-мозкової рідини через звуження центрального каналу спинного мозку, фізіологічних отворів IV шлуночка та підболочкових просторів в області краніовертебрального переходу

Пацієнт може страждати від постійного головного болю, що не зменшується на фоні прийому лікарських препаратів. Також може хворіти спина, погіршуватися зір і хода, виникати труднощі при ковтанні їжі. Ці симптоми стають хронічними та обмежують нормальний спосіб життя, що нерідко потребує стаціонарного лікування.

Крім того, якщо лікування не розпочато вчасно, пацієнт може раптово померти. Це пов'язано з тим, що в стовбурі головного мозку знаходиться «пункт контролю», який відповідає за роботу серцево-судинної та дихальної систем. При його роздратуванні, що розвивається через утиск та здавлення у великому потиличному отворі, порушується дихання і робота серця, що може стати причиною раптової смерті хворого.

Діагностика аномалії Арнольда - Кіарі

Для встановлення діагнозу мальформації Арнольда-Кіарі лікарю необхідно ретельно вивчити скарги пацієнта, зібрати анамнез (історію розвитку) захворювання та одночасно підкріпити свої припущення проведенням спеціальних досліджень.

Ультразвукове дослідження (УЗД) плода в третьому триместрі вагітності - це ранній метод пренатальної діагностики. При проведенні УЗД можна виявити гідроцефалію , опущення мигдаликів мозочка і непрямі ознаки розщеплення хребта (незрослих дужок хребців). Враховуючи, що гідроцефалія супроводжує мальформацію Кіарі лише у 20 % випадків, пренатальне УЗД не завжди дозволяє встановити діагноз.  Якщо у плода діагностували мальформацію II типу, рекомендуються оперативні пологи (кесарів розтин), щоб уникнути родової травми ЦНС.

З мальформацією Адрольда-Кіарі стикаються лікарі кількох спеціальностей:

  • Лікар-акушер - перший, хто бачить новонародженого і, за наявності спинномозкової грижі, може запідозрити мальформацію Кіар II типу.
  • Лікар-невролог - оцінює психомоторний розвиток дитини, виявляючи відхилення в неврологічній симптоматиці: знижений м'язовий тонус, ослаблення хапального і ковтального рефлексу, судоми, тремтіння, косоокість , вибухання і напруженість нічника, швидке зростання кола голови. Дитячий невролог спостерігає пацієнтів з такою симптоматикою на всіх етапах обстеження та лікування у міру дорослішання дитини.
  • Лікар-педіатр - крім оцінки психомоторного розвитку дитини, досліджує здатність до самостійного перевертання та опори на руки, вегетативні та судинні розлади, оцінює реакцію на батьків: посмішку, лепетне мовлення, чи тягнеться дитина до дорослого, щоб взяли на руки. До обов'язків педіатра входить виявлення супутніх захворювань (наприклад, ДЦП та сколіозу ) зі своєчасним направленням до лікарів суміжних спеціальностей.
  • Лікар-офтальмолог – виявляє застійні явища на очному дні та атрофію зорових нервів.
  • Лікар-ортопед - оцінює дизрафічний статус: деформацію хребта, рук, ніг, акромегалоїдні риси обличчя , неправильну форму стоп.
  • Нейропсихолог - оцінює та коригує психомоторний розвиток дитини, проводить психотерапевтичну роботу з нею та батьками на всіх стадіях лікування.

Лабораторних показників (наприклад, біомаркерів у крові та спинномозковій рідині), що підтверджують діагноз, не існує.

Магнітно-резонансна томографія (МРТ) - найбільш інформативний метод діагностики, що дозволяє виявити характерні для мальформації Кіарі порушення.

МРТ-критерії для встановлення діагнозу:

  • опущення хоча б однієї мигдалики мозочка більш ніж на 5 мм;
  • зміщення вниз обох мигдаликів не менше ніж на 3–5 мм при поєднанні з іншими патологіями (сирингоміелією, перегином цервіко-медулярного переходу) та за відсутності інших уражень головного мозку.

МРТ головного мозку, сагітальний зріз (T2 режим)

Зображення ліворуч - нормальне, фізіологічне взаємини стовбура мозку (1), мозочка (2) з кістковими структурами, що формують задню черепну ямку. Зображення справа - мальформація Арнольда-Кіарі I типу: "вклинення" мигдаликів мозочка у великий потиличний отвір (жовті стрілки).

МРТ протипоказана за наявності в тілі пацієнта металевого (магнітного) імпланту, наприклад пластини або штифта, встановлених раніше при остеосинтезі перелому, або магніт-несумісного електрокардіостимулятора. Їхнє зміщення в магнітному полі апарату може призвести до каліцтва пацієнта. МРТ також протипоказано у першому триместрі вагітності, її неможливо провести у пацієнтів з клаустрофобією та вираженим больовим синдромом, що не дозволяє перебувати у нерухомому положенні. Рух пацієнта під час дослідження призводить до перешкод зображень, що зводить інформативність до нуля.

За неможливості проведення МРТ виконується комп'ютерна томографія (КТ). Відмінністю КТ від МРТ є здатність першої візуалізувати кістки, що дозволяє виявляти їх загальні дефекти, особливо у краніовертебрального переходу (там, де череп з'єднується з шийними хребцями).

Також для оцінки взаємовідносин нервових структур хребетного каналу з вмістом спинномозкової грижі може застосовуватися мієлографія – дослідження спинного мозку із введенням контрастної (фарбуючої) речовини у хребетний канал. Після запровадження контрасту виконується КТ чи рентгенографія цікавої для області хребта.

Мієлографія

Лікування аномалії Арнольда - Кіарі

При аномалії Кіарі I типу без неврологічних порушень, але з виявленою при МРТ сирингоміелією, рекомендується пройти фазово-контрастну МРТ. Якщо обстеження показало порушення відтоку спинномозкової рідини від головного мозку, буде потрібно оперативне лікування. При нормальному відпливу чи частковій непрохідності показано амбулаторне спостереження неврологом. При наростанні неврологічних розладів (гідроцефальний синдром, ознаки здавлення стовбура головного мозку) повторно виконується МРТ і приймається рішення про оперативне лікування - декомпресію (звільнення, створення додаткового об'єму) задньої черепної ямки.

При стабільному стані пацієнта, скаргах, що не призводять до значних порушень, відсутність ознак прогресування захворювання протягом декількох років від хірургічного втручання краще утриматися. Ризик смерті в результаті декомпресії задньої черепної ямки становить від 0,7 до 12%, параліч половини тіла - від 0,5 до 2,1%, порушення мови - від 0,4 до 1%, набряку мозку - 5%.

При II і III типі аномалії Арнольда - Кіарі хірургічне лікування із закриття дефекту нервової трубки виконується відразу після народження. У деяких випадках при мальформації Кіарі потрібне хірургічне лікування гідроцефалії , для чого проводяться операції шунтування ліквору.

Якщо оперативне втручання пов'язане з високими ризиками та його проведення неможливе, пацієнти спостерігаються неврологом, проходять МРТ для контролю гідроцефалії, сирингомієлії та виразності усунення мигдаликів мозочка.

Декомпресія задньої черепної ямки

Метою декомпресії задньої черепної ямки при мальформації Арнольда - Кіарі є розширення так званої «дуральної вирви» - області краніовертебрального переходу, в якій з'єднується череп із шийними хребцями. Через серединний розріз шкіри з розведенням м'язів убік видаляється частина потиличної кістки та задня дуга першого шийного хребця (атланта). Іноді проводиться розтин твердої мозкової оболонки з її пластикою. Операція дозволяє повністю відновити циркуляцію ліквору у великій потиличній цистерні (де головний мозок переходить у спинний), а також збільшити об'єм задньої черепної ямки та усунути здавлення мигдаликів мозочка та стовбура головного мозку.

Вважається, що декомпресія задньої черепної ямки усуває градієнт тиску ліквору в області краніовертебрального переходу – один із пускових факторів у розвитку сирингомієлії. Найчастіше при мальформації Кіарі виконується декомпресія задньої черепної ямки. Тверда мозкова оболонка розкривається, мигдалики мозочка зменшуються під впливом високої температури (коагуляції) або після часткового видалення (резекції), отвір у твердій мозковій оболонці ушивається з використанням латки із власної тканини пацієнта.

Декомпресія задньої черепної ямки

Після операції декомпресії задньої черепної ямки може знадобитися реабілітаційне лікування у спеціалізованому медичному, санаторно-відновлювальному центрі. Для якнайшвидшого відновлення після операції застосовується фізіотерапія та лікувальна фізкультура.

У 90-х роках XX століття був запропонований метод лікування мальформації Кіарі, що полягає у розсіченні кінцевої нитки спинного мозку. Ряд вчених вважають, що мозковий стовбур і мигдалики мозочка зміщуються в каудальному напрямку через синдром фіксованого спинного мозку. При зазначеній операції усувається патологічний механізм натягу нижньої частини спинного мозку (кінського хвоста).

Методика операції полягає в хірургічному розсіченні кінцевої нитки - зв'язки, що фіксує спинний мозок у хребтовому каналі на поперековому рівні. Проте достовірних доказів ефективності цього оперативного втручання наразі не отримано. У методу є як свої прибічники, так і противники, які вважають виконання операції у пацієнтів з мальформацією Кіарі науково необґрунтованою, якщо синдром фіксованого спинного мозку інструментально не підтверджено.

Ранні післяопераційні ускладнення можуть включати псевдоменінгоцеле, лікворею, некроз шкірного клаптя. За її розвитку в дітей віком зазвичай не потрібно проведення повторних ревізійних втручань.

Після проведеної операції досягти повного одужання вдається у 68% пацієнтів, у 12% зберігаються невиражені залишкові неврологічні розлади, у 20% стан не змінюється. Найкращих результатів вдається досягти при ранній корекції хвороби. Тривалість захворювання більше двох років вважається поганою прогностичною ознакою для повного одужання.

Прогноз. Профілактика

Стан пацієнтів з безсимптомним перебігом або незначними симптомами найчастіше залишається стабільними. При своєчасному лікуванні мальформації Арнольда - Кіарі І та ІІ типів можна досягти добрих результатів, аж до повного усунення неврологічних розладів.

Прогноз при мальформації Арнольда-Кіарі III типу несприятливий навіть під час термінового оперативного втручання.

Профілактика

При плануванні вагітності та під час виношування дитини жінці слід відмовитися від шкідливих звичок та дотримуватися здорового способу життя та харчування.

Розвиток задньої черепної ямки може порушитися через пологову травму або черепно-мозкові травми в дитинстві. Тому профілактика полягає у запобіганні у запобіганні пологовим та іншим травмам.